ABHD12B,全称为ABHD12B-like,属于ABHD12家族,是脂肪酶样蛋白之一。ABHD12B在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞凋亡、炎症反应、肿瘤发生和代谢调控。研究表明,ABHD12B与多种疾病相关,包括牙周炎、阿尔茨海默病、肥胖和结直肠癌。
牙周炎是一种常见的口腔疾病,与ABHD12B的表达和基因多态性密切相关。研究发现,ABHD12B基因多态性与牙周炎的严重程度和微生物群落组成有关[1]。此外,ABHD12B的表达水平与牙周炎的病情进展和治疗效果相关[2]。
阿尔茨海默病是一种常见的神经退行性疾病,其发病机制复杂,涉及多种基因和信号通路。研究表明,ABHD12B基因与阿尔茨海默病的发病风险相关。研究发现,ABHD12B基因多态性与阿尔茨海默病患者的脑室体积变化相关,提示ABHD12B可能参与阿尔茨海默病的病理过程[3]。
肥胖是一种全球性的健康问题,与多种疾病相关。研究表明,ABHD12B基因与肥胖的发生和发展相关。研究发现,ABHD12B基因多态性与肥胖指数和脂肪组织基因表达相关,提示ABHD12B可能参与脂肪代谢和能量平衡的调控[4]。
结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤,其发病机制涉及多种基因和信号通路。研究表明,ABHD12B基因与结直肠癌的发生和发展相关。研究发现,ABHD12B基因多态性与结直肠癌患者的生存预后相关,提示ABHD12B可能参与结直肠癌的病理过程[5]。
综上所述,ABHD12B是一种重要的脂肪酶样蛋白,参与调控细胞凋亡、炎症反应、肿瘤发生和代谢调控。ABHD12B与多种疾病相关,包括牙周炎、阿尔茨海默病、肥胖和结直肠癌。深入研究ABHD12B的功能和机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Yang, Teresa, Cheng, Bin, Noble, James M, Reitz, Christiane, Papapanou, Panos N. 2022. Replication of gene polymorphisms associated with periodontitis-related traits in an elderly cohort: the Washington Heights/Inwood Community Aging Project Ancillary Study of Oral Health. In Journal of clinical periodontology, 49, 414-427. doi:10.1111/jcpe.13605. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35179257/
2. Khandia, Rekha, Pandey, Megha, Rzhepakovsky, Igor Vladimirovich, Khan, Azmat Ali, Legaz, Isabel. 2022. Codon Pattern and Compositional Constraints Determination of Genes Associated with Chronic Periodontitis. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13111934. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36360171/
3. Koran, Mary Ellen I, Hohman, Timothy J, Meda, Shashwath A, Thornton-Wells, Tricia A. . Genetic interactions within inositol-related pathways are associated with longitudinal changes in ventricle size. In Journal of Alzheimer's disease : JAD, 38, 145-54. doi:10.3233/JAD-130989. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24077433/
4. Rhodin, K, Divaris, K, North, K E, Beck, J D, Offenbacher, S. 2014. Chronic periodontitis genome-wide association studies: gene-centric and gene set enrichment analyses. In Journal of dental research, 93, 882-90. doi:10.1177/0022034514544506. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25056994/
5. Hoff, Andreas M, Alagaratnam, Sharmini, Zhao, Sen, Lothe, Ragnhild A, Skotheim, Rolf I. 2015. Identification of Novel Fusion Genes in Testicular Germ Cell Tumors. In Cancer research, 76, 108-16. doi:10.1158/0008-5472.CAN-15-1790. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26659575/