Adss1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Adss1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00950

品系全称

C57BL/6JCya-Adss1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11565-Adss1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Adss1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00950) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adenylosuccinate synthase 1
基因别称
Adss,Adssl1
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007421 | Ensembl: ENSMUST00000021726
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Adss1,全称腺苷酸琥珀酸合酶1,是一种重要的酶,参与腺嘌呤核苷酸的生物合成。腺嘌呤核苷酸是DNA和RNA的基本组成部分,对于细胞的生长、分裂和能量代谢至关重要。Adss1在心脏和骨骼肌中高度表达,对于维持这些组织的正常功能至关重要[3]。

在心脏中,Adss1的表达受到多种因素的调控。例如,心脏肥大时,Adss1的表达会显著升高[1]。研究发现,在心脏肥大的动物模型中,Adss1的表达水平显著升高。此外,体外实验也表明,用血管紧张素II刺激新生大鼠心肌细胞,可以激活Adss1基因的表达。进一步研究发现,这种激活是通过钙调神经磷酸酶和NFAT信号通路实现的[1]。这些结果表明,Adss1在心脏肥大的发生发展中发挥重要作用。

在骨骼肌中,Adss1的表达也受到多种因素的调控。例如,在猪的骨骼肌生长过程中,Adss1的表达水平显著升高[2]。此外,Adss1的表达还与猪的生长性能相关。研究发现,ADSS1基因中的一个单核苷酸多态性(SNP)与猪的平均日增重和腰肌面积相关[2]。这些结果表明,Adss1在骨骼肌的生长和发育过程中发挥重要作用。

除了在心脏和骨骼肌中发挥作用,Adss1还与某些疾病的发生发展相关。例如,研究发现,在肺癌中,Adss1基因经常发生缺失[4]。这种缺失与肺癌的发生发展密切相关。此外,Adss1还与腺苷酸琥珀酸合酶1肌病相关。腺苷酸琥珀酸合酶1肌病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,由Adss1基因突变引起[5]。这种疾病的特点是肌肉无力和萎缩。

综上所述,Adss1是一种重要的酶,参与腺嘌呤核苷酸的生物合成,对于心脏和骨骼肌的正常功能至关重要。Adss1的表达受到多种因素的调控,并与某些疾病的发生发展相关。因此,深入研究Adss1的功能和调控机制,对于理解心脏和骨骼肌的生理功能和疾病发生机制具有重要意义。

参考文献:
1. Wen, H Y, Xia, Y, Young, M E, Taegtmeyer, H, Kellems, R E. . The adenylosuccinate synthetase-1 gene is activated in the hypertrophied heart. In Journal of cellular and molecular medicine, 6, 235-43. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12169208/
2. Li, Xinyun, Zhu, Zhengmao, Mo, Delin, Zhao, Shuhong, Li, Kui. 2007. Comparative molecular characterization of ADSS1 and ADSS2 genes in pig (Sus scrofa). In Comparative biochemistry and physiology. Part B, Biochemistry & molecular biology, 147, 271-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17347008/
3. Lewis, A L, Guicherit, O M, Datta, S K, Hanten, G R, Kellems, R E. . Structure and expression of the murine muscle adenylosuccinate synthetase gene. In The Journal of biological chemistry, 271, 22647-56. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8798436/
4. Miller, Joshua C, Blake, Daniel C, Herzog, Christopher R. . Adenylosuccinate synthetase 1 gene is a novel target of deletion in lung adenocarcinoma. In Molecular carcinogenesis, 48, 1116-22. doi:10.1002/mc.20563. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19603421/
5. Rybalka, Emma, Park, Hyung Jun, Nalini, Atchayaram, Baweja, Naveen, Kakkar, Priyanka. 2024. Current insights in ultra-rare adenylosuccinate synthetase 1 myopathy - meeting report on the First Clinical and Scientific Conference. 3 June 2024, National Centre for Advancing Translational Science, Rockville, Maryland, the United States of America. In Orphanet journal of rare diseases, 19, 438. doi:10.1186/s13023-024-03429-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39593137/