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Ano6-KO 基因敲除小鼠

Ano6-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ano6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00417

品系全称

C57BL/6NCya-Ano6em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-105722-Ano6-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ano6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00417) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
anoctamin 6
基因别称
2900059G15Rik，F730003B03Rik，Tmem16f
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_175344 | Ensembl: ENSMUST00000071874
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~8
敲除长度
~8.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2145890Mice homozygous for a knock-out allele exhibit impaired platelet coagulation with increased bleeding time. Mice homozygous for a different knock out allele or gene trap exhibit decreased bone mineral deposition and skeletal abnormalities.
更多信息

发表文献

Journal of Thrombosis and Haemostasis
2024-09-29
Erythrophagocytosis-induced ferroptosis contributes to pulmonary microvascular thrombosis and thrombotic vascular remodeling in pulmonary arterial hypertension
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1
Ano6，也称为TMEM16F，是一种编码跨膜蛋白的基因，属于TMEM16（ anoctamins ）家族。该家族成员在细胞中发挥着多种重要的生理功能，包括离子运输、磷脂翻转和调节其他膜蛋白等。Ano6作为一种钙激活的氯离子通道（CaCCs），在跨上皮离子运输、平滑肌收缩、嗅觉、光传导、痛觉和神经元兴奋性控制等方面发挥着关键作用。

Ano6还与Scott综合征的发生有关。Scott综合征是一种罕见的遗传性出血性疾病，其特征是血小板表面暴露的磷脂酰丝氨酸（PS）减少，导致血小板功能障碍和出血倾向。研究表明，Ano6基因突变会导致Scott综合征的发生，这表明Ano6在血小板功能和出血性疾病的发生中发挥着重要作用[4]。

除了在血小板中的作用，Ano6还与其他细胞功能有关。例如，研究发现，Ano6在骨骼肌细胞中表达，并且对C2C12肌母细胞增殖具有调节作用。Ano6的表达水平与C2C12肌母细胞增殖密切相关，敲低Ano6的表达可以显著降低C2C12肌母细胞的增殖能力。此外，Ano6的缺失还会导致ERK/AKT信号通路的抑制，进一步影响细胞的增殖[2]。

除了在细胞增殖中的作用，Ano6还与铁死亡相关。铁死亡是一种新型程序性细胞死亡方式，依赖于铁积累和脂质过氧化。研究发现，Ano6的表达与乳腺癌的预后相关，并且在乳腺癌细胞中Ano6的表达水平与铁死亡相关基因的表达水平呈正相关。这表明Ano6可能通过影响铁死亡相关基因的表达来调控乳腺癌的发生和发展[1]。

此外，Ano6还与免疫调节有关。研究发现，Ano6的表达与调节性T细胞（Treg）的存在相关，并且与乳腺癌患者对免疫检查点抑制剂治疗的反应相关。这表明Ano6可能通过影响Treg细胞的功能来调节肿瘤免疫微环境和肿瘤的发生和发展[3]。

综上所述，Ano6是一种重要的跨膜蛋白，在细胞中发挥着多种生理功能。Ano6的突变与Scott综合征的发生有关，其表达水平与细胞增殖、铁死亡和肿瘤免疫调节等方面相关。Ano6的研究有助于深入理解其在多种疾病中的作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Li, Qi, Liu, Hengchen, Jin, Yun, Zhang, Xiaoxiao, Li, Jiangtao. 2023. Analysis of a new therapeutic target and construction of a prognostic model for breast cancer based on ferroptosis genes. In Computers in biology and medicine, 165, 107370. doi:10.1016/j.compbiomed.2023.107370. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37643511/
2. Zhao, Piming, Torcaso, Audrey, Mariano, Andrew, Zhao, Lixia, Han, Renzhi. 2014. Anoctamin 6 regulates C2C12 myoblast proliferation. In PloS one, 9, e92749. doi:10.1371/journal.pone.0092749. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24663380/
3. Noblejas-López, María Del Mar, García-Gil, Elena, Pérez-Segura, Pedro, Győrffy, Balázs, Ocaña, Alberto. 2024. T-reg transcriptomic signatures identify response to check-point inhibitors. In Scientific reports, 14, 10396. doi:10.1038/s41598-024-60819-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38710724/
4. Montague, Samantha J, Price, Joshua, Pennycott, Katherine, Harrison, Paul, Morgan, Neil V. 2024. Comprehensive functional characterization of a novel ANO6 variant in a new patient with Scott syndrome. In Journal of thrombosis and haemostasis : JTH, 22, 2281-2293. doi:10.1016/j.jtha.2024.02.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38492852/

资料下载

S-KO-00417_6N_105722_Ano6_Exon 4~8_strategy.pdf
S-KO-00417_6N_105722_Ano6_Exon 4~8_strategy.pdf
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