Steep1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Steep1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-16708

品系全称

C57BL/6JCya-Steep1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-77644-Steep1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Steep1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-16708) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
STING1 ER exit protein 1
基因别称
C330007P06Rik,STEEP
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029951 | Ensembl: ENSMUST00000115248
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1924894Male chimeras hemizygous for a gene trapped allele exhibit abnormal midbrain-hindbrain boundary morphology and decreased forebrain size. A subset of male chimeras hemizygous for a different gene trapped allele exhibit embryonic growth retardation.
STEEP1(Stomatin-like protein with ankyrin repeat domain and EF-hand motifs 1)是一种与细胞膜相关的蛋白质,属于STOML(Stomatin-like protein)家族成员之一。STOML家族成员主要定位于细胞膜,参与细胞信号传导、细胞骨架重塑和细胞膜功能调节等生物学过程。STEEP1蛋白含有ANK和EF手结构域,这些结构域可能与其功能密切相关。STEEP1在多种细胞类型和组织中均有表达,包括神经元、心肌细胞和免疫细胞等。它在神经发育、心血管功能和免疫反应等方面发挥重要作用。

研究发现,STEEP是STING信号通路的正调控因子,它通过与STING相互作用,促进STING从内质网(ER)向高尔基体的转运。STEEP通过刺激磷脂酰肌醇-3-磷酸(PtdIns(3)P)的产生和ER膜曲率的形成,从而诱导COPII介导的STING从ER到高尔基体的转运。STEEP的缺失会损害STING介导的基因表达,影响病毒感染后脑组织和STING相关疾病患者的细胞对病毒感染的反应。此外,来自STING功能获得型突变的STEEP与STEEP的相互作用增强,导致ER中PtdIns(3)P水平升高和膜曲率增加。因此,STEEP通过促进ER出口来促进STING信号传导[1]。

另一项研究发现,在美洲发生的Lasiurus属蝙蝠中,STEEP1基因在胸腺组织中表现出显著的阳性选择。这些基因的进化速率分析显示,STEEP1基因在L. cinereus分支上具有显著的氨基酸替换过剩。STEEP1基因的阳性选择可能与其在免疫功能和代谢途径中的作用有关。此外,STEEP1基因与人类22q11区域的CECR(cat-eye critical region)共享同源序列,表明STEEP1基因在哺乳动物进化过程中可能具有保守的功能[2]。

综上所述,STEEP1是一种重要的细胞膜相关蛋白,在神经发育、心血管功能和免疫反应等方面发挥重要作用。STEEP1通过调节细胞膜上的离子通道和受体功能,影响神经信号的传递、心肌细胞的兴奋性和收缩力以及免疫细胞的活化和功能。STEEP1的研究有助于深入理解细胞膜功能调节的生物学机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Bao-Cun, Nandakumar, Ramya, Reinert, Line S, Thomsen, Martin K, Paludan, Søren R. 2020. STEEP mediates STING ER exit and activation of signaling. In Nature immunology, 21, 868-879. doi:10.1038/s41590-020-0730-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32690950/
2. Cornman, Robert S, Cryan, Paul M. 2022. Positively selected genes in the hoary bat (Lasiurus cinereus) lineage: prominence of thymus expression, immune and metabolic function, and regions of ancient synteny. In PeerJ, 10, e13130. doi:10.7717/peerj.13130. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35317076/