Epdr1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Epdr1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18258

品系全称

C57BL/6JCya-Epdr1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-105298-Epdr1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Epdr1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18258) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ependymin related 1
基因别称
Epdm2,Epdr2,MERP-1,MERP-2,MERP2,Ucc1
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_134065 | Ensembl: ENSMUST00000002885
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~3.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
EPDR1,全称为ependymin-related protein 1,是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的蛋白质。它是一种II型跨膜蛋白,与细胞粘附有关,在钙依赖性细胞粘附中起作用。EPDR1的表达水平与多种疾病的发生、发展和预后密切相关,包括青光眼、骨质疏松症、Dupuytren's病、结直肠癌、膀胱癌、肝细胞癌和乳腺癌等。

青光眼是一种主要导致不可逆失明的疾病,其发病机制与遗传因素密切相关。研究表明,EPDR1基因的突变与原发性闭角型青光眼(PACG)的发病有关[1]。此外,EPDR1基因的多个多态性位点与骨密度(BMD)相关,通过影响骨形成过程,参与骨质疏松症的发生[4]。

Dupuytren's病是一种常见的结缔组织疾病,以手掌筋膜进行性纤维化增生为特征。研究发现,EPDR1基因是Dupuytren's病的易感基因之一,其编码的蛋白质在肌成纤维细胞收缩中发挥重要作用[3]。在结直肠癌中,EPDR1基因的多个多态性位点与疾病风险相关,表明EPDR1基因在结直肠癌的发生发展中具有重要作用[2]。

膀胱癌是一种恶性肿瘤,具有高死亡率。研究发现,EPDR1的表达水平与膀胱癌的分期和转移密切相关,高表达EPDR1的患者预后较差[7]。此外,EPDR1还与肿瘤微环境中的免疫细胞浸润相关,提示其在膀胱癌的免疫调节中发挥重要作用[8]。

肝细胞癌是一种常见的恶性肿瘤,具有较高的死亡率。研究发现,EPDR1的表达水平与肝细胞癌的分期相关,且与PD-L1的表达呈正相关,提示EPDR1可能参与肿瘤的免疫逃逸[5]。

乳腺癌是一种常见的恶性肿瘤,对女性健康造成严重威胁。研究发现,EPDR1在乳腺癌组织中的表达水平显著低于正常组织,过表达EPDR1可以抑制乳腺癌细胞的增殖、侵袭和抗凋亡能力,提示EPDR1可能具有抗肿瘤作用[6]。

综上所述,EPDR1是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的蛋白质,其表达水平与多种疾病的发生、发展和预后密切相关。EPDR1的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wiggs, Janey L, Pasquale, Louis R. . Genetics of glaucoma. In Human molecular genetics, 26, R21-R27. doi:10.1093/hmg/ddx184. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28505344/
2. Park, Sunmin, Daily, James W, Song, Mi Young, Kwon, Hyuk-Ku. 2020. Gene-gene and gene-lifestyle interactions of AKAP11, KCNMA1, PUM1, SPTBN1, and EPDR1 on osteoporosis risk in middle-aged adults. In Nutrition (Burbank, Los Angeles County, Calif.), 79-80, 110859. doi:10.1016/j.nut.2020.110859. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32619791/
3. Staats, Kim A, Wu, Timothy, Gan, Bing S, O'Gorman, David B, Ophoff, Roel A. 2016. Dupuytren's disease susceptibility gene, EPDR1, is involved in myofibroblast contractility. In Journal of dermatological science, 83, 131-7. doi:10.1016/j.jdermsci.2016.04.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27245865/
4. Pippin, James A, Chesi, Alessandra, Wagley, Yadav, Hankenson, Kurt D, Grant, Struan F A. 2021. CRISPR-Cas9-Mediated Genome Editing Confirms EPDR1 as an Effector Gene at the BMD GWAS-Implicated 'STARD3NL' Locus. In JBMR plus, 5, e10531. doi:10.1002/jbm4.10531. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34532616/
5. Qian, Xiaoyu, Cai, Jin, Zhang, Yi, Zhong, Xiuying, Gao, Ping. 2024. EPDR1 promotes PD-L1 expression and tumor immune evasion by inhibiting TRIM21-dependent ubiquitylation of IkappaB kinase-β. In The EMBO journal, 43, 4248-4273. doi:10.1038/s44318-024-00201-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39152265/
6. Liang, Xiuqing, Bai, Jian, Chen, Baoguang. 2020. Overexpression of EPDR1 has an antitumorigenic effect on breast cancer in vitro. In International journal of clinical and experimental pathology, 13, 2628-2636. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33165408/
7. Yang, Yue, Zhang, Hanchao, Liu, Zhengdao, Zhao, Faliang, Liang, Guobiao. 2021. EPDR1 is related to stages and metastasize in bladder cancer and can be used as a prognostic biomarker. In BMC urology, 21, 71. doi:10.1186/s12894-021-00843-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33902536/
8. Chen, Ruochan, Zhang, Yiya. 2020. EPDR1 correlates with immune cell infiltration in hepatocellular carcinoma and can be used as a prognostic biomarker. In Journal of cellular and molecular medicine, 24, 12107-12118. doi:10.1111/jcmm.15852. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32935479/