Arhgef28-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Arhgef28-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00769

品系全称

C57BL/6JCya-Arhgef28em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-110596-Arhgef28-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Arhgef28-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00769) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Rho guanine nucleotide exchange factor 28
基因别称
9230110L08Rik,D13Bwg1089e,RIP2,Rgnef,RhoGEF,Rhoip2,p190RhoGEF
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_012026 | Ensembl: ENSMUST00000109426
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 10~12
敲除长度
~9.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1346016Mice homozygous for a knock-out allele are born at lower than expected Mendelian ratios and exhibit a reduction in overall size that becomes negligible by 8 weeks of age. Mouse embryonic fibroblasts display defects in cell migration and focal adhesion formation.
ARHGEF28,全称为Rho guanine nucleotide exchange factor 28,是一种编码Rho鸟嘌呤核苷酸交换因子的基因。Rho蛋白是一种小GTPase,它在细胞骨架重组、细胞迁移和信号转导中起着关键作用。ARHGEF28基因通过调节Rho蛋白的活性,参与这些细胞过程,对维持细胞正常功能至关重要。ARHGEF28基因的突变可能与多种疾病的发生和发展有关,包括神经退行性疾病、癌症等。

在神经退行性疾病方面,研究显示ARHGEF28基因的突变可能与肌萎缩侧索硬化症(ALS)的发生有关。ALS是一种致命的神经退行性疾病,主要影响脊髓和大脑中的运动神经元,导致肌肉萎缩和无力。研究发现在中国ALS患者中,ARHGEF28基因的intron 6, +1 del G (GT>TT)突变导致蛋白质缩短,可能与ALS的发生有关[1]。此外,研究还发现ARHGEF28基因的罕见、低频和常见编码变异与ALS的发生有关[3]。这些发现表明ARHGEF28基因可能在ALS的发病机制中发挥作用,为ALS的遗传咨询和治疗提供了新的思路。

在癌症方面,ARHGEF28基因的突变可能与甲状腺癌的发生有关。研究发现在一个大型近亲家庭中,ARHGEF28基因的变异与家族性非髓样甲状腺癌的发生有关[4]。此外,研究还发现ARHGEF28基因的过表达与卵巢癌对顺铂的耐药性有关[6]。ARHGEF28基因编码的蛋白RGNEF在直肠癌患者中表达上调,与不良预后有关[7]。这些发现表明ARHGEF28基因可能在癌症的发生和发展中发挥作用,为癌症的遗传咨询和治疗提供了新的思路。

此外,研究还发现ARHGEF28基因可能与阿尔茨海默病和帕金森病等神经退行性疾病的发生有关。ARHGEF28基因的变异与阿尔茨海默病相关蛋白病理学有关[2],ARHGEF28基因编码的蛋白RGNEF在α-突触核蛋白病中与疾病风险相关[5]。这些发现表明ARHGEF28基因可能在神经退行性疾病的发生机制中发挥作用,为神经退行性疾病的遗传咨询和治疗提供了新的思路。

综上所述,ARHGEF28基因在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用,包括神经退行性疾病、癌症等。ARHGEF28基因的突变和表达异常可能与疾病的发生和发展有关,为疾病的遗传咨询和治疗提供了新的思路。未来的研究需要进一步阐明ARHGEF28基因在疾病发生和发展中的作用机制,为疾病的预防和治疗提供新的策略。

参考文献:
1. Ma, Yan, Tang, Lu, Chen, Lu, Zhang, Huagang, Fan, Dongsheng. 2014. ARHGEF28 gene exon 6/intron 6 junction mutations in Chinese amyotrophic lateral sclerosis cohort. In Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration, 15, 309-11. doi:10.3109/21678421.2014.896926. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24712971/
2. Katsumata, Yuriko, Fardo, David W, Shade, Lincoln M P, Abner, Erin L, Nelson, Peter T. 2024. Genetic associations with dementia-related proteinopathy: Application of item response theory. In Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association, 20, 2906-2921. doi:10.1002/alz.13741. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38460116/
3. Song, Yang, Lin, Feng, Ye, Cheng-Hui, Xu, Yanming, Wang, Chaodong. 2019. Rare, low-frequency and common coding variants of ARHGEF28 gene and their association with sporadic amyotrophic lateral sclerosis. In Neurobiology of aging, 87, 138.e1-138.e6. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2019.02.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31060816/
4. Majdalani, Pierre, Yoel, Uri, Nasasra, Tayseer, Hershkovitz, Eli, Parvari, Ruti. 2023. Novel Susceptibility Genes Drive Familial Non-Medullary Thyroid Cancer in a Large Consanguineous Kindred. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24098233. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37175943/
5. Nazeen, Sumaiya, Wang, Xinyuan, Zielinski, Dina, Sunyaev, Shamil R, Khurana, Vikram. 2024. Deep sequencing of proteotoxicity modifier genes uncovers a Presenilin-2/beta-amyloid-actin genetic risk module shared among alpha-synucleinopathies. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.03.03.583145. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38496508/
6. Lei, Ruilin, Long, Yun, Li, Qingjian, Zhou, Hui, Zhang, Bingzhong. 2024. Circular RNA circ_ARHGEF28 inhibits MST1/2 dimerization to suppress Hippo pathway to induce cisplatin resistance in ovarian cancer. In Cancer cell international, 24, 256. doi:10.1186/s12935-024-03451-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39034401/
7. Chen, Chih-I, Chen, Hsin-Pao, Liu, Kuang-Wen, Chien, Chu-Chun, Wei, Yu-Ching. 2021. Utility of RGNEF in the Prediction of Clinical Prognosis in Patients with Rectal Cancer Receiving Preoperative Concurrent Chemoradiotherapy. In Life (Basel, Switzerland), 12, . doi:10.3390/life12010018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35054411/