Synpo2l-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Synpo2l-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18589

品系全称

C57BL/6JCya-Synpo2lem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-68760-Synpo2l-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Synpo2l-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18589) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
synaptopodin 2-like
基因别称
1110054M18Rik,Chap
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001310431 | Ensembl: ENSMUST00000117386
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~2.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SYNPO2L,也称为Synaptopodin 2-like,是一种在心脏发育和功能中起重要作用的基因。它编码的蛋白质在心肌细胞的结构和功能中发挥关键作用。在心脏中,SYNPO2L蛋白与肌节结构相关,参与维持心肌细胞的完整性和功能。此外,SYNPO2L还参与心肌细胞之间的信号传导和细胞骨架的构建。

最近的研究表明,SYNPO2L基因的变异与多种心脏疾病相关,包括房颤(AF)、心力衰竭(HF)和高血压。一项全基因组关联研究(GWAS)发现,SYNPO2L基因中的一个特定剪接位点变异与AF的发生风险增加相关,并且与AF相关的染色体10上的一个位点相关[1]。这一发现支持了AF可以表现为心房心肌病的观点。此外,另一项GWAS研究发现,SYNPO2L基因中的罕见变异与HF的发生风险相关,并与冠状动脉疾病、AF和左心室功能降低相关[2]。这些结果表明SYNPO2L基因在心脏疾病的发生和发展中发挥着重要作用。

除了心脏疾病,SYNPO2L基因还与癌症的转移相关。研究发现,SYNPO2L基因的表达与结直肠癌患者的预后和转移相关。SYNPO2L基因的mRNA稳定性受到m6A修饰的调控,而m6A修饰是一种普遍存在于真核细胞RNA上的表观遗传修饰,参与调控RNA的稳定性和功能。研究发现,m6A修饰的写入基因Mettl16可以与YTHDC1相互作用,调节SYNPO2L mRNA的稳定性,从而影响结直肠癌细胞的转移[3]。

此外,SYNPO2L基因还与左心房组织中的基因网络相关。研究发现,左心房组织中的非编码基因组与AF的发生和心脏传导表型相关。通过分析左心房组织的染色质状态、DNA甲基化和染色质相互作用数据,发现了一个由NKX2-5、TBX3、ZFHX3和SYNPO2L等基因组成的基因网络,与AF的发生相关[4]。

综上所述,SYNPO2L基因在心脏发育和功能中起着重要作用,并且与多种心脏疾病和癌症的转移相关。研究SYNPO2L基因的变异和功能,有助于深入理解心脏疾病和癌症的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Clausen, Alexander Guldmann, Vad, Oliver Bundgaard, Andersen, Julie Husted, Olesen, Morten Salling. 2021. Loss-of-Function Variants in the SYNPO2L Gene Are Associated With Atrial Fibrillation. In Frontiers in cardiovascular medicine, 8, 650667. doi:10.3389/fcvm.2021.650667. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33768119/
2. Shah, Sonia, Henry, Albert, Roselli, Carolina, Swerdlow, Daniel I, Lumbers, R Thomas. 2020. Genome-wide association and Mendelian randomisation analysis provide insights into the pathogenesis of heart failure. In Nature communications, 11, 163. doi:10.1038/s41467-019-13690-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31919418/
3. Wu, Jianlong, Ouyang, Peng, Huang, Rui, Wu, Wang, Li, Jian. 2024. METTL16 Promotes Stability of SYNPO2L mRNA and leading to Cancer Cell Lung Metastasis by Secretion of COL10A1 and attract the Cancer-Associated Fibroblasts. In International journal of biological sciences, 20, 4128-4145. doi:10.7150/ijbs.95375. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39247832/
4. Hall, Amelia Weber, Chaffin, Mark, Roselli, Carolina, Tucker, Nathan R, Ellinor, Patrick T. 2020. Epigenetic Analyses of Human Left Atrial Tissue Identifies Gene Networks Underlying Atrial Fibrillation. In Circulation. Genomic and precision medicine, 13, e003085. doi:10.1161/CIRCGEN.120.003085. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33155827/