Chsy1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Chsy1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18074

品系全称

C57BL/6JCya-Chsy1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-269941-Chsy1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Chsy1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18074) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
chondroitin sulfate synthase 1
基因别称
skt
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081163 | Ensembl: ENSMUST00000036372
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2681120Homozygous mice are viable, but display chondrodysplasia, brachydactyly and decreased bone density. Retinal degeneration, impaired motor strength, and hematological abnormalities are also seen.
Chsy1,也称为Chondroitin sulfate synthase 1(硫酸软骨素合成酶1),是一种重要的糖基转移酶。Chsy1参与硫酸软骨素的合成,硫酸软骨素是一种糖胺聚糖(GAG),在多种组织和细胞中发挥重要作用,包括维持细胞外基质(ECM)的稳定性和调节细胞信号传导。Chsy1的异常表达与多种疾病的发生和发展相关,包括癌症、骨关节炎和遗传性疾病。

在癌症中,Chsy1的异常表达与肿瘤的进展和转移相关。研究表明,Chsy1在结直肠癌、胃癌和肝细胞癌等癌症中过表达,并促进肿瘤细胞的增殖、迁移和侵袭。例如,研究发现,Chsy1通过激活CD8+ T细胞耗竭,促进结直肠癌的肝转移[1]。此外,Chsy1在胃癌中过表达,并促进肿瘤细胞的增殖、凋亡和迁移[4]。Chsy1在肝细胞癌中过表达,并通过激活Hedgehog信号通路,促进肿瘤细胞的侵袭和转移[5]。

Chsy1还与骨关节炎的发生和发展相关。研究表明,Chsy1在骨关节炎患者的关节软骨中表达减少,导致细胞外基质的合成减少和软骨损伤加剧[3]。Chsy1的缺失导致软骨细胞的增殖减少和软骨发育不良,并促进骨关节炎的发生和发展[3]。

此外,Chsy1的突变与一些遗传性疾病相关,如Temtamy前轴短指综合征(TPBS)。TPBS是一种罕见的遗传性疾病,表现为手指过度生长、面部畸形、听力丧失和生长迟缓等。研究发现,CHSY1基因的突变与TPBS的发生相关[2]。

总之,Chsy1是一种重要的糖基转移酶,参与硫酸软骨素的合成,并调节细胞外基质的稳定性和细胞信号传导。Chsy1的异常表达与多种疾病的发生和发展相关,包括癌症、骨关节炎和遗传性疾病。Chsy1的研究有助于深入理解硫酸软骨素在疾病发生发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5]。

参考文献:
1. Sun, Guangshun, Zhao, Siqi, Fan, Zhongguo, Gao, Yun, Tang, Weiwei. 2023. CHSY1 promotes CD8+ T cell exhaustion through activation of succinate metabolism pathway leading to colorectal cancer liver metastasis based on CRISPR/Cas9 screening. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 42, 248. doi:10.1186/s13046-023-02803-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37749638/
2. Sher, Gulab, Naeem, Muhammad. 2013. A novel CHSY1 gene mutation underlies Temtamy preaxial brachydactyly syndrome in a Pakistani family. In European journal of medical genetics, 57, 21-4. doi:10.1016/j.ejmg.2013.11.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24269551/
3. Lyu, Zhaojie, Da, Yifeng, Liu, Hongkai, Zhu, Yong, Tian, Jing. 2022. Chsy1 deficiency reduces extracellular matrix productions and aggravates cartilage injury in osteoarthritis. In Gene, 827, 146466. doi:10.1016/j.gene.2022.146466. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35390446/
4. Liu, Jingjing, Tian, Zhenwei, Liu, Tianzhou, Liu, Yuanda, Zhu, Jiaming. 2021. CHSY1 is upregulated and acts as tumor promotor in gastric cancer through regulating cell proliferation, apoptosis, and migration. In Cell cycle (Georgetown, Tex.), 20, 1861-1874. doi:10.1080/15384101.2021.1963553. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34412565/
5. Liu, Chiung-Hui, Lan, Chyn-Tair, Chou, Jui-Feng, Tseng, To-Jung, Liao, Wen-Chieh. 2017. CHSY1 promotes aggressive phenotypes of hepatocellular carcinoma cells via activation of the hedgehog signaling pathway. In Cancer letters, 403, 280-288. doi:10.1016/j.canlet.2017.06.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28652022/