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Adcy3-flox 基因敲除小鼠

Adcy3-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Adcy3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18371

品系全称

C57BL/6JCya-Adcy3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-104111-Adcy3-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Adcy3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18371) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adenylate cyclase 3
基因别称
AC3，ACIII，mKIAA0511
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_138305 | Ensembl: ENSMUST00000020984
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~2.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:99675Mice homozygous for one mutation of this gene display impaired olfaction and disorganization of glomeruli in the main olfactory bulb. Mutant animals also appear to be sterile as homozygous matings failed to produce litters. Mice with another mutant allele fail to survive beyond weaning.
更多信息
ADCY3，即腺苷酸环化酶3，是腺苷酸环化酶家族中的第三个成员。腺苷酸环化酶是一类酶，负责将三磷酸腺苷（ATP）转化为环磷酸腺苷（cAMP），cAMP是一种重要的第二信使，参与调控多种细胞过程，包括代谢、生长、分化和信号传导。ADCY3在脂肪代谢、能量平衡、神经发育和神经元抑制等方面发挥着重要作用。

ADCY3基因的变异与多种疾病相关，包括肥胖症和癫痫。一些研究表明，ADCY3基因的遗传多态性与肥胖症有关，特别是在欧洲和中国人群中[3]。这些变异可能导致ADCY3功能的改变，进而影响能量代谢和体重调节。此外，ADCY3基因的变异还与癫痫的发生和严重程度有关。例如，有研究表明，在癫痫患者中，ADCY3基因的表达水平升高，而经典的生酮饮食可以增强ADCY3介导的cAMP信号通路，从而改善癫痫症状[1]。

除了肥胖症和癫痫，ADCY3基因的变异还与一些其他疾病有关。例如，有研究表明，ADCY3基因的变异与单基因肥胖症有关，这种肥胖症通常在儿童时期出现，并伴随着神经发育延迟、胰岛素抵抗和黑棘皮症等症状[2]。此外，ADCY3基因的变异还与胃癌的发生和进展有关。有研究表明，ADCY3基因的表达水平升高与胃癌细胞迁移、侵袭和增殖等恶性表型相关，而抑制ADCY3的表达可以抑制肿瘤生长[4]。

综上所述，ADCY3基因在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括脂肪代谢、能量平衡、神经发育和神经元抑制。ADCY3基因的变异与肥胖症、癫痫、单基因肥胖症和胃癌等疾病的发生和发展有关。深入研究ADCY3的功能和变异机制，有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制，并为开发新的治疗方法提供理论基础。

ADCY3基因的研究具有重要的临床意义。例如，ADCY3基因的变异可以作为肥胖症和癫痫的诊断和治疗的潜在生物标志物。此外，ADCY3基因的变异还可以作为药物研发的潜在靶点。例如，有研究表明，ADCY3的激活剂可以抑制脂肪细胞的分化和增殖，从而减轻肥胖症的症状[3]。此外，ADCY3的激活剂还可以增强神经元的抑制，从而改善癫痫症状[1]。因此，ADCY3基因的研究为开发新的治疗方法和药物提供了重要的理论和实践基础。

参考文献：
1. Lin, Mingxing, Gong, Jiayin, Wu, Luyan, Huang, Huapin, Zhu, Chaofeng. 2024. ADCY3: the pivotal gene in classical ketogenic diet for the treatment of epilepsy. In Frontiers in cellular neuroscience, 18, 1305867. doi:10.3389/fncel.2024.1305867. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38841200/
2. Özcabı, Bahar, Durmaz, Asude, Aykut, Ayça, Önal, Hasan, Özen, Samim. 2023. A Rare Case of Monogenic Obesity due to a Novel Variant in the ADCY3 Gene: Challenges in Follow-up and Treatment. In Journal of clinical research in pediatric endocrinology, , . doi:10.4274/jcrpe.galenos.2023.2023-7-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37855273/
3. Wu, L, Shen, C, Seed Ahmed, M, Östenson, C-G, Gu, H F. 2016. Adenylate cyclase 3: a new target for anti-obesity drug development. In Obesity reviews : an official journal of the International Association for the Study of Obesity, 17, 907-14. doi:10.1111/obr.12430. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27256589/
4. Hong, Seung-Hyun, Goh, Sung-Ho, Lee, Sang Jin, Lee, Dong-Hee, Lee, Yeon-Su. . Upregulation of adenylate cyclase 3 (ADCY3) increases the tumorigenic potential of cells by activating the CREB pathway. In Oncotarget, 4, 1791-803. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24113161/

资料下载

S-CKO-18371_6J_104111_Adcy3_Exon 3~5_strategy.pdf
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