Art4-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Art4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00726

品系全称

C57BL/6JCya-Art4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-109978-Art4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Art4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00726) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ADP-ribosyltransferase 4
基因别称
4432404K01Rik,ARTC4,DO,DOK1
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026639 | Ensembl: ENSMUST00000032341
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~7.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Art4基因,也称为DO基因,是人类Dombrock血型系统的主要基因。Dombrock血型系统是继ABO、Rh和Kell系统之后第四个被发现的人类红细胞血型系统,具有重要的临床意义。Art4基因编码一种糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚定的单ADP-核糖转移酶,主要表达在红细胞表面,也存在于其他细胞类型,如上皮细胞、内皮细胞和单核细胞[2]。Art4基因的突变会导致Dombrock血型抗原的表达异常,从而引起输血反应和其他免疫学问题。

在非洲人群和非洲裔移民中,Art4基因的多样性和分布是一个重要的研究课题。研究表明,Art4基因在非洲人群中的多样性很高,存在多种罕见的变异。例如,在非洲裔人群中,DO*B等位基因频率最高,而DO*JO和DO*HY等位基因频率也较高[1]。此外,研究还发现了一些新的Art4基因变异,如DO*B-SH-Gln149Lys、DO*B-Ile5Thr和DO*DODE等[1]。这些发现强调了在输血前进行Art4基因分型的重要性,特别是对于那些非洲裔移民较多的国家,以减少输血反应的风险。

除了在红细胞表面表达外,Art4基因还与肿瘤免疫有关。研究表明,Art4基因编码的蛋白质是一种肿瘤排斥抗原,可以诱导HLA-A24限制性细胞毒性T淋巴细胞(CTLs)的生成。在妇科癌症中,如卵巢癌、宫颈癌和子宫内膜癌,Art4基因编码的蛋白质表达较高,而在正常卵巢和子宫组织中则检测不到[4]。这表明Art4基因编码的蛋白质可能成为治疗妇科癌症的潜在靶点。

此外,Art4基因还与肌肉无力有关。研究表明,Art4基因的表达水平与肌肉握力呈负相关。在老年人中,ART4基因表达水平升高与肌肉无力的风险增加相关[3]。这表明Art4基因可能成为治疗肌肉无力的潜在靶点。

综上所述,Art4基因是一个重要的基因,参与调控红细胞表面抗原的表达、肿瘤免疫和肌肉无力等生物学过程。在非洲人群和非洲裔移民中,Art4基因的多样性和分布是一个重要的研究课题,需要进行更多的研究以深入了解其功能和临床应用。此外,Art4基因编码的蛋白质可能成为治疗肿瘤和肌肉无力的潜在靶点,为相关疾病的治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chapel-Fernandes, Sylvie, Movia, Catherine, Jordier, François, Chiaroni, Jacques, Bailly, Pascal. 2019. DO/ART4 gene sequencing in sub-Saharan cohorts and African migrants: useful data describing the diversity and spreading of rare variants. In Transfusion, 59, 3755-3766. doi:10.1111/trf.15572. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31750977/
2. Parusel, Ines, Kahl, Sarah, Braasch, Fenja, Haag, Friedrich, Koch-Nolte, Friedrich. 2005. A panel of monoclonal antibodies recognizing GPI-anchored ADP-ribosyltransferase ART4, the carrier of the Dombrock blood group antigens. In Cellular immunology, 236, 59-65. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16168396/
3. Wang, Shuai-Kang, Wang, Qi-Jun, Zhao, Xuan, Wang, Wei, Lu, Shi-Bao. 2024. Therapeutic targets for muscle weakness in older adults: proteome-wide Mendelian randomization and colocalization analyses. In The journal of nutrition, health & aging, 28, 100325. doi:10.1016/j.jnha.2024.100325. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39083861/
4. Tanaka, S, Tsuda, N, Kawano, K, Kamura, T, Itoh, K. . Expression of tumor-rejection antigens in gynecologic cancers. In Japanese journal of cancer research : Gann, 91, 1177-84. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11092984/