基因BC051019,也称为Breast Cancer 051019,是一种与乳腺癌相关的基因。乳腺癌是一种异质性疾病,大部分病例被认为是散发的,而约30%的患者则具有家族性乳腺癌,这与高、中、低渗透率的易感基因相关。家族性乳腺癌研究已经发现了一些高渗透率基因,如BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53,它们负责遗传综合征。此外,还发现了一些与DNA修复相关的基因,如CHEK2、ATM、BRIP1(FANCJ)、PALB2(FANCN)和RAD51C(FANCO),它们与中等的乳腺癌风险相关[1]。全基因组关联研究(GWAS)在乳腺癌中也发现了一些常见的低渗透率等位基因,它们与乳腺癌风险的略微增加或减少相关。目前,只有高渗透率基因被广泛应用于临床实践。随着下一代测序技术的发展,预计所有家族性乳腺癌基因都将被纳入遗传测试中。然而,在将多基因面板测试全面实施到临床工作流程之前,还需要对中、低风险变异体的临床管理进行进一步的研究。
1. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/