Coq3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Coq3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-19129

品系全称

C57BL/6JCya-Coq3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-230027-Coq3-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Coq3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-19129) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coenzyme Q3 methyltransferase
基因别称
4732433J24
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172687 | Ensembl: ENSMUST00000029909
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:101813Mice homozygous for a null allele die in utero.
COQ3基因编码一种O-甲基转移酶,是泛醌(辅酶Q)生物合成途径中的关键酶。泛醌是一种脂质成分,存在于真核细胞的线粒体内膜和原核细胞的质膜中,在电子传递链中发挥重要作用。COQ3基因编码的酶在泛醌生物合成途径中负责两个甲基化步骤,将甲基从S-腺苷甲硫氨酸转移到泛醌的前体分子上,最终生成泛醌。

在酵母中,COQ3基因编码的3,4-二羟基-5-己基苯甲酸(DHHB)甲基转移酶是泛醌生物合成途径中的关键酶。研究发现,酵母中COQ3基因的突变会导致泛醌合成缺陷,进而导致细胞无法在非发酵碳源上生长。通过功能互补实验,研究人员成功克隆了酵母COQ3基因,并证实了其编码的酶具有甲基转移酶活性[2]。此外,研究人员还发现COQ3基因编码的酶在泛醌生物合成途径中不仅参与DHHB的甲基化,还参与泛醌中间体的甲基化,将去甲基化的泛醌中间体转化为泛醌[1]。

在哺乳动物中,COQ3基因同样编码泛醌生物合成途径中的关键酶。通过序列同源性分析,研究人员从人类心脏cDNA文库中克隆了人类COQ3基因的同源基因。研究发现,人类COQ3基因编码的酶在泛醌生物合成途径中也参与两个甲基化步骤,将甲基从S-腺苷甲硫氨酸转移到泛醌的前体分子上,最终生成泛醌。此外,人类COQ3基因编码的酶还能够催化原核生物泛醌生物合成途径中的早期中间体2-羟基-6-己基苯酚的甲基化[1]。

泛醌在多种生物学过程中发挥重要作用,包括能量代谢、抗氧化防御和细胞信号传导。因此,COQ3基因的功能缺失会导致泛醌合成缺陷,进而导致多种疾病的发生。例如,COQ3基因突变与人类泛醌缺乏症相关,患者表现为肌无力、心肌病、神经退行性疾病等症状[3]。此外,COQ3基因表达的改变还与肥胖和阿尔茨海默病的发生发展相关[4]。

综上所述,COQ3基因编码一种O-甲基转移酶,是泛醌生物合成途径中的关键酶。COQ3基因的功能缺失会导致泛醌合成缺陷,进而导致多种疾病的发生。深入研究COQ3基因的功能和作用机制,对于理解泛醌的生物合成途径和疾病的发生机制具有重要意义,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jonassen, T, Clarke, C F. . Isolation and functional expression of human COQ3, a gene encoding a methyltransferase required for ubiquinone biosynthesis. In The Journal of biological chemistry, 275, 12381-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10777520/
2. Clarke, C F, Williams, W, Teruya, J H. . Ubiquinone biosynthesis in Saccharomyces cerevisiae. Isolation and sequence of COQ3, the 3,4-dihydroxy-5-hexaprenylbenzoate methyltransferase gene. In The Journal of biological chemistry, 266, 16636-44. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1885593/
3. Marbois, B N, Xia, Y R, Lusis, A J, Clarke, C F. . Ubiquinone biosynthesis in eukaryotic cells: tissue distribution of mRNA encoding 3,4-dihydroxy-5-polyprenylbenzoate methyltransferase in the rat and mapping of the COQ3 gene to mouse chromosome 4. In Archives of biochemistry and biophysics, 313, 83-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8053692/
4. Li, Ting, Qu, Jingru, Xu, Chaofei, Sun, Bei, Chen, Liming. 2022. Exploring the common gene signatures and pathogeneses of obesity with Alzheimer's disease via transcriptome data. In Frontiers in endocrinology, 13, 1072955. doi:10.3389/fendo.2022.1072955. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36568118/