Rpusd4-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Rpusd4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-15300

品系全称

C57BL/6JCya-Rpusd4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-71989-Rpusd4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rpusd4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-15300) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RNA pseudouridylate synthase domain containing 4
基因别称
2410001E19Rik
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028040 | Ensembl: ENSMUST00000034543
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
RPUSD4,也称为RNA pseudouridine synthase domain-containing 4,是一种位于线粒体中的假尿苷合成酶。假尿苷化是一种常见的RNA后转录修饰,它在RNA的稳定性和功能调控中起着重要作用。RPUSD4主要在细胞中负责对线粒体RNA进行假尿苷化修饰,影响线粒体基因表达和蛋白质合成。

根据一项全基因组CRISPR死亡筛选研究,RPUSD4被确定为线粒体氧化磷酸化(OXPHOS)过程中的必需基因之一[1]。OXPHOS是细胞中ATP生产的主要途径,任何OXPHOS的缺陷都可能引起严重的代谢性疾病。该研究发现,RPUSD4是组成一个调节线粒体16S rRNA和线粒体内翻译的功能模块的一部分,该模块还包括NGRN、WBSCR16、RPUSD3、TRUB2和FASTKD2等基因。这些基因的缺失会导致线粒体16S rRNA的稳定性下降,进而影响线粒体核糖体的组装和蛋白质合成。

另一项研究揭示了RPUSD4在RNA修饰中的重要作用。该研究发现,RPUSD4是一种假尿苷合成酶,可以在线粒体RNA上引入假尿苷,影响RNA的稳定性和功能[2]。此外,该研究还发现,RPUSD4可以与线粒体RNA结合,参与调节线粒体RNA的转录后修饰和成熟过程。

RPUSD4在线粒体RNA修饰和蛋白质合成中的重要作用也得到了其他研究的证实。例如,一项研究发现在缺乏RPUSD4的细胞中,线粒体16S rRNA的水平显著下降,导致线粒体核糖体大亚基的生物合成受到影响,进而影响线粒体蛋白质合成[3]。此外,另一项研究也发现,RPUSD4缺失会导致线粒体蛋白质合成和氧化磷酸化组装缺陷,而不会影响线粒体mRNA的水平[4]。

此外,RPUSD4的表达模式与免疫浸润相关。在骨关节炎(OA)的进展过程中,RPUSD4的表达水平显著下调,而其他一些RNA修饰相关基因的表达水平则上调[5]。这表明RPUSD4在OA的发生和发展过程中可能发挥着重要作用。

综上所述,RPUSD4是一种重要的线粒体假尿苷合成酶,参与调节线粒体RNA的稳定性和功能,影响线粒体基因表达和蛋白质合成。RPUSD4的缺失会导致线粒体功能障碍,进而影响细胞代谢和能量供应。此外,RPUSD4的表达模式与免疫浸润相关,可能在骨关节炎等疾病的发生和发展过程中发挥着重要作用。因此,深入研究RPUSD4的功能和调控机制,对于理解线粒体生物学和疾病发生机制具有重要意义。

参考文献:
1. Arroyo, Jason D, Jourdain, Alexis A, Calvo, Sarah E, Root, David E, Mootha, Vamsi K. 2016. A Genome-wide CRISPR Death Screen Identifies Genes Essential for Oxidative Phosphorylation. In Cell metabolism, 24, 875-885. doi:10.1016/j.cmet.2016.08.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27667664/
2. Martinez, Nicole M, Su, Amanda, Burns, Margaret C, Yeo, Gene W, Gilbert, Wendy V. 2022. Pseudouridine synthases modify human pre-mRNA co-transcriptionally and affect pre-mRNA processing. In Molecular cell, 82, 645-659.e9. doi:10.1016/j.molcel.2021.12.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35051350/
3. Zaganelli, Sofia, Rebelo-Guiomar, Pedro, Maundrell, Kinsey, Minczuk, Michal, Martinou, Jean-Claude. 2017. The Pseudouridine Synthase RPUSD4 Is an Essential Component of Mitochondrial RNA Granules. In The Journal of biological chemistry, 292, 4519-4532. doi:10.1074/jbc.M116.771105. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28082677/
4. Antonicka, Hana, Choquet, Karine, Lin, Zhen-Yuan, Kleinman, Claudia L, Shoubridge, Eric A. 2016. A pseudouridine synthase module is essential for mitochondrial protein synthesis and cell viability. In EMBO reports, 18, 28-38. doi:10.15252/embr.201643391. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27974379/
5. Chen, Ziyi, Wang, Wenjuan, Hua, Yinghui. 2023. Expression patterns of eight RNA-modified regulators correlating with immune infiltrates during the progression of osteoarthritis. In Frontiers in immunology, 14, 1019445. doi:10.3389/fimmu.2023.1019445. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37006267/