Btnl2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Btnl2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-19137

品系全称

C57BL/6JCya-Btnl2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-547431-Btnl2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Btnl2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-19137) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
butyrophilin-like 2
基因别称
BTL-II,BTLN2,Btl2,Gm315,NG9
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_079835 | Ensembl: ENSMUST00000025198
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~8
敲除长度
~9.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1859549Mice homozygous for a null allele show large bowel inflammation, loss of colonic crypt architecture, increase in pro-inflammatory cytokines in colonic tissue and a decrease in gamma-delta T17 cells in the intestinal epithelial lymphocyte population.
基因BTNL2,也称为Butyrophilin-like 2,是B7家族的共刺激分子之一,在免疫系统中发挥着重要作用。BTNL2基因编码的蛋白主要表达于上皮细胞和免疫细胞表面,与T细胞上的受体结合,调节T细胞的活化和功能。BTNL2蛋白通过与其受体结合,可以促进或抑制T细胞的增殖、细胞因子的产生和细胞凋亡,从而影响免疫反应的强度和方向。

BTNL2基因的多态性与多种疾病的发生和发展相关,包括肉芽肿性疾病、自身免疫性疾病和癌症等。研究表明,BTNL2基因的特定单核苷酸多态性(SNP)与肉芽肿性疾病的易感性增加有关[5]。例如,一项研究发现,BTNL2基因的G16071A(或rs2076530)SNP与肉芽肿性疾病的易感性增加相关,特别是白种人中[5]。此外,BTNL2基因的A等位基因频率在肉芽肿性疾病患者中显著高于对照组,提示BTNL2基因的A等位基因可能是肉芽肿性疾病的易感因素[5]。

BTNL2基因的多态性还与肉瘤病的易感性相关。肉瘤病是一种以非干酪样肉芽肿为特征的系统性炎症性疾病,其发病机制尚不完全清楚。研究发现,BTNL2基因的G16071A SNP与肉瘤病的易感性增加相关,特别是在白种人中[1]。此外,BTNL2基因的A等位基因频率在肉瘤病患者中显著高于对照组,提示BTNL2基因的A等位基因可能是肉瘤病的易感因素[1]。

除了与肉芽肿性疾病和肉瘤病的易感性相关外,BTNL2基因的多态性还与类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病的易感性相关。研究表明,BTNL2基因的特定SNP与这些自身免疫性疾病的易感性增加相关[2,3]。例如,一项研究发现,BTNL2基因的rs2076530 SNP与类风湿性关节炎的易感性增加相关,特别是在白种人中[2]。此外,BTNL2基因的A等位基因频率在类风湿性关节炎患者中显著高于对照组,提示BTNL2基因的A等位基因可能是类风湿性关节炎的易感因素[2]。

除了与免疫相关疾病的易感性相关外,BTNL2基因的多态性还与癌症的发生和发展相关。研究表明,BTNL2基因的特定SNP与某些癌症的易感性增加相关,如结直肠癌和胃癌等[4,6]。例如,一项研究发现,BTNL2基因的rs2076530 SNP与结直肠癌的易感性增加相关,特别是在白种人中[4]。此外,BTNL2基因的A等位基因频率在结直肠癌患者中显著高于对照组,提示BTNL2基因的A等位基因可能是结直肠癌的易感因素[4]。

综上所述,基因BTNL2在免疫系统中发挥着重要作用,其多态性与多种疾病的发生和发展相关,包括肉芽肿性疾病、自身免疫性疾病和癌症等。BTNL2基因的多态性可能通过影响T细胞的活化和功能,以及与免疫相关的信号通路,从而影响疾病的易感性和发病机制。未来需要进一步研究BTNL2基因的功能和作用机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chaperon, Mayeul, Pacheco, Yves, Maucort-Boulch, Delphine, Calender, Alain, Seve, Pascal. 2019. BTNL2 gene polymorphism and sarcoid uveitis. In The British journal of ophthalmology, 103, 1690-1694. doi:10.1136/bjophthalmol-2018-312949. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30872286/
2. Lin, Yihua, Wei, Jia, Fan, Lili, Cheng, Deyun. 2015. BTNL2 gene polymorphism and sarcoidosis susceptibility: a meta-analysis. In PloS one, 10, e0122639. doi:10.1371/journal.pone.0122639. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25849037/
3. Du, Yanyun, Peng, Qianwen, Cheng, Du, Zhang, Zhanguo, Wang, Chenhui. 2022. Cancer cell-expressed BTNL2 facilitates tumour immune escape via engagement with IL-17A-producing γδ T cells. In Nature communications, 13, 231. doi:10.1038/s41467-021-27936-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35017553/
4. Morais, António, Lima, Bruno, Peixoto, Maria José, Marques, Agostinho, Delgado, Luís. 2012. BTNL2 gene polymorphism associations with susceptibility and phenotype expression in sarcoidosis. In Respiratory medicine, 106, 1771-7. doi:10.1016/j.rmed.2012.08.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23017494/
5. Tong, Xiang, Ma, Yao, Niu, Xundong, Peng, Shifeng, Fan, Hong. . The BTNL2 G16071A gene polymorphism increases granulomatous disease susceptibility: A meta-analysis including FPRP test of 8710 participants. In Medicine, 95, e4325. doi:10.1097/MD.0000000000004325. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27472712/
6. Peng, Qianwen, Pan, Ting, He, Ruirui, Du, Yanyun, Wang, Chenhui. 2023. BTNL2 promotes colitis-associated tumorigenesis in mice by regulating IL-22 production. In EMBO reports, 24, e56034. doi:10.15252/embr.202256034. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36629012/