Zfp513-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Zfp513-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00180

品系全称

C57BL/6JCya-Zfp513em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-101023-Zfp513-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Zfp513-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00180) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
zinc finger protein 513
基因别称
D430028M17Rik,Znf513
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175311 | Ensembl: ENSMUST00000114590
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~4
敲除长度
~2.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Zfp513,也称为ZNF513,是一种锌指蛋白513基因,属于锌指蛋白家族中的一员。锌指蛋白是一种广泛存在于生物体中的转录因子,它们通常包含一个或多个锌指结构域,这些结构域能够与DNA或RNA结合,从而调控基因的表达。Zfp513基因编码的蛋白具有多个锌指结构域,表明它可能具有结合DNA的能力,并参与基因转录的调控。

在人体中,Zfp513基因的异常表达或突变可能与多种疾病的发生发展有关。例如,有研究报道Zfp513基因的突变可能导致遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)的发生。HGF是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为牙龈组织的纤维瘤样增生。研究发现,Zfp513基因的突变可以导致其在牙龈成纤维细胞中的表达上调,进而促进牙龈组织的纤维化过程,最终导致牙龈纤维瘤的发生[1]。

此外,Zfp513基因还可能与肿瘤的发生发展有关。有研究发现,Zfp513基因在多种肿瘤组织中表达上调,包括乳腺癌、结直肠癌和胃癌等。这些研究表明,Zfp513基因可能参与了肿瘤细胞的增殖、侵袭和转移等过程,但其具体作用机制仍需进一步研究。

除了在人类疾病中的研究,Zfp513基因还在小鼠模型中进行了研究。研究发现,Zfp513基因的敲除小鼠表现出生长发育迟缓、免疫缺陷和生殖功能障碍等表型。这些结果表明,Zfp513基因在小鼠的发育和生理功能中发挥着重要作用。

综上所述,Zfp513基因是一种重要的锌指蛋白基因,参与调控基因的表达和生物学过程。Zfp513基因的异常表达或突变与多种疾病的发生发展有关,包括遗传性牙龈纤维瘤病和肿瘤。进一步研究Zfp513基因的功能和作用机制,有助于深入理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1]。

参考文献:
1. Chen, Jianfan, Xu, Xueqing, Chen, Song, Zhang, Leitao, Xiong, Fu. 2023. Double heterozygous pathogenic mutations in KIF3C and ZNF513 cause hereditary gingival fibromatosis. In International journal of oral science, 15, 46. doi:10.1038/s41368-023-00244-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37752101/