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Mylk-flox 基因敲除小鼠

Mylk-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mylk-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18127

品系全称

C57BL/6JCya-Mylkem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-107589-Mylk-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Mylk-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18127) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myosin, light polypeptide kinase
基因别称
9530072E15Rik，A930019C19Rik，KRP，MLCK108，MLCK210，Mlck，nmMlck，smMLCK
染色体号
Chr 16 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_139300 | Ensembl: ENSMUST00000023538
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:894806Mice that lack the isoform abundant in endothelial cells show a reduced susceptibility to acute lung injury. Mice lacking the smooth muscle isoform exhibit partial pre- or neonatal lethality, short small intestine and impaired smooth muscle contraction in the colon.
更多信息
MYLK基因，即肌球蛋白轻链激酶基因，编码肌球蛋白轻链激酶（MLCK）蛋白，是细胞骨架调节和细胞运动中的重要分子。MLCK通过磷酸化肌球蛋白轻链（MLC）调节肌动蛋白-肌球蛋白交联的形成，进而影响细胞收缩和细胞迁移。MYLK基因在多种细胞类型中表达，包括平滑肌细胞、内皮细胞和肿瘤细胞，参与调节血管收缩、血管通透性、细胞粘附和肿瘤进展等生物学过程。

MYLK基因在多种疾病中发挥重要作用。例如，MYLK基因的突变或异常表达与遗传性胸主动脉疾病（H-TAD）相关。MYLK基因的拷贝数变异（CNV）可能导致平滑肌功能障碍，进而影响血管壁的完整性和功能[1]。此外，MYLK基因的表达异常还与卵巢癌的恶性进展相关。研究表明，circRNA_MYLK在卵巢癌组织中高表达，通过调节microRNA-652促进肿瘤细胞的增殖和侵袭[2]。

MYLK基因的表达和功能还受到多种因素的调控。例如，机械应力可以影响MYLK基因的剪接模式，导致产生不同的MLCK剪接变体。研究发现，机械应力可以增加nmMLCK2的表达，而nmMLCK2缺乏编码关键磷酸化位点的外显子11，影响血管屏障功能[3]。此外，MYLK基因的单核苷酸多态性（SNP）也可以影响其剪接模式和表达水平。研究发现，MYLK基因的SNP rs77323602和rs147245669可以影响MYLK基因的剪接，进而影响nmMLCK2的表达水平[3]。

MYLK基因在多种生物学过程中发挥重要作用，其表达和功能受到多种因素的调控。MYLK基因的突变或异常表达与多种疾病相关，包括遗传性胸主动脉疾病、卵巢癌和膀胱癌等。MYLK基因的研究有助于深入理解细胞骨架调节和细胞运动的分子机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Overwater, Eline, Marsili, Luisa, Baars, Marieke J H, Houweling, Arjan C, Maugeri, Alessandra. 2018. Results of next-generation sequencing gene panel diagnostics including copy-number variation analysis in 810 patients suspected of heritable thoracic aortic disorders. In Human mutation, 39, 1173-1192. doi:10.1002/humu.23565. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29907982/
2. Zhao, Y, Hu, Y, Shen, Q, Jiang, S-S, Zhang, Q. . CircRNA_MYLK promotes malignant progression of ovarian cancer through regulating microRNA-652. In European review for medical and pharmacological sciences, 24, 5281-5291. doi:10.26355/eurrev_202005_21310. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32495861/
3. Mascarenhas, Joseph B, Tchourbanov, Alex Y, Fan, Hanli, Wang, Ting, Garcia, Joe G N. . Mechanical Stress and Single Nucleotide Variants Regulate Alternative Splicing of the MYLK Gene. In American journal of respiratory cell and molecular biology, 56, 29-37. doi:10.1165/rcmb.2016-0053OC. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27529643/

资料下载

S-CKO-18127_6J_107589_Mylk_Exon 3_strategy.pdf
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