Cmya5-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Cmya5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18693

品系全称

C57BL/6JCya-Cmya5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-76469-Cmya5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cmya5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18693) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cardiomyopathy associated 5
基因别称
2310076E16Rik,2310076E21Rik,Srfsd,Tims,sr553
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023821 | Ensembl: ENSMUST00000062122
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~4.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923719Mice homozygous for a null allele exhibit impaired cardiac structure and function, more severe in female mice, and male mice exhibit schizophrenia-associated symptoms.
CMYA5基因,也称为TRIM76,属于三结构域蛋白家族(TRIM),编码一个包含4003个氨基酸的大蛋白。该蛋白的羧基末端由一个B-box螺旋卷、两个纤维连接蛋白III(FN3)重复序列和SPRY结构域组成。CMYA5基因在多种组织中广泛表达,尤其是在心脏和骨骼肌中表达水平较高。CMYA5基因在肌原纤维发生中发挥重要作用,其基因多态性与心脏疾病和肉品质有关[4]。

CMYA5基因与精神分裂症的关联性是研究的热点之一。多项研究表明,CMYA5基因的某些单核苷酸多态性(SNPs)与精神分裂症的风险增加相关。例如,在汉族人群中,rs6883197和rs259127等位基因与精神分裂症显著相关[2]。此外,CMYA5基因的SNPs rs7714250、rs16877135和rs13158477也与精神分裂症显著相关[3]。这些研究结果提示,CMYA5基因可能参与了精神分裂症的发病机制。

CMYA5基因的SNPs rs3828611和rs4704591在多个独立的数据集中均显示出与精神分裂症显著相关的结果[5]。这些SNPs位于CMYA5基因的非同义区域,可能通过影响CMYA5蛋白的功能而影响精神分裂症的风险。此外,CMYA5基因与DTNBP1基因存在物理相互作用,而DTNBP1基因也被认为是精神分裂症的候选基因,这进一步支持了CMYA5基因在精神分裂症发病机制中的作用。

除了精神分裂症,CMYA5基因还与抑郁症相关。研究发现,CMYA5基因的SNPs rs12514461、rs259127和rs7343与抑郁症相关[2]。此外,CMYA5基因的一个风险单倍型(rs16877109-rs3828611)与精神分裂症和抑郁症均相关[2]。这些结果提示,CMYA5基因可能在多种精神疾病中发挥重要作用。

除了精神疾病,CMYA5基因还与心脏疾病相关。研究表明,CMYA5基因的表达与心脏功能密切相关。CMYA5基因的突变可能导致心脏疾病的发生[1]。此外,CMYA5基因的SNPs与心脏疾病的风险增加相关[5]。

综上所述,CMYA5基因是一个重要的基因,参与调控多种生物学过程。CMYA5基因的SNPs与精神分裂症、抑郁症和心脏疾病的风险增加相关。这些研究结果提示,CMYA5基因可能在多种疾病的发病机制中发挥重要作用。未来研究可以进一步探讨CMYA5基因的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Han, Shuxian, An, Zhiguo, Luo, Xiao, Yi, Qizhong, Shi, Yongyong. 2015. Association between CMYA5 gene polymorphisms and risk of schizophrenia in Uygur population and a meta-analysis. In Early intervention in psychiatry, 12, 15-21. doi:10.1111/eip.12276. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26403435/
2. Wang, Qingzhong, He, Kuanjun, Li, Zhiqiang, Wang, Yujiong, Shi, Yongyong. 2014. The CMYA5 gene confers risk for both schizophrenia and major depressive disorder in the Han Chinese population. In The world journal of biological psychiatry : the official journal of the World Federation of Societies of Biological Psychiatry, 15, 553-60. doi:10.3109/15622975.2014.915057. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24988482/
3. Zhang, Rui, Zhang, Huan, Li, Ming, Su, Bing, Ma, Jie. 2013. Genetic analysis of common variants in the CMYA5 (cardiomyopathy-associated 5) gene with schizophrenia. In Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry, 46, 64-9. doi:10.1016/j.pnpbp.2013.05.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23778016/
4. Xu, Xiaoling, Xu, Xuewen, Yin, Qin, Liu, Bang, Wang, Yanan. 2010. The molecular characterization and associations of porcine cardiomyopathy asssociated 5 (CMYA5) gene with carcass trait and meat quality. In Molecular biology reports, 38, 2085-90. doi:10.1007/s11033-010-0334-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20859690/
5. Chen, X, Lee, G, Maher, B S, Blackwood, D H R, Kendler, K S. 2010. GWA study data mining and independent replication identify cardiomyopathy-associated 5 (CMYA5) as a risk gene for schizophrenia. In Molecular psychiatry, 16, 1117-29. doi:10.1038/mp.2010.96. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20838396/