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Ccdc93-flox 基因敲除小鼠

Ccdc93-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc93-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18811

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc93em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-70829-Ccdc93-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ccdc93-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18811) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 93
基因别称
4633402D15Rik，9230102M16Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001025156 | Ensembl: ENSMUST00000036025
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1918079Mice homozygous for a knock-out allele show decreased embryo size, embryonic growth retardation, disorganized extraembryonic tissue, failure of primitive streak formation and gastrulation, increased cell death, and complete embryonic lethality by E9.5.
更多信息
Ccdc93，也称为coiled-coil domain containing 93，是一种编码含有卷曲螺旋结构的蛋白质的基因。这种蛋白质在细胞中发挥多种功能，包括参与细胞内运输、细胞信号传导和维持细胞内稳态。Ccdc93属于COMMD（copper metabolism MURR1 domain）家族，该家族成员主要参与铜代谢和细胞内运输过程。

在人类中，Ccdc93基因的变异与多种生理和病理过程相关。例如，有研究表明，Ccdc93基因的变异与血压调节、动脉硬化和心血管疾病的发生发展相关[1]。具体来说，Ccdc93基因的变异可能导致中心收缩压升高、动脉松弛功能受损和线粒体功能障碍，进而影响血压调节和心血管健康。

此外，Ccdc93基因在植物中也具有重要作用。在拟南芥中，Ccdc93基因与根和根毛的生长密切相关，其功能缺失会导致根和根毛生长受阻[2]。这表明Ccdc93基因在植物生长发育过程中也发挥重要作用。

在动物模型中，Ccdc93基因的敲除会导致胚胎发育早期死亡，这表明Ccdc93基因对于胚胎发育至关重要[1]。在Ccdc93基因杂合子小鼠中，Ccdc93基因的表达量降低，主动脉蛋白表达量也降低，这可能导致收缩压升高[1]。此外，Ccdc93基因敲除小鼠的主动脉表现出血管舒张功能受损和收缩功能增强，这可能与其在血管功能调节中的作用相关[1]。

在心血管疾病方面，Ccdc93基因的变异与低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）水平的调节相关。有研究表明，Ccdc93基因的变异可能导致LDL-c水平升高，进而增加心肌梗死和心血管死亡的风险[3]。此外，Ccdc93基因的变异还可能影响细胞内运输过程，进而影响细胞功能[4]。

在癌症方面，Ccdc93基因的变异可能与肿瘤的发生发展相关。有研究表明，Ccdc93基因的变异可能导致HER2受体的内吞运输受损，进而影响肿瘤的发生发展[5]。此外，Ccdc93基因的变异还可能影响细胞内运输过程，进而影响细胞功能[4]。

综上所述，Ccdc93基因在细胞内运输、细胞信号传导和维持细胞内稳态等方面发挥重要作用。Ccdc93基因的变异与多种生理和病理过程相关，包括血压调节、动脉硬化、心血管疾病和肿瘤等。深入研究Ccdc93基因的功能和变异对于理解相关疾病的发生发展机制和寻找新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Kumar, Nitin, Yang, Min-Lee, Sun, Pengfei, Zhang, Yan, Ganesh, Santhi K. 2024. Genetic variation in CCDC93 is associated with elevated central systolic blood pressure, impaired arterial relaxation, and mitochondrial dysfunction. In PLoS genetics, 20, e1011151. doi:10.1371/journal.pgen.1011151. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39250516/
2. Lewis, Connor D, Preston, Jill C, Tierney, Mary L. 2022. CCDC22 and CCDC93, two potential retriever-interacting proteins, are required for root and root hair growth in Arabidopsis. In Frontiers in plant science, 13, 1051503. doi:10.3389/fpls.2022.1051503. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36618652/
3. Rimbert, Antoine, Dalila, Nawar, Wolters, Justina C, van de Sluis, Bart, Kuivenhoven, Jan Albert. . A common variant in CCDC93 protects against myocardial infarction and cardiovascular mortality by regulating endosomal trafficking of low-density lipoprotein receptor. In European heart journal, 41, 1040-1053. doi:10.1093/eurheartj/ehz727. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31630160/
4. Clague, Michael J, Urbé, Sylvie. . Data mining for traffic information. In Traffic (Copenhagen, Denmark), 21, 162-168. doi:10.1111/tra.12702. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31596015/
5. Wang, Shiqing, Liu, Yuxin, Li, Siyu, Qin, Xuan, Yang, Shuang. . COMMD3-Mediated Endosomal Trafficking of HER2 Inhibits the Progression of Ovarian Carcinoma. In Molecular cancer research : MCR, 21, 199-213. doi:10.1158/1541-7786.MCR-22-0333. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36445330/

资料下载

S-CKO-18811_6J_70829_Ccdc93_Exon 3_strategy.pdf
S-CKO-18811_6J_70829_Ccdc93_Exon 3_strategy.pdf
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