Ace-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ace-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00839

品系全称

C57BL/6NCya-Aceem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-11421-Ace-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ace-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00839) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
angiotensin I converting enzyme
基因别称
CD143
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_207624 | Ensembl: ENSMUST00000001963
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~15
敲除长度
~8.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:87874Mice homozygous for a number of different targeted mutations show variable phenotypes, including reduced systemic blood pressure, normocytic anemia, renal abnormalities, inability to concentrate urine, and reduced male fertility.
ACE基因,即血管紧张素转换酶基因,在生物医学领域中扮演着重要的角色。该基因编码的血管紧张素转换酶(Angiotensin-converting enzyme,ACE)是一种关键的酶,参与调控肾素-血管紧张素系统(RAS),影响血压、心血管功能和肾脏功能等生理过程。

在心血管疾病方面,ACE基因的多态性被认为是心血管疾病的一个风险因素。例如,一项研究显示,ACE基因的插入/缺失(I/D)多态性与IgA肾病(IgAN)的风险相关。在亚洲和中国的患者中,ACE基因的D等位基因、DD基因型和II基因型与IgAN的易感性和进展相关,但在高加索人中则没有发现这种关联[1]。

ACE基因的多态性还与肌肉性能有关。一项研究发现,在白人和非洲裔精英短跑运动员中,ACE基因的D等位基因与200米和400米短跑成绩有关。携带ACE基因DD基因型的运动员在这两个项目中的成绩比携带II基因型的运动员更好[4]。

此外,ACE基因的多态性还与肾脏瘢痕形成相关。一项研究发现,在患有原发性膀胱输尿管反流(VUR)的患者中,携带ACE基因DD基因型的患者发生肾脏瘢痕的风险比携带II基因型的患者更高[3]。

在生殖医学领域,ACE基因的多态性也被研究。一项研究发现,在斯洛文尼亚女性中,ACE基因的I/D多态性与不明原因的复发性自发性流产(IRSA)没有关联[2]。

总的来说,ACE基因在心血管疾病、肌肉性能、肾脏疾病和生殖医学等领域都发挥着重要作用。ACE基因的多态性可能影响个体的生理功能和疾病易感性。进一步研究ACE基因的生物学功能和多态性,有助于我们更好地理解人类健康和疾病的发生机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chu, Fen-Fen, Yang, Shi-Kun, Zeng, Wen-Li. 2021. The Influence of ACE Insertion/Deletion Gene Polymorphism on the Risk of IgA Nephropathy: A Debatable Topic. In Genetics research, 2021, 3112123. doi:10.1155/2021/3112123. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34867085/
2. Pereza, Nina, Ostojić, Saša, Zdravčević, Matea, Kapović, Miljenko, Peterlin, Borut. 2015. Insertion/deletion polymorphism in intron 16 of ACE gene in idiopathic recurrent spontaneous abortion: case-control study, systematic review and meta-analysis. In Reproductive biomedicine online, 32, 237-46. doi:10.1016/j.rbmo.2015.11.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26673102/
3. Haszon, Ibolya, Friedman, Aaron L, Papp, Ferenc, Endreffy, Emöke, Túri, Sándor. 2002. ACE gene polymorphism and renal scarring in primary vesicoureteric reflux. In Pediatric nephrology (Berlin, Germany), 17, 1027-31. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12478352/
4. Papadimitriou, Ioannis D, Lucia, Alejandro, Pitsiladis, Yannis P, North, Kathryn N, Eynon, Nir. 2016. ACTN3 R577X and ACE I/D gene variants influence performance in elite sprinters: a multi-cohort study. In BMC genomics, 17, 285. doi:10.1186/s12864-016-2462-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27075997/