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Srd5a3-flox 基因敲除小鼠

Srd5a3-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Srd5a3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12315

品系全称

C57BL/6JCya-Srd5a3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-57357-Srd5a3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Srd5a3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12315) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
steroid 5 alpha-reductase 3
基因别称
1110025P14Rik，A430076C09，D730040M03Rik，H5ar，S5AR 3，Srd5a2l
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_020611 | Ensembl: ENSMUST00000031143
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~2.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1930252Mice homozygous for a gene trapped allele exhibit embryonic lethality between E11.5 and E13.5 with open neural tubes, failure to turn, dilated hearts, and ventral body wall defects.
更多信息
SRD5A3，也称为类固醇5α还原酶3，是一种重要的酶，参与细胞内的多种代谢途径，包括糖基化、脂质代谢和蛋白质修饰。SRD5A3编码的蛋白质负责将多萜醇还原成多萜醇，这是N-连接糖基化的关键步骤。N-连接糖基化是蛋白质最常见的翻译后修饰之一，对于蛋白质的正确折叠、稳定性和功能至关重要。SRD5A3的突变与先天性糖基化障碍（CDGs）有关，这是一种影响糖蛋白和糖脂质糖基化的遗传性疾病。CDGs患者常出现神经发育障碍、眼部和脑部缺陷等症状[1]。

SRD5A3在乳腺癌中过度表达，并且与患者的预后不良相关。SRD5A3的表达水平与乳腺癌患者的N分期、年龄和病理类型显著相关，但与其他临床特征无显著关联。SRD5A3的功能富集分析表明，它参与了与代谢相关的通路。因此，SRD5A3可能作为一种原癌基因，在乳腺癌的发生发展中发挥重要作用，并可能作为乳腺癌预后和治疗的潜在生物标志物和靶点[2]。

此外，SRD5A3的基因多态性与前列腺癌的发生风险相关。SRD5A3基因中AC重复序列的长度与前列腺癌患者的风险相关。短型AC重复序列的SRD5A3基因与前列腺癌的风险增加相关，这表明SRD5A3基因多态性可能影响前列腺癌的易感性[4]。

最近的研究表明，多萜醇还原成多萜醇的过程比之前认为的更为复杂。除了SRD5A3之外，另一个酶DHRSX也参与了多萜醇还原成多萜醇的过程。DHRSX的基因位于X和Y染色体的假常染色体区域，因此，DHRSX的突变可能导致一种假常染色体隐性遗传的糖基化障碍。DHRSX具有独特的双底物和辅因子特异性，可以分别作为NAD+-依赖性脱氢酶和NADPH依赖性还原酶，参与多萜醇还原成多萜醇的三个步骤[3]。

综上所述，SRD5A3是一种重要的酶，参与细胞内的多种代谢途径。SRD5A3的突变与先天性糖基化障碍、乳腺癌和前列腺癌的发生发展相关。SRD5A3的研究有助于深入理解糖基化障碍、乳腺癌和前列腺癌的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Jaeken, Jaak, Lefeber, Dirk J, Matthijs, Gert. 2020. SRD5A3 defective congenital disorder of glycosylation: clinical utility gene card. In European journal of human genetics : EJHG, 28, 1297-1300. doi:10.1038/s41431-020-0647-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32424323/
2. Zhang, Yong-Ping, Na, Wen-Ting, Dai, Xiao-Qiang, Zhang, Wei-Bo, Xiang, Cheng. 2021. Over-expression of SRD5A3 and its prognostic significance in breast cancer. In World journal of surgical oncology, 19, 260. doi:10.1186/s12957-021-02377-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34465365/
3. Wilson, Matthew P, Kentache, Takfarinas, Althoff, Charlotte R, Foulquier, François, Bommer, Guido T. 2024. A pseudoautosomal glycosylation disorder prompts the revision of dolichol biosynthesis. In Cell, 187, 3585-3601.e22. doi:10.1016/j.cell.2024.04.041. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38821050/
4. Park, Jong Mok, Song, Ki Hak, Lim, Jae Sung, Kim, Jin Woo, Sul, Chong Koo. 2013. Is the Expression of Androgen Receptor Protein Associated With the Length of AC Repeats in the Type III 5-α Reductase Gene in Prostate Cancer Patients? In Korean journal of urology, 54, 404-8. doi:10.4111/kju.2013.54.6.404. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23789051/

资料下载

S-CKO-12315_6J_57357_Srd5a3_Exon 2~4_strategy.pdf
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