智鼠故事 
C57BL/6NCya-Aqp1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Aqp1-flox
产品编号：
S-CKO-17611
品系背景：
C57BL/6NCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Aqp1-flox mice (Strain S-CKO-17611) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6NCya-Aqp1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-11826-Aqp1-B6N-VB
产品编号
S-CKO-17611
基因名
Aqp1
品系背景
C57BL/6NCya
基因别称
CHIP28
NCBI ID
修饰方式
条件性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_007472
Ensembl ID
ENSMUST00000004774
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~3.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:103201 Homozygous mutation of this gene results in urine hypoosmality.
基因研究概述
AQP1，即水通道蛋白1，是一种负责快速跨生物膜被动转运水的糖蛋白。它属于水通道蛋白家族，这一家族的成员在不同的上皮组织中表达，并表现出复杂的发育模式。AQP1在维持细胞内外水平衡、调节细胞体积、分泌和吸收等方面发挥着重要作用。在哺乳动物中，AQP1基因定位于染色体7p14，编码一个具有6个潜在的跨膜结构域和5个连接环的蛋白质。该蛋白质的氨基酸序列中包含NPA-NPG基序，这是水通道蛋白的典型特征[5]。
在多种疾病模型中，AQP1的基因敲除（AQP1-KO）导致了多种异常。例如，在细胞培养模型中，AQP1-KO导致神经炎症、细胞增殖和迁移异常、巨噬细胞浸润等。在动物模型中，AQP1-KO导致上皮细胞分泌紊乱、羊水过多、尿液浓缩功能缺陷、疼痛感知受损，以及心血管、胃肠道、肝胆和肾脏功能异常，以及胎盘和胚胎发育异常。这些结果表明，AQP1可能在多种人类疾病的治疗和预防中发挥作用[2]。
AQP1的表达受到多种因素的调节。例如，在人类腹膜透析液中，pH值的升高可以通过激活SPIB转录因子来上调AQP1的表达[3]。此外，在绒毛外滋养层细胞中，精氨酸加压素和环磷酸腺苷激动剂也可以上调AQP1的表达[4]。这些发现表明，AQP1的表达可能受到多种信号的调控，从而在维持细胞内外水平衡方面发挥重要作用。
在治疗方面，AQP1基因治疗在治疗放射性口干症方面具有潜在的应用价值。例如，使用CRISPR-Cas9基因编辑技术可以提高HEK293和MDCK细胞系中AQP1基因的表达[1]。此外，超声辅助的非病毒基因转移技术也可以将AQP1基因有效地传递到受辐射的小型猪腮腺中，从而恢复唾液分泌[6]。这些研究表明，AQP1基因治疗可能在放射性口干症的治疗中发挥作用。
总之，AQP1是一种重要的水通道蛋白，参与维持细胞内外水平衡、调节细胞体积、分泌和吸收等方面。AQP1的表达受到多种因素的调节，并且在多种疾病模型中发挥了重要作用。此外，AQP1基因治疗在治疗放射性口干症方面具有潜在的应用价值。因此，深入研究AQP1的生物学功能和疾病发生机制，对于开发新的治疗方法具有重要意义。
参考文献：
1. Wang, Zhimin, Wang, Yaohe, Wang, Songling, Hu, Baoli, Passineau, Michael J. 2017. CRISPR-Cas9 HDR system enhances AQP1 gene expression. In Oncotarget, 8, 111683-111696. doi:10.18632/oncotarget.22901. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29340084/
2. Hua, Ying, Ying, Xinxin, Qian, Yiyu, Xie, Ailan, Zhu, Xueqiong. 2019. Physiological and pathological impact of AQP1 knockout in mice. In Bioscience reports, 39, . doi:10.1042/BSR20182303. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31023968/
3. Zhai, Yihui, Xu, Hong, Shen, Qian, Liu, Jialu, Liu, Jiaojiao. 2018. pH-mediated upregulation of AQP1 gene expression through the Spi-B transcription factor. In BMC molecular biology, 19, 4. doi:10.1186/s12867-018-0104-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29554889/
4. Belkacemi, Louiza, Beall, Marie H, Magee, Thomas R, Pourtemour, Margaret, Ross, Michael G. 2008. AQP1 gene expression is upregulated by arginine vasopressin and cyclic AMP agonists in trophoblast cells. In Life sciences, 82, 1272-80. doi:10.1016/j.lfs.2008.04.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18538351/
5. Moon, C, Williams, J B, Preston, G M, Jenkins, N A, Agre, P. . The mouse aquaporin-1 gene. In Genomics, 30, 354-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8586439/
6. Wang, Z, Zourelias, L, Wu, C, Trombetta, M, Passineau, M J. 2015. Ultrasound-assisted nonviral gene transfer of AQP1 to the irradiated minipig parotid gland restores fluid secretion. In Gene therapy, 22, 739-49. doi:10.1038/gt.2015.36. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25871828/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
