Asic5-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Asic5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12386

品系全称

C57BL/6JCya-Asic5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-58170-Asic5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Asic5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12386) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
acid-sensing ion channel family member 5
基因别称
Accn5,BASIC,Blinac,Inac
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_021370 | Ensembl: ENSMUST00000029641
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1929259Mice homozygous for a knock-out allele are viable and fertile.
Asic5,也称为酸感离子通道5或胆酸敏感离子通道(BASIC),是酸感离子通道(ASIC)家族的成员。ASICs属于DEG/ENaC基因家族,是一类由质子激活的阳离子通道,广泛分布于哺乳动物的神经系统。Asic5是ASIC家族中一个独特的成员,其生理功能尚不完全清楚,但它在神经系统中的作用逐渐受到关注。

Asic5主要在脑组织中表达,尤其是在小脑中的前庭小脑区域。研究表明,Asic5在前庭小脑的颗粒层中的某些中间神经元中选择性表达,这些神经元被称为单极刷细胞(UBC)[2]。UBC是一类独特的神经元,在神经系统的平衡和运动控制中发挥重要作用。Asic5在UBC中的表达提示其在这些神经元的生理功能中可能扮演关键角色。

除了在UBC中的表达,Asic5还与一些疾病相关。例如,研究发现Asic5基因的变异与复发性流产(RPL)有关[1]。在一项研究中,通过全基因组测序发现了一种新的Asic5基因变异,该变异在两个家系中被证实与RPL相关,表明Asic5基因变异可能导致胎儿发育异常,从而导致流产。此外,Asic5基因的突变还与类似于Usher综合征的表型相关[3]。Usher综合征是一种罕见的遗传性疾病,表现为视网膜色素变性和感音神经性耳聋。在一项研究中,发现了一个家系中存在Asic5基因的纯合突变,这表明Asic5基因突变可能与Usher综合征或类似的疾病相关。

Asic5还与其他疾病相关,如乳腺肿瘤。一项全基因组关联研究(GWAS)发现,Asic5基因与马耳他犬的乳腺肿瘤(MGT)表型相关[4]。这表明Asic5基因可能在乳腺肿瘤的发生发展中发挥作用。

此外,Asic5还可能受到一些神经肽的调节。一项研究筛选了109个神经肽对五种ASICs的作用,发现dynorphin A、YFMRFamide和endomorphin-1可以调节ASICs的功能,但并未发现直接激活ASICs的神经肽[5]。

总的来说,Asic5是一个重要的酸感离子通道,主要在小脑中的UBC中表达,并可能与一些疾病相关,如复发性流产、类似于Usher综合征的表型、乳腺肿瘤等。Asic5的研究有助于我们更好地理解ASICs在神经系统中的功能,以及它们在疾病发生发展中的作用。未来的研究需要进一步探讨Asic5的生理功能和疾病相关机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Al Qahtani, Nourah H, AbdulAzeez, Sayed, Almandil, Noor B, Al Asoom, Lubna, Borgio, J Francis. 2021. Whole-Genome Sequencing Reveals Exonic Variation of ASIC5 Gene Results in Recurrent Pregnancy Loss. In Frontiers in medicine, 8, 699672. doi:10.3389/fmed.2021.699672. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34395479/
2. Boiko, Nina, Kucher, Volodymyr, Wang, Bin, Stockand, James D. 2014. Restrictive expression of acid-sensing ion channel 5 (asic5) in unipolar brush cells of the vestibulocerebellum. In PloS one, 9, e91326. doi:10.1371/journal.pone.0091326. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24663811/
3. Fuster-García, Carla, García-García, Gema, Jaijo, Teresa, Aller, Elena, Millán, José M. . Expanding the Genetic Landscape of Usher-Like Phenotypes. In Investigative ophthalmology & visual science, 60, 4701-4710. doi:10.1167/iovs.19-27470. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31725169/
4. Kim, Keon, Song, Jung Eun, Joo, Jae Beom, Park, Sang-Ik, Lee, Chang-Min. 2023. Genome-wide association study of mammary gland tumors in Maltese dogs. In Frontiers in veterinary science, 10, 1255981. doi:10.3389/fvets.2023.1255981. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37859946/
5. Vyvers, Anna, Schmidt, Axel, Wiemuth, Dominik, Gründer, Stefan. 2018. Screening of 109 neuropeptides on ASICs reveals no direct agonists and dynorphin A, YFMRFamide and endomorphin-1 as modulators. In Scientific reports, 8, 18000. doi:10.1038/s41598-018-36125-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30573735/