Ap1g2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ap1g2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01067

品系全称

C57BL/6JCya-Ap1g2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11766-Ap1g2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ap1g2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01067) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adaptor protein complex AP-1, gamma 2 subunit
基因别称
Adtg2,G2ad
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007455.5 | Ensembl: ENSMUST00000036041
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~19
敲除长度
~5012 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
AP1G2(Adaptor Protein Complex 1, Gamma Subunit 2)是细胞内一种重要的适配蛋白复合体,参与细胞内蛋白质分拣、运输和降解等过程。AP1G2是AP1复合体γ亚基的一个异构体,与其他三个亚基(β1、μ1和σ1)形成异四聚体,在真核细胞中广泛表达,并在细胞发育和多种生理过程中发挥重要作用。AP1复合体在细胞内质网、高尔基体和内吞体等细胞器中发挥关键作用,参与蛋白质的运输和分拣,维持细胞内稳态。

AP1复合体在多种疾病的发生和发展中发挥着重要作用。例如,AP1复合体与神经发育、生殖、免疫系统和心血管疾病等多种疾病相关。此外,AP1复合体还与细胞内囊泡介导的蛋白质转运和降解途径相关,包括自噬和线粒体自噬等。

在植物中,AP1G2也发挥着重要作用。例如,在拟南芥中,AP1G2参与有丝分裂周期,影响雌雄配子体的发育。研究发现,AP1G2突变会导致雌雄配子体发育受阻,影响植物的有性生殖过程。此外,AP1G2还与内吞作用相关,通过与PICALM5A/B和PICALM9A/B等基因编码的克拉斯汀组装蛋白相互作用,参与细胞内囊泡的形成和运输[1]。

在人类中,AP1G2与多种疾病相关。例如,AP1G2与智力障碍、帕金森病和胰腺癌等疾病相关。研究发现,AP1G2基因突变或变异可能导致智力障碍,影响个体的认知、沟通、行为和运动技能。此外,AP1G2还与帕金森病的发生和发展相关,其基因突变或变异可能增加帕金森病的风险。另外,AP1G2还与胰腺癌的发生相关,其基因突变或变异可能导致胰腺癌的易感性增加[3]。

此外,AP1G2还与男性不育相关。研究发现,AP1G2基因突变或变异可能导致非阻塞性无精子症,影响男性的生殖能力。AP1G2基因突变或变异可能影响精子的发生和发育,导致男性不育[2]。

综上所述,AP1G2是一种重要的适配蛋白复合体,参与细胞内蛋白质分拣、运输和降解等过程。AP1G2在多种疾病的发生和发展中发挥着重要作用,包括神经发育、生殖、免疫系统和心血管疾病等。深入研究AP1G2的功能和机制,有助于理解相关疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhou, Yongmei, Fang, Wenqin, Pang, Ziqin, Chang, Men-Chi, Ming, Ray. 2022. AP1G2 Affects Mitotic Cycles of Female and Male Gametophytes in Arabidopsis. In Frontiers in plant science, 13, 924417. doi:10.3389/fpls.2022.924417. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35873977/
2. Cheung, Stephanie, Ng, Lily, Xie, Philip, Rosenwaks, Zev, Palermo, Gianpiero D. 2024. Genetic profiling of azoospermic men to identify the etiology and predict reproductive potential. In Journal of assisted reproduction and genetics, 41, 1111-1124. doi:10.1007/s10815-024-03045-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38403804/
3. Grant, Robert C, Denroche, Robert E, Borgida, Ayelet, Stein, Lincoln, Gallinger, Steven. 2017. Exome-Wide Association Study of Pancreatic Cancer Risk. In Gastroenterology, 154, 719-722.e3. doi:10.1053/j.gastro.2017.10.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29074453/