Cep85l-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cep85l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00015

品系全称

C57BL/6JCya-Cep85lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-100038725-Cep85l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cep85l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00015) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
centrosomal protein 85-like
基因别称
1700003O08Rik,Gm9766
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001204983 | Ensembl: ENSMUST00000220443
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~10.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CEP85L,也称为“中心体蛋白85 kDa类似物”,是一种编码中心体相关蛋白的基因。中心体是细胞中负责微管组织和细胞分裂的重要细胞器。CEP85L在神经迁移的调控中发挥着重要作用,其变异与多种疾病的发生和发展相关。

在动脉粥样硬化方面,CEP85L被认为是新的风险基因。一项全基因组关联研究(GWAS)在退伍军人百万计划中分析了14,451名动脉粥样硬化患者和3,989,544名对照者的基因数据,发现了17个独特的基因组区域与动脉粥样硬化相关,其中包括CEP85L基因[1]。这些发现有助于进一步理解动脉粥样硬化的遗传结构,并为开发新的治疗方法提供了潜在的目标。

在肺癌方面,CEP85L基因的融合与对奥希替尼的耐药性相关。奥希替尼是一种用于治疗非小细胞肺癌的药物,但一些患者可能会对它产生耐药性。研究发现,CEP85L-ROS1融合基因的存在与奥希替尼的耐药性相关[2]。这表明CEP85L基因的融合可能在肺癌的治疗中起到重要作用。

在精神疾病方面,CEP85L基因也与精神分裂症的易感性相关。一项研究发现,CEP85L基因中的单核苷酸多态性rs11756438与伊朗人群中的精神分裂症易感性相关[3]。这表明CEP85L基因的变异可能与精神分裂症的发生和发展有关。

在脑部发育方面,CEP85L基因的变异与一种称为“平滑脑”的疾病相关。平滑脑是一种神经发育障碍,特征是脑部表面缺乏正常的脑回和皮质发育异常。研究发现,CEP85L基因中的变异与平滑脑的发生相关,并导致后部为主的平滑脑表型[3, 6]。这表明CEP85L基因在脑部发育和神经迁移中发挥着重要作用。

在胃癌方面,CEP85L基因的表达与胃癌的预后相关。一项研究发现,CEP85L基因的表达下调与胃癌患者的预后较差相关[4]。此外,研究发现circ-CEP85L,一种由CEP85L基因产生的环状RNA,能够抑制胃癌细胞的增殖和侵袭。circ-CEP85L通过与miR-942-5p相互作用,上调NFKBIA的表达,从而抑制胃癌的进展[4]。

在胶质母细胞瘤方面,CEP85L基因的融合与该疾病的发病机制相关。研究发现,CEP85L基因与ROS1基因的融合在胶质母细胞瘤患者中较为常见[7, 9]。这些融合基因可以作为潜在的药物靶点,用于治疗胶质母细胞瘤。

综上所述,CEP85L基因在多种疾病中发挥着重要作用。它参与了动脉粥样硬化、肺癌、精神分裂症、脑部发育异常、胃癌和胶质母细胞瘤的发生和发展。CEP85L基因的变异和表达水平与这些疾病的预后相关。进一步研究CEP85L基因的功能和机制,有助于开发新的治疗方法,并提高疾病的诊断和治疗效果。

参考文献:
1. Small, Aeron M, Peloso, Gina M, Linefsky, Jason, Natarajan, Pradeep, O'Donnell, Christopher J. 2023. Multiancestry Genome-Wide Association Study of Aortic Stenosis Identifies Multiple Novel Loci in the Million Veteran Program. In Circulation, 147, 942-955. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.061451. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36802703/
2. Kian, Waleed, Krayim, Bilal, Alsana, Hadel, Peled, Nir, Roisman, Laila C. 2023. Overcoming CEP85L-ROS1, MKRN1-BRAF and MET amplification as rare, acquired resistance mutations to Osimertinib. In Frontiers in oncology, 13, 1124949. doi:10.3389/fonc.2023.1124949. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36923435/
3. Poursaei, Elham, Daneshmandpour, Yousef, Aghaei Moghadam, Ehsan, Kazeminasab, Somayeh, Emamalizadeh, Babak. . LRP8 (rs5177) and CEP85L (rs11756438) are contributed to schizophrenia susceptibility in Iranian population. In Psychiatric genetics, 30, 162-165. doi:10.1097/YPG.0000000000000266. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33079740/
4. Lu, Jun, Wang, Yao-Hui, Huang, Xiao-Yan, Zheng, Chao-Hui, Li, Ping. 2020. circ-CEP85L suppresses the proliferation and invasion of gastric cancer by regulating NFKBIA expression via miR-942-5p. In Journal of cellular physiology, 235, 6287-6299. doi:10.1002/jcp.29556. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32026471/