Edem2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Edem2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00608

品系全称

C57BL/6JCya-Edem2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-108687-Edem2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Edem2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00608) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ER degradation enhancer, mannosidase alpha-like 2
基因别称
9530090G24Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145537 | Ensembl: ENSMUST00000040833
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~7
敲除长度
~10.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Edem2,全称为内质网降解增强α-甘露糖苷酶样蛋白2(Endoplasmic Reticulum Degradation Enhancing α-Mannosidase-Like Protein 2),是一种在哺乳动物细胞内质网中发挥重要作用的蛋白。Edem2属于内质网降解增强α-甘露糖苷酶样蛋白(EDEM)家族,参与内质网相关蛋白降解(ERAD)过程,对错误折叠的糖蛋白进行识别和降解,维持内质网的稳态[2, 5]。

Edem2在多种疾病中发挥重要作用。研究表明,Edem2基因突变与1型糖尿病的发生相关。在糖尿病研究中,Edem2的沉默会导致胰岛素基因Ins1和Ins2的表达降低,并减少胰岛素的分泌,从而影响葡萄糖刺激的胰岛素分泌(GSIS)途径[1]。此外,Edem2还与川崎病(KD)的发生有关。研究发现,Edem2表达水平的升高可以作为KD的诊断和预后指标,并且与免疫细胞浸润相关[2]。在脑胶质瘤中,Edem2的表达升高与不良临床特征和预后相关,是胶质瘤诊断和预后的潜在生物标志物[3]。Edem2还与血管性水肿的发生有关。研究发现,Edem2基因突变与血管紧张素转换酶抑制剂(ACEi)诱导的血管性水肿相关[4]。

在牙周炎中,Edem2表达水平的升高可以作为牙周炎的诊断和预后指标。研究发现,Edem2表达水平的升高与牙周炎的严重程度和免疫细胞浸润相关[5]。此外,Edem2还与α-1-抗胰蛋白酶(A1AT)缺乏症的发生有关。研究发现,Edem2可以促进A1AT突变蛋白的降解,维持细胞功能的稳定[6]。

综上所述,Edem2是一种在内质网中发挥重要作用的蛋白,参与ERAD过程,对错误折叠的糖蛋白进行识别和降解,维持内质网的稳态。Edem2在多种疾病中发挥重要作用,包括糖尿病、川崎病、脑胶质瘤、血管性水肿、牙周炎和A1AT缺乏症。Edem2的研究有助于深入理解ERAD过程的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Alhaidan, Yazeid, Christesen, Henrik Thybo, Højlund, Kurt, Al Balwi, Mohammed A, Brusgaard, Klaus. 2020. A novel gene in early childhood diabetes: EDEM2 silencing decreases SLC2A2 and PXD1 expression, leading to impaired insulin secretion. In Molecular genetics and genomics : MGG, 295, 1253-1262. doi:10.1007/s00438-020-01695-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32556999/
2. Ba, Hongjun, Wang, Yao, Zhang, Lili, Huang, Zhan-Peng, Qin, Youzhen. 2022. Prediction of Immune Infiltration Diagnostic Gene Biomarkers in Kawasaki Disease. In Journal of immunology research, 2022, 8739498. doi:10.1155/2022/8739498. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35755167/
3. Wu, Yuxi, Wang, Haofei, Xiang, Wei, Yi, Dongye. 2023. EDEM2 is a diagnostic and prognostic biomarker and associated with immune infiltration in glioma: A comprehensive analysis. In Frontiers in oncology, 12, 1054012. doi:10.3389/fonc.2022.1054012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36727065/
4. Mathey, Carina M, Maj, Carlo, Eriksson, Niclas, Nöthen, Markus M, Forstner, Andreas J. 2024. Meta-analysis of ACE inhibitor-induced angioedema identifies novel risk locus. In The Journal of allergy and clinical immunology, 153, 1073-1082. doi:10.1016/j.jaci.2023.11.921. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38300190/
5. Sun, Qianqian, Zhu, Enqiang. 2023. Molecular mechanism and diagnostic marker investigation of endoplasmic reticulum stress on periodontitis. In BMC oral health, 23, 135. doi:10.1186/s12903-023-02822-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36894919/
6. Jang, Bo-Yun, Ryoo, Hyung Don, Son, Jaekyoung, Kang, Sang-Wook, Kang, Min-Ji. 2015. Role of Drosophila EDEMs in the degradation of the alpha-1-antitrypsin Z variant. In International journal of molecular medicine, 35, 870-6. doi:10.3892/ijmm.2015.2109. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25716426/