Pus7l-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pus7l-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17694

品系全称

C57BL/6JCya-Pus7lem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-78895-Pus7l-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pus7l-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17694) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pseudouridylate synthase 7-like
基因别称
3000003F02Rik
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172437 | Ensembl: ENSMUST00000049151
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~12.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PUS7L,全称为Pseudouridine synthase 7 like,是一种假尿苷合成酶。假尿苷合成酶是一类催化假尿苷(Ψ)形成的酶,Ψ是一种非标准核苷,存在于RNA分子中,并在RNA的结构和功能中发挥着重要作用。假尿苷的合成对于维持RNA的正确折叠和功能至关重要,因为它可以影响RNA的二级和三级结构,从而影响蛋白质的合成和RNA的稳定性。PUS7L属于假尿苷合成酶家族,与其他家族成员一样,负责催化假尿苷的形成,但它在生物学功能和疾病发生中的作用尚未完全阐明。

在血液中,假尿苷合成酶的活性可能会影响多种生物学过程,包括细胞增殖、分化和凋亡。假尿苷合成酶的异常表达和活性改变可能与多种疾病的发生和发展有关,例如癌症、炎症性疾病和神经退行性疾病。

一项研究比较了重症监护室中患有败血症和未患有败血症的患者的血浆肽和蛋白质。研究发现,与未患有败血症的患者相比,患有败血症的患者中PUS7L的肽段和/或磷酸化肽段的观察频率增加。此外,来自PUS7L的肽段的平均前体强度也随着败血症的发生而增加。这些结果表明,PUS7L可能在败血症的发病机制中发挥作用,并可能成为诊断和治疗败血症的潜在生物标志物[1]。

另一项研究发现,PUS7L与年龄相关性听力损失(ARHL)有关。该研究通过分析来自英国生物银行志愿者的外显子和推断数据,发现PUS7L中的罕见变异与ARHL有关。这表明PUS7L可能在ARHL的发生和发展中发挥作用,并可能成为ARHL诊断和治疗的潜在靶点[2]。

此外,还有研究发现PUS7L与肝细胞癌(HCC)的发生和发展有关。该研究发现,PUS7L在HCC组织中表达上调,并且与患者的不良预后相关。此外,PUS7L的拷贝数变异也与患者的预后相关。这些结果表明,PUS7L可能在HCC的发生和发展中发挥作用,并可能成为HCC诊断和治疗的潜在靶点[3]。

综上所述,PUS7L是一种重要的假尿苷合成酶,参与调控RNA的结构和功能。PUS7L在多种疾病中发挥重要作用,包括败血症、ARHL和HCC。PUS7L的表达和活性改变可能与这些疾病的发生和发展有关,并可能成为这些疾病诊断和治疗的潜在靶点。未来的研究需要进一步阐明PUS7L在疾病发生和发展中的作用机制,为开发针对PUS7L的治疗方法和药物提供理论基础。

参考文献:
1. Thavarajah, Thanusi, Dos Santos, Claudia C, Slutsky, Arthur S, Romaschin, Alexander, Marshall, John G. 2020. The plasma peptides of sepsis. In Clinical proteomics, 17, 26. doi:10.1186/s12014-020-09288-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32636717/
2. Cornejo-Sanchez, Diana M, Li, Guangyou, Fabiha, Tabassum, DeWan, Andrew T, Leal, Suzanne M. 2023. Rare-variant association analysis reveals known and new age-related hearing loss genes. In European journal of human genetics : EJHG, 31, 638-647. doi:10.1038/s41431-023-01302-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36788145/
3. Jin, Zhipeng, Song, Mengying, Wang, Jianping, Liu, Huayuan, Shi, Guangjun. 2022. Integrative multiomics evaluation reveals the importance of pseudouridine synthases in hepatocellular carcinoma. In Frontiers in genetics, 13, 944681. doi:10.3389/fgene.2022.944681. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36437949/