Ica1l-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ica1l-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-14801

品系全称

C57BL/6JCya-Ica1lem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-70375-Ica1l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ica1l-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-14801) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
islet cell autoantigen 1-like
基因别称
1700030B17Rik,Als2cr15,b2b3465Clo
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027407 | Ensembl: ENSMUST00000027172
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1917625Mice homozygous for a hypomorphic allele exhibit reduced male fertility with oligospermia, globospermia, and abnormal spermiogenesis, sperm nucleus and mitochondrial sheath morphology.
ICA1L,也称为Insulinoma-associated 1-like,是一种与胰岛素瘤相关的基因。ICA1L的表达在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞增殖、分化和血管生成。此外,ICA1L的表达还与多种疾病的发生和发展相关,如肿瘤、心血管疾病和神经系统疾病等。

ICA1L基因融合在肿瘤发生中具有重要作用。例如,在肌纤维瘤中,ICA1L基因与SRF基因融合形成SRF-ICA1L融合基因,导致VEGFD的表达增加,进而促进血管生成和肿瘤生长[1]。此外,ICA1L基因与PICK1基因形成复合物,参与精子的顶体形成,其突变可能导致男性不育[7]。

ICA1L基因的表达与心血管疾病的发生相关。研究表明,ICA1L基因的表达与小型血管卒中(SVS)的发生风险相关,其机制可能与ICA1L基因的表达和蛋白水平影响血管生成和血管稳定性有关[2][3][8]。此外,ICA1L基因的表达还与颅内出血(ICH)的发生风险相关,其机制可能与ICA1L基因的表达和蛋白水平影响血管壁的完整性和稳定性有关[8]。

ICA1L基因的表达与神经系统疾病的发生相关。研究表明,ICA1L基因的表达与偏头痛的发生风险相关,其机制可能与ICA1L基因的表达和蛋白水平影响神经元的信号传导和炎症反应有关[4]。此外,ICA1L基因的表达还与阿尔茨海默病(AD)的发生风险相关,其机制可能与ICA1L基因的表达和蛋白水平影响谷氨酸能神经元和星形胶质细胞的表型有关[5]。此外,ICA1L基因的表达还与注意力缺陷多动障碍(ADHD)的发生风险相关,其机制可能与ICA1L基因的表达和蛋白水平影响兴奋性-抑制性神经元的表型有关[6]。

综上所述,ICA1L基因的表达在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞增殖、分化和血管生成。此外,ICA1L基因的表达还与多种疾病的发生和发展相关,如肿瘤、心血管疾病和神经系统疾病等。研究ICA1L基因的表达和功能有助于深入理解相关疾病的发病机制,为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Dachy, Guillaume, Fraitag, Sylvie, Boulouadnine, Boutaina, Cordi, Sabine, Demoulin, Jean-Baptiste. 2021. Novel COL4A1-VEGFD gene fusion in myofibroma. In Journal of cellular and molecular medicine, 25, 4387-4394. doi:10.1111/jcmm.16502. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33830670/
2. Wu, Bang-Sheng, Chen, Shu-Fen, Huang, Shu-Yi, Dong, Qiang, Yu, Jin-Tai. 2022. Identifying causal genes for stroke via integrating the proteome and transcriptome from brain and blood. In Journal of translational medicine, 20, 181. doi:10.1186/s12967-022-03377-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35449099/
3. Traylor, Matthew, Persyn, Elodie, Tomppo, Liisa, Lewis, Cathryn M, Markus, Hugh S. 2021. Genetic basis of lacunar stroke: a pooled analysis of individual patient data and genome-wide association studies. In The Lancet. Neurology, 20, 351-361. doi:10.1016/S1474-4422(21)00031-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33773637/
4. Li, Shuang-Jie, Shi, Jing-Jing, Mao, Cheng-Yuan, Wang, Yong-Gang, Shi, Chang-He. 2023. Identifying causal genes for migraine by integrating the proteome and transcriptome. In The journal of headache and pain, 24, 111. doi:10.1186/s10194-023-01649-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37592229/
5. Ou, Ya-Nan, Yang, Yu-Xiang, Deng, Yue-Ting, Tan, Lan, Yu, Jin-Tai. 2021. Identification of novel drug targets for Alzheimer's disease by integrating genetics and proteomes from brain and blood. In Molecular psychiatry, 26, 6065-6073. doi:10.1038/s41380-021-01251-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34381170/
6. Zhang, Chengcheng, Jian, Lingqi, Li, Xiaojing, Hu, Xun, Li, Tao. 2024. Mendelian randomization analysis of the brain, cerebrospinal fluid, and plasma proteome identifies potential drug targets for attention deficit hyperactivity disorder. In EBioMedicine, 105, 105197. doi:10.1016/j.ebiom.2024.105197. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38876042/
7. He, Jing, Xia, Mengying, Tsang, Wai Hung, Chow, King Lau, Xia, Jun. 2015. ICA1L forms BAR-domain complexes with PICK1 and is crucial for acrosome formation in spermiogenesis. In Journal of cell science, 128, 3822-36. doi:10.1242/jcs.173534. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26306493/
8. Muiño, Elena, Carcel-Marquez, Jara, Llucià-Carol, Laia, Marti-Fabregas, Joan, Fernandez-Cadenas, Israel. 2024. Identification of Genetic Loci Associated With Intracerebral Hemorrhage Using a Multitrait Analysis Approach. In Neurology, 103, e209666. doi:10.1212/WNL.0000000000209666. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39298701/