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Gabrq-flox 基因敲除小鼠

Gabrq-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gabrq-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12274

品系全称

C57BL/6JCya-Gabrqem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-57249-Gabrq-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gabrq-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12274) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit theta
基因别称
-
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_020488 | Ensembl: ENSMUST00000033711
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1888498Males hemizygous for a mutation in this gene exhibit decreased prepulse inhibition.
更多信息
Gabrq，也称为GABAA受体θ亚单位，是GABAA受体复合物的一个重要组成部分。GABAA受体是一种在大脑中广泛表达的抑制性神经递质受体，由多个亚单位组成，包括α、β、γ、δ、ε、π、ρ和θ亚单位。Gabrq编码的θ亚单位与α和β亚单位共同构成GABAA受体的核心结构，负责受体与GABA分子的结合，从而调节神经元的兴奋性。GABAA受体的功能失调与多种神经系统疾病的发生和发展密切相关，包括癫痫、焦虑、抑郁、精神分裂症和自闭症谱系障碍等。

研究表明，Gabrq基因的遗传变异与多种神经系统疾病的风险相关。例如，研究发现，Gabrq基因的单核苷酸多态性（SNPs）与偏头痛的发生风险相关[1]。具体来说，Gabrq基因中的rs3810651位点与偏头痛的发病年龄相关，提示Gabrq基因可能参与了偏头痛的发病机制[1]。此外，研究发现，Gabrq基因的rs3810651位点与女性自闭症谱系障碍患者的病情严重程度相关[2]，表明Gabrq基因可能在自闭症的发生和发展中发挥重要作用。

除了与神经系统疾病相关，Gabrq基因还与癌症的发生和发展有关。研究发现，在肝细胞癌（HCC）细胞系和部分HCC组织中，Gabrq基因的表达水平升高。进一步的研究表明，GABA通过Gabrq亚单位刺激HCC细胞的增殖，提示Gabrq基因可能在HCC的发生和发展中发挥重要作用[3]。此外，研究发现，Gabrq基因的表达水平与肾透明细胞癌（ccRCC）患者的预后相关。具体来说，Gabrq基因的低表达与ccRCC患者的不良预后相关，提示Gabrq基因可能成为ccRCC患者预后的潜在生物标志物[4]。

综上所述，Gabrq基因在多种生物学过程中发挥重要作用，包括神经递质传递、神经系统疾病的发生和发展以及癌症的发生和发展。Gabrq基因的遗传变异与偏头痛和自闭症谱系障碍的风险相关，提示Gabrq基因可能在神经系统疾病的发生和发展中发挥重要作用。此外，Gabrq基因的表达水平与肝细胞癌和肾透明细胞癌的发生和发展相关，提示Gabrq基因可能成为癌症治疗的潜在靶点。未来需要进一步研究Gabrq基因的功能和作用机制，为相关疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. García-Martín, Elena, Esguevillas, Gara, Serrador, Mercedes, Agúndez, José A G, Jiménez-Jiménez, Félix Javier. 2018. Gamma-aminobutyric acid (GABA) receptors GABRA4, GABRE, and GABRQ gene polymorphisms and risk for migraine. In Journal of neural transmission (Vienna, Austria : 1996), 125, 689-698. doi:10.1007/s00702-017-1834-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29299688/
2. Saha, Sharmistha, Chatterjee, Mahasweta, Sinha, Swagata, Mukhopadhyay, Kanchan. 2021. A pioneering study indicate role of GABRQ rs3810651 in ASD severity of Indo-Caucasoid female probands. In Scientific reports, 11, 7010. doi:10.1038/s41598-021-86496-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33772085/
3. Li, Yue-Hui, Liu, Yan, Li, Yan-Dong, Xie, Ping-Li, Li, Guan-Cheng. . GABA stimulates human hepatocellular carcinoma growth through overexpressed GABAA receptor theta subunit. In World journal of gastroenterology, 18, 2704-11. doi:10.3748/wjg.v18.i21.2704. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22690081/
4. Lee, Dongjun, Ha, Mihyang, Hong, Chae Mi, Oh, Sae-Ock, Kim, Yun Hak. 2019. GABRQ expression is a potential prognostic marker for patients with clear cell renal cell carcinoma. In Oncology letters, 18, 5731-5738. doi:10.3892/ol.2019.10960. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31788046/

资料下载

S-CKO-12274_6J_57249_Gabrq_Exon 2_strategy.pdf
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