Usb1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Usb1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00224

品系全称

C57BL/6JCya-Usb1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-101985-Usb1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Usb1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00224) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
U6 snRNA biogenesis 1
基因别称
-
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133954 | Ensembl: ENSMUST00000034245
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Usb1(U6 snRNA biogenesis factor 1)是一种重要的RNA外切核酸酶,在RNA的3'末端进行修饰和降解过程中发挥关键作用。Usb1主要参与U6小核核糖核蛋白(snRNP)的组装,这是剪接体组装所必需的。U6 snRNP是剪接体的一部分,负责前mRNA的剪接,即在基因表达过程中,将前体RNA中的非编码序列(内含子)移除,并将编码序列(外显子)连接起来。Usb1通过在U6 snRNA的3'末端去除核苷酸,形成2',3'环状磷酸,防止过度处理,从而控制U6 snRNA的长度和结构。这种处理对于U6 snRNA与剪接体其他组分正确结合至关重要[3]。

Usb1的突变会导致多种人类疾病。例如,Usb1的突变与遗传性皮肤疾病——异色性白斑伴中性粒细胞减少症(PN)有关。PN是一种罕见的遗传性疾病,表现为皮肤异色、色素沉着、毛发稀疏、指甲异常以及反复感染[1,5]。Usb1突变导致U6 snRNA的3'末端不能正常处理,从而影响U6 snRNA与剪接体的组装,进而导致RNA剪接错误,影响基因表达,最终导致PN的发生[1]。此外,Usb1的突变还与其他疾病有关,如皮肤角化不良(DC)和脑桥小脑发育不全7型(PCH7)[2]。

除了在RNA剪接中的作用外,Usb1还参与其他RNA的调控。例如,Usb1与PARN、TOE1等其他RNA外切核酸酶共同调节非编码RNA(ncRNA)的水平。ncRNA是一类不编码蛋白质的RNA,包括microRNA(miRNA)、长非编码RNA(lncRNA)等,它们在基因表达调控中发挥重要作用。Usb1通过去除ncRNA的3'末端多聚腺苷酸尾(poly(A)尾),保护ncRNA免受降解,从而影响ncRNA的稳定性和功能[2]。

此外,Usb1还参与植物的生长发育调控。在拟南芥中,Usb1与SOAR1(ABAR过表达抑制因子1)相互作用,共同调节植物对环境胁迫的反应。Usb1和SOAR1通过影响转录本的选择性剪接,调节植物激素脱落酸的信号通路,从而影响植物的生长发育[4]。

综上所述,Usb1是一种重要的RNA外切核酸酶,在RNA的3'末端修饰、降解和调控中发挥关键作用。Usb1的突变会导致多种人类疾病,如PN、DC和PCH7。Usb1还参与植物的生长发育调控。深入研究Usb1的功能和调控机制,有助于我们更好地理解RNA的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jeong, Ho-Chang, Shukla, Siddharth, Fok, Wilson Chun, Batista, Luis Francisco Zirnberger, Parker, Roy. 2023. USB1 is a miRNA deadenylase that regulates hematopoietic development. In Science (New York, N.Y.), 379, 901-907. doi:10.1126/science.abj8379. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36862787/
2. Huynh, Thao Ngoc, Parker, Roy. 2023. The PARN, TOE1, and USB1 RNA deadenylases and their roles in non-coding RNA regulation. In The Journal of biological chemistry, 299, 105139. doi:10.1016/j.jbc.2023.105139. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37544646/
3. Didychuk, Allison L, Montemayor, Eric J, Carrocci, Tucker J, Hoskins, Aaron A, Butcher, Samuel E. 2017. Usb1 controls U6 snRNP assembly through evolutionarily divergent cyclic phosphodiesterase activities. In Nature communications, 8, 497. doi:10.1038/s41467-017-00484-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28887445/
4. Ma, Yu, Zhang, Shang, Bi, Chao, Lu, Zhi John, Zhang, Da-Peng. . Arabidopsis exoribonuclease USB1 interacts with the PPR-domain protein SOAR1 to negatively regulate abscisic acid signaling. In Journal of experimental botany, 71, 5837-5851. doi:10.1093/jxb/eraa315. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32969475/
5. Peterson, Malina Yamashita, Hanson, Brooke, Polcari, Ingrid. 2022. Poikiloderma with neutropenia: An alternate presentation with dyspigmentation and novel USB1 mutation. In Pediatric dermatology, 39, 609-612. doi:10.1111/pde.15007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35522049/