Adss1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Adss1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00949

品系全称

C57BL/6JCya-Adss1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11565-Adss1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Adss1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00949) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adenylosuccinate synthase 1
基因别称
Adss,Adssl1
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007421 | Ensembl: ENSMUST00000021726
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~11
敲除长度
~10.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Adss1,全称为Adenylosuccinate synthetase 1,是腺苷酸合成的关键酶,负责催化AMP合成过程中的关键步骤。Adss1在腺嘌呤核苷酸的合成中起着至关重要的作用,这一过程对细胞的能量代谢、信号传导和基因表达至关重要。

Adss1基因的表达具有组织特异性,主要在心肌组织中表达,而在其他组织中分布广泛。在心脏中,Adss1基因的表达随着心脏的生长而显著上调,而在肌肉发育过程中,Adss1基因的表达则相对稳定。Adss1基因的启动子和5'非编码区含有多个潜在的肌肉特异性顺式调控元件,这些元件在心脏和骨骼肌中的表达模式受到严格的调控[2]。

Adss1基因的表达调控受到多种信号通路的控制。例如,当心脏细胞受到电刺激时,会激活NFAT3和GATA4信号通路,从而上调Adss1基因的表达[1]。此外,腺苷酸合成的上游酶PRPSAP1和PPAT的表达也受到mTOR信号通路的调控,进而影响Adss1基因的表达[5]。

Adss1基因的突变或缺失与多种疾病的发生发展相关。例如,Adss1基因的缺失与肺腺癌的发生相关,因为在肺腺癌中,Adss1基因经常发生双等位基因或纯合子缺失[4]。此外,Adss1基因的突变也与一种罕见的遗传性神经肌肉疾病——Adss1肌病相关,该疾病在韩国、日本、印度和美国等地有患者聚集现象[3]。

Adss1基因的研究对于深入理解腺苷酸合成的调控机制、腺苷酸合成相关疾病的发生机制以及开发新的治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Xia, Y, McMillin, J B, Lewis, A, Williams, R S, Kellems, R E. . Electrical stimulation of neonatal cardiac myocytes activates the NFAT3 and GATA4 pathways and up-regulates the adenylosuccinate synthetase 1 gene. In The Journal of biological chemistry, 275, 1855-63. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10636885/
2. Lewis, A L, Guicherit, O M, Datta, S K, Hanten, G R, Kellems, R E. . Structure and expression of the murine muscle adenylosuccinate synthetase gene. In The Journal of biological chemistry, 271, 22647-56. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8798436/
3. Rybalka, Emma, Park, Hyung Jun, Nalini, Atchayaram, Baweja, Naveen, Kakkar, Priyanka. 2024. Current insights in ultra-rare adenylosuccinate synthetase 1 myopathy - meeting report on the First Clinical and Scientific Conference. 3 June 2024, National Centre for Advancing Translational Science, Rockville, Maryland, the United States of America. In Orphanet journal of rare diseases, 19, 438. doi:10.1186/s13023-024-03429-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39593137/
4. Miller, Joshua C, Blake, Daniel C, Herzog, Christopher R. . Adenylosuccinate synthetase 1 gene is a novel target of deletion in lung adenocarcinoma. In Molecular carcinogenesis, 48, 1116-22. doi:10.1002/mc.20563. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19603421/
5. Xia, Yang, Wen, Hong Y, Young, Martin E, Taegtmeyer, Heinrich, Kellems, Rodney E. 2003. Mammalian target of rapamycin and protein kinase A signaling mediate the cardiac transcriptional response to glutamine. In The Journal of biological chemistry, 278, 13143-50. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12522136/