Chrna3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Chrna3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00784

品系全称

C57BL/6JCya-Chrna3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-110834-Chrna3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Chrna3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00784) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 3
基因别称
(a)3,A730007P14Rik,Acra-3,Acra3
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145129 | Ensembl: ENSMUST00000034851
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~0.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:87887Homozygotes for a targeted null mutation show high postnatal and postweaning mortality. Mutants show reduced bladder contractility resulting in enlarged bladder, infections and urinary stones. Eyes are small, with dilated ocular pupils.
CHRNA3,也称为α3亚基尼古丁乙酰胆碱受体基因,是编码尼古丁乙酰胆碱受体(nAChR)的基因之一。nAChRs是一种配体门控离子通道,由五个跨膜亚单位组成,其功能包括介导神经递质乙酰胆碱的信号传导。nAChRs在神经系统中广泛分布,参与多种生理过程,包括神经传递、肌肉收缩和认知功能。CHRNA3基因位于人类染色体15q24区域,与其他两个基因CHRNA5和CHRNB4形成基因簇,共同编码α5、α3和β4亚单位的nAChR[1]。

CHRNA3基因的变异与多种疾病相关,包括尼古丁成瘾、肺癌、腰椎间盘突出和慢性阻塞性肺疾病(COPD)。研究表明,CHRNA3基因中的单核苷酸多态性(SNPs)与尼古丁成瘾的风险增加相关。例如,SNP rs1051730的T/T基因型在尼古丁依赖人群中更为常见[2]。此外,CHRNA3基因的变异还与肺癌的发生发展相关。研究发现,rs8040868位点的CT基因型在腰椎间盘突出患者中更为常见,而rs763384023和rs2869547位点的变异在非小细胞肺癌(NSCLC)患者中首次被发现[3,5]。CHRNA3基因的变异还与COPD的风险相关,rs1051730、rs16969968和rs1799895位点的风险等位基因频率在COPD患者中显著升高[4]。

除了与疾病相关外,CHRNA3基因的表达和功能在神经系统中也具有重要意义。研究表明,CHRNA3基因在神经元和神经胶质细胞中均有表达,并参与神经递质的信号传导和神经元功能调控[6]。此外,CHRNA3基因的表达和功能还与学习、记忆和认知功能相关[1]。

综上所述,CHRNA3基因是一个重要的基因,其变异与多种疾病相关,包括尼古丁成瘾、肺癌、腰椎间盘突出和COPD。CHRNA3基因的表达和功能在神经系统中也具有重要意义,参与神经递质的信号传导和神经元功能调控。深入研究CHRNA3基因的功能和变异,有助于理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Picciotto, Marina R, Kenny, Paul J. 2021. Mechanisms of Nicotine Addiction. In Cold Spring Harbor perspectives in medicine, 11, . doi:10.1101/cshperspect.a039610. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32341069/
2. Chmielowiec, Krzysztof, Chmielowiec, Jolanta, Strońska-Pluta, Aleksandra, Jaroń, Aleksandra, Grzywacz, Anna. 2022. Association of Polymorphism CHRNA5 and CHRNA3 Gene in People Addicted to Nicotine. In International journal of environmental research and public health, 19, . doi:10.3390/ijerph191710478. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36078193/
3. Yang, Xuejun, Guo, Xiaodong, Huang, Zhi, Jia, Haiyu, Zhu, Yong. 2019. CHRNA5/CHRNA3 gene cluster is a risk factor for lumbar disc herniation: a case-control study. In Journal of orthopaedic surgery and research, 14, 243. doi:10.1186/s13018-019-1254-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31362771/
4. Ganbold, Chimedlkhamsuren, Jamiyansuren, Jambaldorj, Tumurbaatar, Ariuntungalag, Dashtseren, Ichinnorov, Jav, Sarantuya. 2021. The Cumulative Effect of Gene-Gene Interactions Between GSTM1, CHRNA3, CHRNA5 and SOD3 Gene Polymorphisms Combined with Smoking on COPD Risk. In International journal of chronic obstructive pulmonary disease, 16, 2857-2868. doi:10.2147/COPD.S320841. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34707353/
5. Mehrabi, Nahid, Moshtaghioun, Seyed Mohammad, Neamatzadeh, Hossein. 2017. Novel Mutations of the CHRNA3 Gene in Non-Small Cell Lung Cancer in an Iranian Population. In Asian Pacific journal of cancer prevention : APJCP, 18, 253-255. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28240528/
6. Hua, Yuanqi, Habicher, Judith, Carl, Matthias, Manuel, Remy, Boije, Henrik. . Novel Transgenic Zebrafish Lines to Study the CHRNA3-B4-A5 Gene Cluster. In Developmental neurobiology, 85, e22956. doi:10.1002/dneu.22956. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39686588/