Krt75-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Krt75-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00649

品系全称

C57BL/6JCya-Krt75em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-109052-Krt75-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Krt75-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00649) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
keratin 75
基因别称
4732468K03Rik,K6hf,Krt2-6hf,Krtcap1
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133357.3 | Ensembl: ENSMUST00000042957
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~9
敲除长度
~8880 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923500Mice homozygous for a knock-in mutation that results in the deletion of the highly conserved asparagine residue (N159) in the helix initiation peptide of this gene develop hair shaft and nail abnormalities resembling pachyonychia congenita.
Krt75,也称为Keratin 75,是II型上皮α-角蛋白基因家族的成员,在毛发的形成和指甲的形成中发挥着重要作用。Krt75基因在哺乳动物的皮毛结构中具有重要作用,皮毛的形态和构造影响着哺乳动物的耐热性。此外,Krt75基因也在牙齿的牙釉质有机基质中发挥着重要作用,牙釉质是人体中最硬的组织,其有机基质中的Krt75基因突变会影响牙釉质的结构和机械性能,从而增加牙齿龋齿的风险。

在中国牛中,一项研究发现Krt75基因的错义突变(NC_037332.1: g.1052 T > C)与热应激有关。研究人员在519个中国牛个体中进行了基因分型,发现C等位基因的频率在南方牛群中较高,而T等位基因的频率在北方牛群中较高。此外,南方牛群中CC和CT基因型的频率显著高于TT基因型。关联分析显示,这些基因型与年平均气温(T)、相对湿度(RH)和温度湿度指数(THI)显著相关(P < 0.01)。这表明Krt75基因可能是中国牛热应激的一个候选基因[1]。

在牙齿的牙釉质有机基质中,Krt75基因的表达也与牙釉质的结构和机械性能有关。研究发现,Krt75基因突变与牙齿的硬度和抗酸能力有关。突变导致牙釉质结构改变,降低牙釉质的硬度和抗酸能力,从而增加牙齿龋齿的风险[2]。

此外,Krt75基因突变还与人类的皮肤疾病有关。研究发现,Krt75基因突变会导致皮肤疾病,如假性毛囊炎。突变导致皮肤细胞中Krt75蛋白的表达异常,进而导致皮肤细胞的异常增生和炎症反应。突变还与牙齿的牙釉质结构有关,影响牙釉质的硬度和抗酸能力,从而增加牙齿龋齿的风险[3]。

综上所述,Krt75基因在哺乳动物的皮毛结构、牙齿的牙釉质有机基质和人类的皮肤疾病中发挥着重要作用。Krt75基因突变与哺乳动物的热应激、牙齿的牙釉质结构和人类的皮肤疾病有关。未来需要进一步研究Krt75基因的生物学功能和突变导致的疾病机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cai, Cuicui, Huang, Bizhi, Qu, Kaixing, Zhang, Jicai, Lei, Chuzhao. 2020. A novel missense mutation within KRT75 gene strongly affects heat stress in Chinese cattle. In Gene, 768, 145294. doi:10.1016/j.gene.2020.145294. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33181250/
2. Duverger, Olivier, Beniash, Elia, Morasso, Maria I. 2015. Keratins as components of the enamel organic matrix. In Matrix biology : journal of the International Society for Matrix Biology, 52-54, 260-265. doi:10.1016/j.matbio.2015.12.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26709044/
3. Nussbaum, Dillon, Friedman, Adam. . Pseudofolliculitis Barbae: A Review of Current Treatment Options. In Journal of drugs in dermatology : JDD, 18, 246-250. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30909328/