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Slc6a11-flox 基因敲除小鼠

Slc6a11-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc6a11-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17988

品系全称

C57BL/6JCya-Slc6a11em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-243616-Slc6a11-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Slc6a11-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17988) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 11
基因别称
D930045G19Rik，E130202I16Rik，GAT4，Gabt4，Gat3
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_172890 | Ensembl: ENSMUST00000032451
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95630Mice homozygous for a targeted mutation display postnatal lethality. Mice heterozygous for a targeted mutation display resistance to pharmacologically induced seizures.
更多信息
SLC6A11，也称为GABA转运蛋白3（GAT-3），是一种重要的神经递质转运蛋白，负责在神经元和星形胶质细胞中调节γ-氨基丁酸（GABA）的浓度。GABA是中枢神经系统（CNS）中最主要的抑制性神经递质，对维持神经系统的稳定性和功能至关重要。SLC6A11通过将GABA从突触间隙转运回神经元或星形胶质细胞，从而终止其信号传导，维持神经递质的稳态。

SLC6A11基因的突变或表达异常可能导致多种神经系统疾病。例如，SLC6A11基因的突变与药物难治性癫痫（DRE）有关。一些研究表明，SLC6A11基因的特定多态性与DRE的发生风险相关，尽管不同研究的结果存在差异[2]。此外，SLC6A11基因的异常表达还与一些精神疾病有关，如精神分裂症和迟发性运动障碍（TD）。研究发现，SLC6A11基因的某些多态性与TD的易感性相关[1]。此外，SLC6A11基因的异常表达还与心脏疾病有关。一项全基因组测序分析发现，SLC6A11基因的罕见变异与氯氮平诱导的心肌炎相关[3]。

SLC6A11基因的表达和功能还受到其他因素的影响。例如，慢性压力或衰老可能导致SLC6A11基因表达的改变，从而影响GABA的转运和神经递质的稳态。一项研究发现，在衰老和慢性压力下，前额叶皮质中SLC6A11基因的表达增加，这可能与GABA能功能的改变有关[4]。

综上所述，SLC6A11基因在神经系统中发挥重要作用，参与调节GABA的转运和神经递质的稳态。SLC6A11基因的突变或表达异常可能导致多种神经系统疾病，包括癫痫、精神疾病和心脏疾病。此外，SLC6A11基因的表达和功能还受到其他因素的影响，如慢性压力或衰老。深入研究SLC6A11基因的功能和调控机制，有助于理解神经递质稳态的调节机制，为神经系统疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Son, Woo-Young, Lee, Heon-Jeong, Yoon, Ho-Kyoung, Seo, Han-Kyu, Kim, Leen. 2013. Gaba transporter SLC6A11 gene polymorphism associated with tardive dyskinesia. In Nordic journal of psychiatry, 68, 123-8. doi:10.3109/08039488.2013.780260. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23795861/
2. Hu, Xuemei, Zhao, Mingyang, Yang, Xue, Wang, Dongsen, Wu, Qingjian. 2023. Association between the SLC6A11 rs2304725 and GABRG2 rs211037 polymorphisms and drug-resistant epilepsy: a meta-analysis. In Frontiers in physiology, 14, 1191927. doi:10.3389/fphys.2023.1191927. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37275237/
3. Narang, Ankita, Lacaze, Paul, Ronaldson, Kathlyn J, Pantelis, Christos, Bousman, Chad A. 2022. Whole-genome sequencing analysis of clozapine-induced myocarditis. In The pharmacogenomics journal, 22, 173-179. doi:10.1038/s41397-022-00271-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35461379/
4. Gandy, Hannah M, Hollis, Fiona, Hernandez, Caesar M, McQuail, Joseph A. 2024. Aging or chronic stress impairs working memory and modulates GABA and glutamate gene expression in prelimbic cortex. In Frontiers in aging neuroscience, 15, 1306496. doi:10.3389/fnagi.2023.1306496. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38259638/

资料下载

S-CKO-17988_6J_243616_Slc6a11_Exon 4_strategy.pdf
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