Arl13a-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Arl13a-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18288

品系全称

C57BL/6JCya-Arl13aem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-74448-Arl13a-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Arl13a-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18288) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ADP-ribosylation factor-like 13A
基因别称
4933422M21Rik,Arl13
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028947 | Ensembl: ENSMUST00000064476
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Arl13a,也称为ADP-ribosylation factor-like 13A,是一种小的GTP结合蛋白,属于Arf样(Arl)家族。这个家族的成员在调节细胞功能方面起着重要作用,特别是在细胞骨架组织、膜运输和信号传导过程中。Arl13a蛋白在细胞内通过结合和水解GTP来调控这些过程,从而影响细胞的各种生物学行为。

Arl13a在细胞内的表达具有时空特异性。在早期胚胎发育过程中,Arl13a和Arl13b的表达域广泛,并且两者都定位于早期斑马鱼胚胎的有纤毛和分裂细胞中的微管上。然而,在2到5天受精后(dpf),Arl13b在神经组织中表达,而Arl13a的表达在2 dpf后下调,并且仅限于颅面结构。这些结果表明Arl13a和Arl13b在进化过程中发展出不同的功能,并且Arl13a在斑马鱼视网膜中没有功能[1]。

Arl13a的异常表达或功能丧失与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,Arl13a的突变可能导致视网膜变性、智力障碍和生殖系统发育异常等疾病。此外,Arl13a的表达异常还可能与癌症的发生和发展有关。

除了在人类和斑马鱼中的研究,Arl13a在其他物种中也进行了研究。例如,在猎豹(Acinonyx jubatus)中,Arl13a基因发生了假基因化事件。假基因化是指基因发生突变导致其失去原有功能的过程。在猎豹中,Arl13a基因的假基因化可能与猎豹的生殖能力下降有关。此外,在猎豹的基因中发现了65个具有提前终止密码子的基因,其中包括Arl13a基因。这些基因的突变可能导致猎豹的生殖和发育缺陷[2]。

综上所述,Arl13a是一种重要的Arf样小GTP结合蛋白,在细胞骨架组织、膜运输和信号传导过程中发挥重要作用。Arl13a的表达异常或功能丧失与多种疾病的发生和发展密切相关。Arl13a的研究有助于深入理解细胞骨架组织、膜运输和信号传导过程的分子机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Song, Ping, Perkins, Brian D. 2018. Developmental expression of the zebrafish Arf-like small GTPase paralogs arl13a and arl13b. In Gene expression patterns : GEP, 29, 82-87. doi:10.1016/j.gep.2018.07.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30009987/
2. Peers, Jessica A, Nash, Will J, Haerty, Wilfried. 2025. Gene pseudogenization in fertility-associated genes in cheetah (Acinonyx jubatus), a species with long-term low effective population size. In Evolution; international journal of organic evolution, , . doi:10.1093/evolut/qpaf005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39821281/