R3hdml-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

R3hdml-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00057

品系全称

C57BL/6JCya-R3hdmlem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-100043899-R3hdml-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: R3hdml-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00057) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
R3H domain containing-like
基因别称
-
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001099331.2 | Ensembl: ENSMUST00000109416
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~5
敲除长度
~9960 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3650937Mice homozygous for a null allele exhibit decreased body weight and skeletal muscle mass, muscle fiber disorganization, skeletal muscle development and regeneration defects, and decreased proliferative capacity of satellite cells.
R3hdml,全称R3h domain containing-like,是一种重要的基因,其编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥关键作用。R3hdml的表达在骨骼肌发育和分化过程中增加,并且在肌肉再生过程中也发挥重要作用。R3hdml基因敲除小鼠的体重和骨骼肌质量低于对照组小鼠,细胞周期相关标记物的表达水平、Akt的磷酸化和胰岛素样生长因子的表达也降低。这表明R3hdml对骨骼肌的发育、再生以及卫星细胞的增殖和分化至关重要[1]。

R3hdml还与肾脏足细胞的生理功能和病理过程密切相关。研究发现,R3hdml能够抑制TGF-β诱导的p38 MAPK磷酸化,从而减轻足细胞的凋亡。在小鼠糖尿病模型中,R3hdml的缺乏会显著恶化肾小球功能,而R3hdml的过表达则能够改善糖尿病引起的蛋白尿。这表明R3hdml可能成为治疗糖尿病肾病的新型治疗策略[2]。

此外,R3hdml还与精神疾病相关。研究发现,R3hdml基因与精神分裂症患者的抑郁症状相关,这表明R3hdml可能参与了精神疾病的病理生理过程[3]。

R3hdml还与肝脏免疫微环境和脂质代谢相关。研究发现,在免疫应激条件下,bavachin和epimedin B的共同暴露会导致肝脏损伤,R3hdml基因表达上调。这表明R3hdml可能参与了肝脏免疫微环境的调节,并影响肝脏的脂质代谢[4]。

此外,R3hdml还与2型糖尿病相关。研究发现,R3hdml基因与东亚人群的2型糖尿病易感性相关,这表明R3hdml可能参与了2型糖尿病的病理生理过程[5]。

综上所述,R3hdml是一种重要的基因,其编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥关键作用,包括骨骼肌发育、肌肉再生、肾脏足细胞的生理功能和病理过程、精神疾病、肝脏免疫微环境和脂质代谢以及2型糖尿病。深入研究R3hdml的生物学功能和作用机制,有助于我们更好地理解多种疾病的病理生理过程,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sakamoto, Kenichi, Furuichi, Yasuro, Yamamoto, Masashi, Yokote, Koutaro, Takemoto, Minoru. 2019. R3hdml regulates satellite cell proliferation and differentiation. In EMBO reports, 20, e47957. doi:10.15252/embr.201947957. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31524320/
2. Ishikawa, Takahiro, Takemoto, Minoru, Akimoto, Yoshihiro, Betsholtz, Christer, Yokote, Koutaro. 2021. A novel podocyte protein, R3h domain containing-like, inhibits TGF-β-induced p38 MAPK and regulates the structure of podocytes and glomerular basement membrane. In Journal of molecular medicine (Berlin, Germany), 99, 859-876. doi:10.1007/s00109-021-02050-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33620517/
3. Bigdeli, T Bernard, Maher, Brion S, Zhao, Zhongming, Kendler, Kenneth S, Fanous, Ayman H. 2011. Comprehensive gene-based association study of a chromosome 20 linked region implicates novel risk loci for depressive symptoms in psychotic illness. In PloS one, 6, e21440. doi:10.1371/journal.pone.0021440. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22220189/
4. Lin, Mengmeng, Li, Yingying, Cao, Bo, Xiao, Xiaohe, Li, Chunyu. 2023. Bavachin combined with epimedin B induce idiosyncratic liver injury under immunological stress conditions. In Chemico-biological interactions, 386, 110774. doi:10.1016/j.cbi.2023.110774. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37866487/
5. Cho, Yoon Shin, Chen, Chien-Hsiun, Hu, Cheng, Han, Bok-Ghee, Seielstad, Mark. 2011. Meta-analysis of genome-wide association studies identifies eight new loci for type 2 diabetes in east Asians. In Nature genetics, 44, 67-72. doi:10.1038/ng.1019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22158537/