Cad-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cad-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-14630

品系全称

C57BL/6JCya-Cadem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-69719-Cad-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cad-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-14630) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase
基因别称
2410008J01Rik,Cpad
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023525 | Ensembl: ENSMUST00000013773
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CAD(carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase)是一种多功能的蛋白质,负责催化尿苷从头合成的第一步至第三步。它在生物体内广泛存在,并在细胞中发挥关键作用。CAD的缺陷会导致细胞内尿苷的缺乏,进而影响细胞的生长和代谢。CAD基因的突变或缺陷与多种疾病相关,包括冠状动脉疾病(CAD)、癌症和发育障碍。

在冠状动脉疾病(CAD)的研究中,CAD基因的突变和表达水平的变化与CAD的发生和发展密切相关。例如,CAD基因T833C多态性与CAD的易感性增加相关[1]。此外,CAD基因的表达水平在CAD患者中也会发生变化。例如,在CAD患者中,CAD基因的表达水平在心肌梗死(MI)后六个月内显著降低[2]。这些研究结果表明,CAD基因的突变和表达水平的变化可能参与了CAD的发生和发展。

在癌症研究中,CAD基因的突变和表达水平的变化也与癌症的发生和发展密切相关。例如,在Burkitt淋巴瘤细胞系中,尽管c-Myc水平升高,但CAD基因的表达水平并没有升高[3]。这表明,c-Myc可能不是CAD基因的主要调节因子。此外,CAD基因的突变也与某些癌症的易感性相关。例如,CAD基因的T833C多态性与亚洲人群中CAD的易感性增加相关[1]。

在发育障碍研究中,CAD基因的突变也与某些发育障碍的发生相关。例如,在法国诺曼底牛中,CAD基因的一个错义突变(p.Tyr452Cys)会导致胚胎死亡率增加和繁殖成功率降低[4]。

综上所述,CAD基因是一种重要的多功能蛋白质,参与调控尿苷从头合成的第一步至第三步。CAD基因的突变和表达水平的变化与多种疾病的发生和发展密切相关,包括CAD、癌症和发育障碍。因此,研究CAD基因的功能和调控机制对于深入理解这些疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Zhu, Zijiang, Geng, Yuhan, Ma, Long, Ma, Yongming, Li, Jialong. 2024. Association between CBS gene T833C, G919A and 844ins68 polymorphisms in the 8th exon region and coronary artery disease: a meta-analysis. In Clinical and experimental hypertension (New York, N.Y. : 1993), 46, 2328147. doi:10.1080/10641963.2024.2328147. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38488417/
2. Zivotić, Ivan, Djurić, Tamara, Stanković, Aleksandra, Alavantić, Dragan, Zivković, Maja. 2019. CDKN2B gene expression is affected by 9p21.3 rs10757278 in CAD patients, six months after the MI. In Clinical biochemistry, 73, 70-76. doi:10.1016/j.clinbiochem.2019.08.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31386834/
3. Mac, S M, Farnham, P J. . CAD, a c-Myc target gene, is not deregulated in Burkitt's lymphoma cell lines. In Molecular carcinogenesis, 27, 84-96. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10657901/
4. Mesbah-Uddin, M, Hoze, C, Michot, P, Boichard, D, Capitan, A. 2019. A missense mutation (p.Tyr452Cys) in the CAD gene compromises reproductive success in French Normande cattle. In Journal of dairy science, 102, 6340-6356. doi:10.3168/jds.2018-16100. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31056337/