Synj2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Synj2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18106

品系全称

C57BL/6JCya-Synj2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-20975-Synj2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Synj2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18106) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
synaptojanin 2
基因别称
SJ2,mKIAA0348
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001113353 | Ensembl: ENSMUST00000115791
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 9~11
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1201671Homozygotes for an ENU-induced allele show progressive hearing loss and cochlear hair cell degeneration associated with fusion of stereocilia followed by total loss of hair bundles and cochlear ganglion degeneration. No vestibular dysfunction or other behavioral deficits are observed.
SYNJ2,即Synaptojanin 2,是一种重要的蛋白磷酸酶,主要参与细胞内信号传导和细胞器的功能调控。SYNJ2通过去磷酸化质膜磷脂酰肌醇磷酸酯(PIP)来调节细胞增殖、凋亡和细胞迁移等生物学过程。在细胞内,SYNJ2主要在细胞质中表达,并参与内吞囊泡的循环和细胞器的功能维持。此外,SYNJ2还与细胞信号传导和细胞骨架的调控密切相关,影响细胞的生长、分化和迁移等生物学过程。

在肿瘤发生发展过程中,SYNJ2的表达和功能发生显著改变。多项研究表明,SYNJ2在多种肿瘤组织中表达上调,如肺鳞状细胞癌(LUSC)、肝细胞癌(HCC)、乳腺癌、甲状腺乳头状癌(PTC)和胃癌等。在LUSC中,SYNJ2的表达与患者的预后不良相关,且其表达水平与免疫细胞浸润程度密切相关[1]。在HCC中,SYNJ2的表达上调与患者的预后不良相关,且其表达水平与病理T分期相关[2]。在PTC中,SYNJ2的表达上调与肿瘤的侵袭和转移相关,且其表达水平与免疫治疗和化疗的敏感性相关[3]。在乳腺癌中,SYNJ2的扩增和过表达与患者的预后不良相关,且其功能缺失可以抑制肿瘤细胞的迁移和侵袭[4]。在胃癌中,SYNJ2的表达上调与肿瘤的侵袭和转移相关,且其表达水平与血管生成和上皮间质转化(EMT)相关[5]。

除了在肿瘤中的作用,SYNJ2还与神经退行性疾病、认知能力下降和心血管疾病等疾病的发生发展相关。在神经退行性疾病中,SYNJ2的表达与脑室体积的变化相关,且其与PI4KA基因的相互作用可能影响Akt细胞生存通路和神经元存活[6]。在认知能力下降中,SYNJ2的遗传变异与认知能力和认知衰老相关,且其功能缺失可能影响认知能力的下降[7]。在心血管疾病中,SYNJ2的表达与动脉粥样硬化的进展相关,且其表达水平与左心室射血分数(LVEF)相关[8]。

综上所述,SYNJ2是一种重要的蛋白磷酸酶,在多种生物学过程中发挥重要作用。SYNJ2在肿瘤、神经退行性疾病、认知能力下降和心血管疾病等疾病的发生发展中具有重要作用。SYNJ2的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hou, Wei, Li, Guo-Sheng, Gao, Li, Xia, Shuang, Wei, Hong-Yu. 2022. SYNJ2 is a novel and potential biomarker for the prediction and treatment of cancers: from lung squamous cell carcinoma to pan-cancer. In BMC medical genomics, 15, 114. doi:10.1186/s12920-022-01266-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35581615/
2. Zhang, Rui, Mo, Wei-Jia, Huang, Lan-Shan, He, Wei-Ying, Feng, Zhen-Bo. . Identifying the Prognostic Risk Factors of Synaptojanin 2 and Its Underlying Perturbations Pathways in Hepatocellular Carcinoma. In Bioengineered, 12, 855-874. doi:10.1080/21655979.2021.1890399. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33641617/
3. Yang, Yuan-Ping, Huang, Zhi-Guang, Luo, Jia-Yuan, Tang, Yi-Jun, Pang, Yu-Yan. 2024. Comprehensive transcriptome and scRNA-seq analyses uncover the expression and underlying mechanism of SYNJ2 in papillary thyroid carcinoma. In IET systems biology, 18, 183-198. doi:10.1049/syb2.12099. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39370684/
4. Ben-Chetrit, Nir, Chetrit, David, Russell, Roslin, Ehrlich, Marcelo, Yarden, Yosef. 2015. Synaptojanin 2 is a druggable mediator of metastasis and the gene is overexpressed and amplified in breast cancer. In Science signaling, 8, ra7. doi:10.1126/scisignal.2005537. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25605973/
5. Ning, Weiwei, Yang, Qingxu, Li, Zhengbiao, Xie, Ming. 2024. The activation of SYNJ2/GRB2 axis accelerates the malignant metastasis and angiogenesis of gastric cancer cells. In Molecular and cellular probes, 78, 101990. doi:10.1016/j.mcp.2024.101990. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39521152/
6. Koran, Mary Ellen I, Hohman, Timothy J, Meda, Shashwath A, Thornton-Wells, Tricia A. . Genetic interactions within inositol-related pathways are associated with longitudinal changes in ventricle size. In Journal of Alzheimer's disease : JAD, 38, 145-54. doi:10.3233/JAD-130989. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24077433/
7. Lopez, Lorna M, Harris, Sarah E, Luciano, Michelle, Starr, John M, Deary, Ian J. 2011. Evolutionary conserved longevity genes and human cognitive abilities in elderly cohorts. In European journal of human genetics : EJHG, 20, 341-7. doi:10.1038/ejhg.2011.201. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22045296/
8. Iranzo-Tatay, C, Hervas-Marin, D, Rojo-Bofill, L M, Sandoval, J, Rojo-Moreno, L. 2022. Genome-wide DNA methylation profiling in anorexia nervosa discordant identical twins. In Translational psychiatry, 12, 15. doi:10.1038/s41398-021-01776-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35013117/