Faxc-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Faxc-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18764

品系全称

C57BL/6JCya-Faxcem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-76132-Faxc-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Faxc-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18764) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
failed axon connections homolog
基因别称
6230409E13Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175234 | Ensembl: ENSMUST00000029908
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
FAXC(failed axon connection homolog)是一种在哺乳动物中功能未知的基因,其研究主要涉及肿瘤发生和发育障碍等领域。FAXC的蛋白产物与多种细胞过程相关,包括细胞信号传导、细胞增殖和分化等。

一项研究分析了胆管癌(CCA)移植瘤模型,发现FAXC在肿瘤的发生发展中起着重要作用。敲低FAXC的表达可以降低小鼠皮下肿瘤的发生率。FAXC与肿瘤促进基因ANXA2和c-SRC结合,并在线粒体中形成复合物。FAXC可以增强SRC依赖的ANXA2在酪氨酸-24位点的磷酸化,而FAXC的C端氨基酸残基(351-375)对于ANXA2的磷酸化是必需的。此外,CCA细胞系的转录组数据表明,FAXC与上皮-间质转化、缺氧和KRAS信号通路基因相关。这些发现为了解CCA的发生发展提供了新的认识,并为潜在的靶向治疗提供了候选目标[1]。

另一项研究报道了一例日本患者,其患有由于6q16.1缺失引起的发育迟缓。通过外显子测序检测到一个de novo的6q16.1缺失,该区域包含了FAXC等基因。这表明FAXC可能在发育过程中发挥重要作用,并可能与发育迟缓相关[2]。

还有一项研究探讨了FAXC在牛肌肉发育中的作用。研究发现,增强子Enh483可以靶向FAXC,并调节牛成肌细胞增殖和分化。通过抑制Enh483的表达,可以观察到牛成肌细胞增殖标志基因的表达降低,同时细胞增殖也受到抑制。此外,Enh483的激活可以促进牛成肌细胞的分化。这些发现为理解牛肌肉发育的调控机制提供了基础[3]。

综上所述,FAXC在肿瘤发生、发育障碍和肌肉发育等方面发挥重要作用。FAXC与肿瘤促进基因ANXA2和c-SRC结合,并参与调控肿瘤的发生发展。此外,FAXC在发育过程中可能发挥重要作用,并与发育迟缓相关。FAXC还参与牛肌肉发育的调控,影响成肌细胞的增殖和分化。进一步研究FAXC的功能和调控机制将有助于深入理解相关生物学过程,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Fujimori, Haruna, Shima-Nakamura, Mao, Kanno, Shin-Ichiro, Yasuda, Jun, Tamai, Keiichi. 2024. FAXC interacts with ANXA2 and SRC in mitochondria and promotes tumorigenesis in cholangiocarcinoma. In Cancer science, 115, 1896-1909. doi:10.1111/cas.16140. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38480477/
2. Okazaki, Tetsuya, Kawaguchi, Tatsuya, Saiki, Yusuke, Nanba, Eiji, Maegaki, Yoshihiro. 2022. Clinical course of a Japanese patient with developmental delay linked to a small 6q16.1 deletion. In Human genome variation, 9, 14. doi:10.1038/s41439-022-00194-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35581197/
3. Chen, Yaling, Zhao, Jiahui, Zhong, Cuiwei, Wang, Jian, Li, Hui. 2024. Enhancer Enh483 regulates myoblast proliferation and differentiation of buffalo myoblasts by targeting FAXC. In Cell and tissue research, 399, 161-171. doi:10.1007/s00441-024-03944-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39688691/