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Agk-flox 基因敲除小鼠

Agk-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Agk-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-14691

品系全称

C57BL/6JCya-Agkem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-69923-Agk-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Agk-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-14691) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
acylglycerol kinase
基因别称
2610037M15Rik，6720408I04Rik，Mulk
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_023538 | Ensembl: ENSMUST00000031977
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1917173T cell specific knockout reduces CD8+ T cell proliferation and antitumor immune responses.
更多信息
Acylglycerol Kinase (AGK) 是一种定位于线粒体膜的激酶，负责催化磷脂酸（phosphatidic acid）和溶血磷脂酸（lysophosphatidic acid）的形成。AGK 在多种生物学过程中发挥着关键作用，包括脂质代谢、线粒体蛋白运输、糖酵解和巨核细胞分化等。AGK 的异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关，包括 Sengers 综合征、甲状腺癌、肾细胞癌等。

Sengers 综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由 AGK 基因的双等位基因病理性突变引起。该综合征的主要临床表现包括肥厚性心肌病、白内障和乳酸酸中毒等。研究表明，AGK 基因的突变会导致 AGK 酶活性丧失，进而影响线粒体能量代谢和细胞功能。此外，AGK 基因突变还与血小板减少症有关，这可能是由于 AGK 在巨核细胞分化和血小板生成过程中发挥着重要作用[2]。

甲状腺癌是一种常见的恶性肿瘤，其中乳头状甲状腺癌（PTC）最为常见。近年来，研究发现 AGK-BRAF 融合基因在儿童 PTC 中具有高发生率。AGK-BRAF 融合基因的产生是由于 AGK 基因与 BRAF 基因发生染色体易位或基因重排所致。该融合基因的产物具有 BRAF 的激酶活性，能够激活 MAPK 信号通路，促进肿瘤细胞的生长和侵袭[1,3]。

肾细胞癌（RCC）是肾脏最常见的恶性肿瘤，其中透明细胞肾细胞癌（ccRCC）最为常见。研究发现，LINC00493 编码的微蛋白 SMIM26 在 ccRCC 中表达下调，且与不良预后相关。SMIM26 通过与 AGK 和谷胱甘肽转运调节因子 SLC25A11 相互作用，抑制 AGK 介导的 AKT 磷酸化，从而维持线粒体谷胱甘肽的输入和呼吸效率，抑制肿瘤的生长和转移[4]。

综上所述，AGK 在多种生物学过程中发挥着重要作用，其异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关。针对 AGK 的研究有助于深入理解相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Cordioli, Maria Isabel C V, Moraes, Lais, Carvalheira, Gianna, Cury, Adriano N, Cerutti, Janete M. 2016. AGK-BRAF gene fusion is a recurrent event in sporadic pediatric thyroid carcinoma. In Cancer medicine, 5, 1535-41. doi:10.1002/cam4.698. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27037835/
2. Jiang, Haojie, Yu, Zhuo, Ding, Nan, Xu, Yanyan, Liu, Junling. . The role of AGK in thrombocytopoiesis and possible therapeutic strategies. In Blood, 136, 119-129. doi:10.1182/blood.2019003851. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32202634/
3. Chau, Lianne, Nael, Ali, Sato, Mariko, Crawford, John Ross. 2024. Rare AGK-BRAF gene fusion in an adolescent with supratentorial pleomorphic xanthoastrocytoma. In BMJ case reports, 17, . doi:10.1136/bcr-2023-258878. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38238163/
4. Meng, Kun, Lu, Shaohua, Li, Yu-Ying, Zhang, Chris Zhiyi, He, Qing-Yu. 2023. LINC00493-encoded microprotein SMIM26 exerts anti-metastatic activity in renal cell carcinoma. In EMBO reports, 24, e56282. doi:10.15252/embr.202256282. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37009826/

资料下载

S-CKO-14691_6J_69923_Agk_Exon 3_strategy.pdf
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