Dnai2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Dnai2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-19359

品系全称

C57BL/6JCya-Dnai2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-432611-Dnai2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dnai2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-19359) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dynein axonemal intermediate chain 2
基因别称
C030015H18Rik,Dnaic2,Gm728,b2b3405Clo
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001034878 | Ensembl: ENSMUST00000069325
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685574Mice homozygous for an ENU-induced mutation exhibit situs inversus totalis and immotile respiratory cilia.
DNAI2(dynein intermediate chain 2)基因是编码外臂动力蛋白中间链2的基因,外臂动力蛋白是一种驱动细胞内运输和细胞器定位的重要分子机器。DNAI2基因位于人类17号染色体q25区域,由14个外显子组成。DNAI2基因在气管和睾丸中高表达,这与它在呼吸和生殖系统中的作用相一致。

DNAI2基因突变与原发性纤毛运动不良(PCD)相关。PCD是一种常染色体隐性遗传病,特征为慢性鼻窦炎、支气管扩张,通常与低生育能力相关。一半的患者表现出内脏反位,即Kartagener综合症。这种表型是由呼吸纤毛和精子鞭毛的轴突异常引起的,主要表现为外臂动力蛋白的缺失。最近,基于对不动菌株的异常文献报道,通过候选基因方法,我们鉴定了第一个与PCD相关的基因。随后,我们根据同样的策略,鉴定了DNAI2基因,它与人Chlamydomonas IC69相关,并评估了它在PCD人群中的可能作用,该人群特征为外臂动力蛋白缺失[1]。

DNAI2基因突变导致外臂动力蛋白缺陷,进而影响纤毛的运动功能。纤毛的运动功能障碍会导致PCD的典型症状,如慢性呼吸道感染、内脏反位和男性不育。DNAI2基因突变可以导致外臂动力蛋白的缺失或结构异常,从而影响纤毛的运动和功能。

除了PCD,DNAI2基因还与鼻咽癌(NPC)的发生发展相关。NPC是一种复杂的疾病,受多种因素的影响,包括宿主遗传、病毒感染和环境因素。研究表明,DNAI2基因在NPC的发生发展中发挥作用,其表达水平与NPC的病理特征相关。DNAI2基因突变可能导致纤毛功能障碍,进而影响呼吸道黏膜的清除功能,促进肿瘤的发生和进展[3]。

此外,DNAI2基因还与雌激素治疗对绝经后子宫内膜的影响相关。研究表明,DNAI2基因在绝经后子宫内膜中表达,其表达水平与雌激素治疗的效果相关。DNAI2基因可能参与调控子宫内膜细胞的纤毛运动和功能,从而影响雌激素治疗的效果[2]。

综上所述,DNAI2基因是一种重要的基因,参与调控纤毛的运动和功能。DNAI2基因突变与PCD、NPC和雌激素治疗对绝经后子宫内膜的影响相关。进一步研究DNAI2基因的功能和作用机制,有助于深入理解纤毛功能障碍相关的疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Pennarun, G, Chapelin, C, Escudier, E, Amselem, S, Duriez, B. . The human dynein intermediate chain 2 gene (DNAI2): cloning, mapping, expression pattern, and evaluation as a candidate for primary ciliary dyskinesia. In Human genetics, 107, 642-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11153919/
2. Lv, Yanhua, Liu, Yanqing, Wang, Yueqiang, Pang, Qiuxiang, Hu, Guirong. 2021. CCDC114, DNAI2 and TOP2A involves in the effects of tibolone treatment on postmenopausal endometrium. In BMC women's health, 21, 240. doi:10.1186/s12905-020-01156-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34116668/
3. Che Ismail, C L, Yusof, N Y, Mat Lazim, N, Alwi, Z B, Abdullah, B. . Exploring nasopharyngeal carcinoma genetics: Bioinformatics insights into pathways and gene associations. In The Medical journal of Malaysia, 79, 615-625. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39352166/