Dnajb2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Dnajb2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12249

品系全称

C57BL/6JCya-Dnajb2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-56812-Dnajb2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dnajb2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12249) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2
基因别称
2700059H22Rik,Dnajb10,Hsj1,mDj8
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001159883.1 | Ensembl: ENSMUST00000188931
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~610 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
DNAJB2,也称为HSP40或DNAJ homolog subfamily B member 2,是一种编码热休克蛋白(HSP)家族成员的基因。HSP是一组在细胞应激反应中发挥重要作用的蛋白质,它们帮助维持蛋白质稳态,参与蛋白质的折叠、运输和降解。DNAJB2作为HSP40/DNAJ家族的一员,具有J结构域,该结构域可以与HSP70相互作用,帮助蛋白质折叠。DNAJB2的突变与多种神经肌肉疾病有关,包括远端遗传性运动神经病(dHMN)和Charcot-Marie-Tooth病(CMT2)。

在远端遗传性运动神经病中,DNAJB2的突变是导致疾病发生的因素之一。dHMN是一组以远端肌肉进行性萎缩和无力为特征的遗传性神经肌肉疾病,通常不伴有感觉异常。DNAJB2突变导致的dHMN可能伴有其他症状,如听力损失和帕金森病。研究发现,DNAJB2突变可能导致蛋白质折叠异常,导致毒性蛋白质聚集,如TDP-43,进而引起神经退行性变[1]。

Charcot-Marie-Tooth病是一种以进行性肌肉萎缩和感觉障碍为特征的遗传性神经肌肉疾病。DNAJB2突变与CMT2有关,这是一种常染色体隐性遗传病。DNAJB2突变可能导致蛋白质稳态失衡,影响神经元的正常功能,导致CMT2的发生[2]。

除了神经肌肉疾病,DNAJB2还与多种其他疾病有关。例如,研究发现DNAJB2在红斑狼疮患者中的表达水平显著升高,表明DNAJB2可能参与了红斑狼疮的发病机制[3]。此外,DNAJB2的表达与红细胞增多症的发生有关,可能成为红细胞增多症的诊断和治疗靶点[4]。

DNAJB2的研究有助于深入理解神经肌肉疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。同时,DNAJB2的研究也为其他疾病的诊断和治疗提供了新的线索。未来,随着对DNAJB2功能的进一步研究,有望开发出针对DNAJB2相关疾病的治疗方法,为患者带来新的希望。

参考文献:
1. Saveri, Paola, Magri, Stefania, Maderna, Emanuela, Pareyson, Davide, Pisciotta, Chiara. 2022. DNAJB2-related Charcot-Marie-Tooth disease type 2: Pathomechanism insights and phenotypic spectrum widening. In European journal of neurology, 29, 2056-2065. doi:10.1111/ene.15326. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35286755/
2. Lupo, Vincenzo, Aguado, Carmen, Knecht, Erwin, Espinós, Carmen. 2016. Chaperonopathies: Spotlight on Hereditary Motor Neuropathies. In Frontiers in molecular biosciences, 3, 81. doi:10.3389/fmolb.2016.00081. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28018906/
3. Qing, Yuxin, Wu, Jiawen, Xu, Bingyang, Sun, Hong, Wu, Na. 2025. DNAJB2 Attenuates Rosacea Skin Inflammation and Angiogenesis by Inhibiting the Endoplasmic Reticulum Stress-mediated TLR2/Myd88/NF-κB pathway. In Inflammation, , . doi:10.1007/s10753-025-02278-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40035989/
4. Chen, Hui, Lin, Chao, Xue, Hong-Man, Chen, Chun, Yang, Mo. 2023. The heat shock protein DNAJB2 as a novel biomarker for essential thrombocythemia diagnosis associated with immune infiltration. In Thrombosis research, 223, 131-138. doi:10.1016/j.thromres.2023.01.029. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36746103/