Grhpr-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Grhpr-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-19247

品系全称

C57BL/6JCya-Grhprem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-76238-Grhpr-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Grhpr-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-19247) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase
基因别称
1110059D05Rik,6430629L09Rik,Glxr
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_080289 | Ensembl: ENSMUST00000045078
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923488Mice homozygous for a gene trap allele exhibit primary hyperoxaluria.
Grhpr基因,即编码甘氨酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶的基因,在人体代谢中发挥着重要作用。该基因编码的蛋白质具有多种酶活性,包括羟基丙酮酸还原酶、甘氨酸还原酶和D-甘油酸脱氢酶活性。这些酶活性对于维持体内正常的氧化还原平衡和代谢过程至关重要。Grhpr基因突变会导致一种罕见的遗传性疾病,即原发性高草酸尿症II型(PH2)。PH2是一种常染色体隐性遗传病,患者体内缺乏Grhpr基因编码的酶,导致尿液中草酸盐和L-甘油酸盐的排泄量增加,进而引起肾结石、肾钙质沉着症,严重时可导致肾功能衰竭和全身性草酸盐沉积。

Grhpr基因突变在PH2患者中具有多样性,包括无义突变、错义突变、缺失突变等。例如,在PH2患者中发现的c.103delG、c.494G>A、c.403_404+2delAAGT和c.864_865delTG等突变,在不同地区和种族的PH2患者中具有不同的发病率[2]。这些突变导致Grhpr基因编码的蛋白质失去酶活性,进而引发PH2症状。

研究发现,Grhpr基因突变与多种疾病的发生发展密切相关。例如,Grhpr基因突变与肾结石的形成密切相关,是肾结石发生的重要遗传因素之一[1]。此外,Grhpr基因突变还与肝细胞癌的发生发展有关,Grhpr基因在肝细胞癌中表达下调,而其抑制剂miR-138-5p表达上调,抑制Grhpr基因的表达可以促进肝细胞癌细胞的增殖和侵袭[3]。

Grhpr基因的研究对于深入理解人体代谢过程和疾病发生机制具有重要意义。通过对Grhpr基因突变的分析,可以帮助临床医生进行精准诊断和治疗,为PH2患者提供有效的治疗方案。此外,Grhpr基因的研究还可以为其他相关疾病的治疗提供新的思路和策略。

总之,Grhpr基因在人体代谢过程中发挥着重要作用,其突变与多种疾病的发生发展密切相关。通过对Grhpr基因的研究,可以深入理解人体代谢过程和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cogal, Andrea G, Arroyo, Jennifer, Shah, Ronak Jagdeep, Lieske, John C, Harris, Peter C. 2021. Comprehensive Genetic Analysis Reveals Complexity of Monogenic Urinary Stone Disease. In Kidney international reports, 6, 2862-2884. doi:10.1016/j.ekir.2021.08.033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34805638/
2. Takayama, T, Takaoka, N, Nagata, M, Sugimura, H, Ozono, S. 2013. Ethnic differences in GRHPR mutations in patients with primary hyperoxaluria type 2. In Clinical genetics, 86, 342-8. doi:10.1111/cge.12292. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24116921/
3. Yang, Shuangshuang, Liu, Yixian, Zhang, Bushi, Zhao, Qianwei, Zhang, Jintao. 2024. GRHPR, Targeted by miR-138-5p, Inhibits the Proliferation and Metastasis of Hepatocellular Carcinoma Through PI3K/AKT Signaling Pathway. In Cancer biotherapy & radiopharmaceuticals, 39, 733-744. doi:10.1089/cbr.2023.0018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38934120/