Hsd11b1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Hsd11b1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-17647

品系全称

C57BL/6JCya-Hsd11b1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-15483-Hsd11b1-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hsd11b1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-17647) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1
基因别称
-
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008288 | Ensembl: ENSMUST00000161737
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103562Mice homozygous for disruptions in this gene display improved glucose tolerance and lower circulating lipid levels. Mice homozygous for a different targeted allele exhibit decreased susceptibility to weight gain, adiposis or hyperinsulinemia induced by 11-DHC.
Hsd11b1,即11β-羟基类固醇脱氢酶1型,是一种重要的酶,它催化可的松和皮质醇之间的可逆反应。Hsd11b1基因编码的11β-羟基类固醇脱氢酶1型酶在皮质醇的局部生成中起着关键作用,而皮质醇是一种强效的糖皮质激素,对代谢过程有显著影响。Hsd11b1酶在多种组织和细胞中表达,包括肝脏、脂肪组织和骨骼肌,并在这些组织中调节糖皮质激素的活性水平。

在骨骼肌中,Hsd11b1的表达与肌肉质量和功能密切相关。研究表明,Hsd11b1基因的表达与肌肉萎缩和衰老有关。在一项研究中,研究人员对患有肌肉减少症的患者进行了肌肉活检,并分析了Hsd11b1基因的表达情况。结果显示,Hsd11b1基因的表达与肌肉质量呈负相关,提示Hsd11b1在肌肉减少症的发病机制中可能发挥重要作用[1]。

此外,Hsd11b1基因的变异与2型糖尿病和代谢综合征的发生有关。一项研究对616名受试者进行了Hsd11b1基因多态性分析,结果显示,Hsd11b1基因的某些变异与2型糖尿病和代谢综合征的发生风险增加相关[3]。另一项研究也发现,Hsd11b1基因的变异与1型糖尿病患者发生糖尿病肾脏疾病和胰岛素抵抗的风险增加相关[4]。

除了在代谢性疾病中的作用,Hsd11b1基因的变异还与抑郁症的治疗反应和自杀行为相关。一项研究发现,Hsd11b1基因的某些变异与自杀尝试的风险增加相关,而其他变异则与抗抑郁治疗反应改善相关[5]。

在肿瘤研究中,Hsd11b1基因的表达与肾细胞癌患者的预后和免疫抑制基因表达相关。研究发现,Hsd11b1基因的表达与肾细胞癌患者的预后不良相关,并提示Hsd11b1可能是一种潜在的预后生物标志物[2]。此外,Hsd11b1的抑制可以改善肾细胞癌患者对免疫治疗的反应,提示Hsd11b1可能是一种有潜力的免疫治疗靶点[6]。

Hsd11b1基因的变异还可能对多囊卵巢综合征的发生具有保护作用。研究发现,Hsd11b1基因的某些变异在多囊卵巢综合征患者中较少出现,提示这些变异可能对多囊卵巢综合征的发生具有保护作用[7]。

综上所述,Hsd11b1基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括骨骼肌功能、代谢性疾病、抑郁症、肿瘤和多囊卵巢综合征。Hsd11b1基因的变异与这些疾病的发生和发展密切相关,为这些疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Schluessel, Sabine, Zhang, Wei, Nowotny, Hanna, Reisch, Nicole, Drey, Michael. 2023. 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 1 (HSD11B1) gene expression in muscle is linked to reduced skeletal muscle index in sarcopenic patients. In Aging clinical and experimental research, 35, 3073-3083. doi:10.1007/s40520-023-02574-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37943405/
2. Han, Di, Yu, Zhongjie, Zhang, Hong, Wang, Bin, Qian, Donmeng. . Microenvironment-associated gene HSD11B1 may serve as a prognostic biomarker in clear cell renal cell carcinoma: a study based on TCGA, RT‑qPCR, Western blotting, and immunohistochemistry. In Bioengineered, 12, 10891-10904. doi:10.1080/21655979.2021.1994908. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34845968/
3. Devang, Nayana, Satyamoorthy, Kapaettu, Rai, Padmalatha S, Phani, Nagaraja M, Adhikari, Prabha. 2017. Association of HSD11B1 gene polymorphisms with type 2 diabetes and metabolic syndrome in South Indian population. In Diabetes research and clinical practice, 131, 142-148. doi:10.1016/j.diabres.2017.07.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28750217/
4. Mori, Rosana Cristina, Santos-Bezerra, Daniele Pereira, Pelaes, Tatiana Souza, Machado, Ubiratan Fabres, Correa-Giannella, Maria Lúcia. 2020. Variants in HSD11B1 gene modulate susceptibility to diabetes kidney disease and to insulin resistance in type 1 diabetes. In Diabetes/metabolism research and reviews, 37, e3352. doi:10.1002/dmrr.3352. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32453474/
5. Figaro-Drumond, Fernanda Viana, Pereira, Sherliane Carla, Menezes, Itiana Castro, Juruena, Mario F, Lacchini, Riccardo. 2019. Association of 11β-hydroxysteroid dehydrogenase type1 (HSD11b1) gene polymorphisms with outcome of antidepressant therapy and suicide attempts. In Behavioural brain research, 381, 112343. doi:10.1016/j.bbr.2019.112343. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31704233/
6. Poinot, Hélène, Dupuychaffray, Eloïse, Arnoux, Grégoire, Bourquin, Carole, Pommier, Aurélien. 2023. Activation of endogenous glucocorticoids by HSD11B1 inhibits the antitumor immune response in renal cancer. In Oncoimmunology, 13, 2286820. doi:10.1080/2162402X.2023.2286820. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38170044/
7. Grolmusz, Vince Kornél, Acs, Orsolya Dóra, Feldman-Kovács, Karolina, Rácz, Károly, Patócs, Attila. 2014. Genetic variants of the HSD11B1 gene promoter may be protective against polycystic ovary syndrome. In Molecular biology reports, 41, 5961-9. doi:10.1007/s11033-014-3473-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24969481/