Pwp2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Pwp2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00783

品系全称

C57BL/6JCya-Pwp2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-110816-Pwp2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pwp2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00783) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
PWP2 periodic tryptophan protein homolog (yeast)
基因别称
6530411D08Rik,Pwp2h,wdp103
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029546.2 | Ensembl: ENSMUST00000042556
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~17
敲除长度
~9240 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Pwp2,全称为Periodic Tryptophan Protein 2,是一种具有WD重复序列的蛋白质,在生物体内发挥着重要的作用。WD重复序列是一段高度保守的蛋白质结构域,由约40到60个氨基酸残基组成,通常以色氨酸-天冬氨酸(WD)二肽结尾。Pwp2基因编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥着关键作用,包括细胞生长和分离、核糖体生物合成以及RNA加工等。

在细胞生长和分离方面,Pwp2基因在酵母中是必需的。研究表明,Pwp2基因的表达对于酵母细胞的正常生长和分离至关重要。当Pwp2基因缺失时,细胞会出现多核化、细胞分裂缺陷等问题[2]。Pwp2蛋白可能通过与细胞骨架相关蛋白的相互作用,参与细胞生长和分离的调控。

在核糖体生物合成方面,Pwp2蛋白是90S前核糖体粒子的重要组成部分。90S前核糖体粒子是核糖体生物合成的早期阶段,负责将前rRNA和核糖体蛋白组装成成熟的核糖体。研究表明,Pwp2蛋白的缺失会导致前rRNA加工受阻,进而影响核糖体的组装和功能[3]。此外,Pwp2蛋白还与其他核糖体生物合成相关蛋白形成复合物,共同参与核糖体的组装过程。

在RNA加工方面,Pwp2蛋白在SSU过程体中发挥重要作用。SSU过程体是参与核糖体生物合成的一个大型的核糖核蛋白复合物,由多个蛋白质亚基组成。Pwp2蛋白通过与UTP-B复合物中的其他亚基相互作用,参与SSU过程体的组装和功能。研究发现,Pwp2蛋白的缺失会导致UTP-B复合物的组装受阻,进而影响SSU过程体的功能和核糖体的组装[1]。

此外,Pwp2蛋白在人类中也具有重要的作用。研究表明,Pwp2基因是人类21号染色体上的一个基因,与多种遗传性疾病相关。Pwp2基因的突变或缺失可能导致多种疾病的发生,包括神经发育障碍、微头畸形等[5]。此外,Pwp2基因的表达与胃癌患者的预后相关,可以作为预测胃癌患者临床结果和治疗效果的生物标志物[4]。

综上所述,Pwp2基因编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞生长和分离、核糖体生物合成以及RNA加工等。Pwp2蛋白的缺失或突变可能导致多种疾病的发生,包括神经发育障碍、微头畸形等。此外,Pwp2基因的表达与胃癌患者的预后相关,可以作为预测胃癌患者临床结果和治疗效果的生物标志物。因此,深入研究Pwp2基因的功能和作用机制对于理解生物学过程和疾病的发生机制具有重要意义。

参考文献:
1. Boissier, Fanny, Schmidt, Christina Maria, Linnemann, Jan, Fribourg, Sébastien, Perez-Fernandez, Jorge. 2017. Pwp2 mediates UTP-B assembly via two structurally independent domains. In Scientific reports, 7, 3169. doi:10.1038/s41598-017-03034-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28600509/
2. Shafaatian, R, Payton, M A, Reid, J D. . PWP2, a member of the WD-repeat family of proteins, is an essential Saccharomyces cerevisiae gene involved in cell separation. In Molecular & general genetics : MGG, 252, 101-14. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8804409/
3. Dosil, Mercedes, Bustelo, Xosé R. 2004. Functional characterization of Pwp2, a WD family protein essential for the assembly of the 90 S pre-ribosomal particle. In The Journal of biological chemistry, 279, 37385-97. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15231838/
4. Lou, Shenghan, Meng, Fanzheng, Yin, Xin, Han, Bangling, Xue, Yingwei. 2021. Comprehensive Characterization of RNA Processing Factors in Gastric Cancer Identifies a Prognostic Signature for Predicting Clinical Outcomes and Therapeutic Responses. In Frontiers in immunology, 12, 719628. doi:10.3389/fimmu.2021.719628. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34413861/
5. Wang, Chunli, Zhou, Wei, Zhang, Luyan, Zhao, Xiaoke, Zheng, Bixia. 2023. Diagnostic yield and novel candidate genes for neurodevelopmental disorders by exome sequencing in an unselected cohort with microcephaly. In BMC genomics, 24, 422. doi:10.1186/s12864-023-09505-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37501076/