Lmbrd1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Lmbrd1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18110

品系全称

C57BL/6JCya-Lmbrd1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-68421-Lmbrd1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lmbrd1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18110) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
LMBR1 domain containing 1
基因别称
0910001K20Rik,LMBD1
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026719 | Ensembl: ENSMUST00000191471
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915671Mice heterozygous for a targeted allele exhibit increased cardiac cell glucose uptake. Mice homozygous for a null allele fail to gastrulate and die between E8.5 and E13.5.
LMBRD1,也称为Limb region 1 domain containing 1,是一种编码新型溶酶体膜蛋白的基因。这种蛋白质在维生素 B₁₂(钴胺素)代谢中发挥关键作用,特别是其转运和利用。LMBRD1 基因突变会导致维生素 B₁₂ 代谢中的 cblF 缺陷,这种缺陷导致维生素 B₁₂ 在溶酶体中积累,进而导致维生素 B₁₂ 辅酶合成受阻,并引起一系列的临床症状,如心脏缺陷、发育迟缓和巨幼细胞性贫血[1]。

在胚胎发育过程中,LMBRD1 基因的表达对于原肠胚的形成至关重要。通过使用 Cre/LoxP 系统生成 Lmbrd1 缺陷小鼠,研究发现,Lmbrd1 功能的完全丧失会导致小鼠早期胚胎死亡。此外,Lmbrd1 缺陷小鼠的骨形态发生蛋白 4 和 Nodal 表达不受影响,但原肠胚形成的起始受到干扰[2]。

除了在维生素 B₁₂ 代谢和胚胎发育中的作用外,LMBRD1 基因还与心血管疾病有关。在单等位基因 Lmbrd1 敲除小鼠中,观察到心脏肥大、室壁组织纤维化、心率增加和心肌收缩力增强等病理症状。这些结果表明,LMBRD1 基因不仅参与调节心脏组织的能量稳态,还可能是一个关键的调节心脏功能的因子[3]。

此外,LMBRD1 基因的表达与肺癌患者的预后相关。研究发现,LMBRD1 基因在肺癌组织中表达较低,并且与患者的总生存期呈负相关。这表明,LMBRD1 基因可能是一个潜在的预后生物标志物,有助于肺癌患者的诊断和治疗[4]。

综上所述,LMBRD1 基因在维生素 B₁₂ 代谢、胚胎发育和心血管疾病中发挥着重要作用。LMBRD1 基因的突变会导致维生素 B₁₂ 代谢缺陷,进而引起一系列的临床症状。此外,LMBRD1 基因还与心血管疾病和肺癌的预后相关。深入研究 LMBRD1 基因的功能和机制将为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Rutsch, Frank, Gailus, Susann, Suormala, Terttu, Fowler, Brian. 2010. LMBRD1: the gene for the cblF defect of vitamin B₁₂ metabolism. In Journal of inherited metabolic disease, 34, 121-6. doi:10.1007/s10545-010-9083-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20446115/
2. Buers, Insa, Pennekamp, Petra, Nitschke, Yvonne, Skryabin, Boris V, Rutsch, Frank. 2016. Lmbrd1 expression is essential for the initiation of gastrulation. In Journal of cellular and molecular medicine, 20, 1523-33. doi:10.1111/jcmm.12844. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27061115/
3. Tseng, Linda Tzu-Ling, Lin, Chieh-Liang, Pan, Kuei-Hsiang, Chang, Shin C, Chang, Ming-Fu. 2017. Single allele Lmbrd1 knockout results in cardiac hypertrophy. In Journal of the Formosan Medical Association = Taiwan yi zhi, 117, 471-479. doi:10.1016/j.jfma.2017.05.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28549591/
4. Li, Houqiang, Sha, Xinyu, Wang, Wenmiao, He, Shuai, Shi, Jiahai. 2023. Identification of lysosomal genes associated with prognosis in lung adenocarcinoma. In Translational lung cancer research, 12, 1477-1495. doi:10.21037/tlcr-23-14. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37577321/