Adcy10-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Adcy10-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-19152

品系全称

C57BL/6JCya-Adcy10em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-271639-Adcy10-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Adcy10-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-19152) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adenylate cyclase 10
基因别称
4930431D04Rik,4931412F17,Sacy,sAC
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_173029 | Ensembl: ENSMUST00000027852
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2660854Homozygous null male mutants are infertile with a severe sperm motility defect, female null mutants are fertile. Females exhibit increased cholesterol and triglyceride levels while both sexes have a slight increase in heart rate.
Adcy10,即腺苷酸环化酶10,是一种编码可溶性腺苷酸环化酶(sAC)的基因。sAC是一种重要的酶,参与细胞信号传导过程,特别是在调节细胞内环磷酸腺苷(cAMP)水平方面。cAMP是细胞内的一种关键第二信使,参与多种生物学过程,包括细胞增殖、分化、迁移、代谢和凋亡。

Adcy10基因突变与多种疾病相关。例如,Adcy10基因突变已被发现与吸收性高钙尿症(AH)有关。AH是一种常见的肾脏疾病,可导致肾结石。在一项研究中,研究人员在中国儿科患者中发现了两种新的Adcy10基因候选致病突变,这扩大了Adcy10基因的突变谱,并为诊断和治疗提供了潜在的靶点[1]。此外,Adcy10基因突变还与精子形态异常有关,如小精子头和精子尾部缺陷。在一项研究中,研究人员发现了一种罕见的Adcy10基因2个碱基对缺失,导致严重的隐性弱精子症,并与吸收性高钙尿症相关[2]。

Adcy10基因多态性还与骨密度相关。在一项研究中,研究人员发现Adcy10基因多态性与健康成人骨密度变异相关,特别是在绝经前白人女性中,Adcy10基因多态性与脊柱骨密度相关[3]。

此外,Adcy10基因突变还与其他疾病相关。例如,在一项研究中,研究人员发现了一种新的Adcy10基因突变,与婴儿肾钙质沉着症和慢性腹泻相关[4]。在一项研究中,研究人员发现Adcy10基因突变与精子头部缺陷相关[5]。

综上所述,Adcy10基因突变与多种疾病相关,包括吸收性高钙尿症、精子形态异常、骨密度变异、婴儿肾钙质沉着症和慢性腹泻等。这些研究结果有助于深入理解Adcy10基因的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ge, Yucheng, Liu, Yukun, Zhan, Ruichao, Wang, Wenying, Tian, Ye. . Two novel heterozygous ADCY10 variants identified in Chinese pediatric patients with absorptive hypercalciuria: case report and literature review. In Journal of genetics, 103, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38258300/
2. Akbari, Arvand, Pipitone, Giovanni Battista, Anvar, Zahra, Carrera, Paola, Totonchi, Mehdi. . ADCY10 frameshift variant leading to severe recessive asthenozoospermia and segregating with absorptive hypercalciuria. In Human reproduction (Oxford, England), 34, 1155-1164. doi:10.1093/humrep/dez048. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31119281/
3. Ichikawa, Shoji, Koller, Daniel L, Curry, Leah R, Foroud, Tatiana, Econs, Michael J. 2008. Association of adenylate cyclase 10 (ADCY10) polymorphisms and bone mineral density in healthy adults. In Calcified tissue international, 84, 97-102. doi:10.1007/s00223-008-9200-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19093065/
4. Rahman, Rehna K, Raghavan, Vinitha Vijaya, Pachat, Divya. 2024. Infantile nephrocalcinosis with chronic diarrhea. In Pediatric nephrology (Berlin, Germany), , . doi:10.1007/s00467-024-06614-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39621115/
5. Arora, Manvi, Mehta, Poonam, Sethi, Shruti, Samara, Mary, Singh, Rajender. 2024. Genetic etiological spectrum of sperm morphological abnormalities. In Journal of assisted reproduction and genetics, 41, 2877-2929. doi:10.1007/s10815-024-03274-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39417902/