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Akap10-flox 基因敲除小鼠

Akap10-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Akap10-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12193

品系全称

C57BL/6JCya-Akap10em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-56697-Akap10-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Akap10-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12193) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
A kinase anchor protein 10
基因别称
1500031L16Rik，B130049N18Rik，D-AKAP-2，D-AKAP2，PRKA10
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_019921.3 | Ensembl: ENSMUST00000102650
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~585 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1890218Mice homozygous for a gene trapped allele display sinus arrhythmia, sinus pauses, and atrioventricular heart block indicating excessive vagus nerve sensitivity; about 50% of homozygous and 25% of heterozygous mutant mice die in the first year of life, and survival is sensitive to genetic background.
更多信息
AKAP10，也称为A-kinase-anchoring protein 10，是一种重要的锚定蛋白，主要在细胞内负责协调蛋白激酶A（PKA）的信号传导特异性，通过将PKA定位到细胞内的特定位置来发挥作用。PKA是细胞信号传导途径中的关键酶，参与调节多种生物学过程，包括细胞生长、分化和代谢。AKAP10的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关。

研究表明，AKAP10在多种疾病中发挥重要作用。例如，在早产方面，研究发现AKAP10基因的某些多态性与早产的风险降低相关。一项研究对664名女性进行了基因分型，发现AKAP10基因的rs169412位点的CC和AC基因型与早产的风险降低显著相关[1]。此外，AKAP10基因的rs119672位点的CT基因型也与早产的风险降低相关[1]。这些研究结果提示AKAP10基因的多态性可能与早产的发生有关。

在结直肠癌方面，研究发现AKAP10基因的表达与结直肠癌的进展和预后相关。一项研究发现，AKAP10在结直肠癌细胞系中的表达水平显著高于正常结肠细胞系，并且AKAP10的高表达与结直肠癌患者的预后较差相关[5]。此外，AKAP10的表达水平与PKA RIα的表达水平呈正相关，提示AKAP10和PKA RIα可能共同参与了结直肠癌的发生和发展[5]。

在心脏疾病方面，研究发现AKAP10基因的某些多态性与心脏节律调节相关。一项研究发现，AKAP10基因的1936A>G（I646V）多态性与心率变异性降低相关，提示该多态性可能影响心脏起搏细胞的自主神经敏感性，从而增加心律失常和猝死的风险[3]。此外，另一项研究发现，AKAP10基因的1936A>G多态性与新生儿出生时的总胆固醇水平升高相关，提示该多态性可能与代谢综合征的风险增加相关[4]。

除了以上疾病，AKAP10还与原发性硬化性胆管炎（PSC）的发生相关。一项研究发现，AKAP10基因的表达与PSC患者的Treg细胞比例失衡相关，提示AKAP10可能参与了PSC的发生[2]。

综上所述，AKAP10基因在多种疾病中发挥重要作用，包括早产、结直肠癌、心脏疾病和PSC。AKAP10基因的多态性和表达水平与这些疾病的发生、发展和预后密切相关。进一步研究AKAP10的功能和机制有助于深入理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Langmia, I M, Apalasamy, Y D, Suki, S Z, Omar, S Z, Mohamed, Z. 2015. Genetic association of AKAP10 gene polymorphism with reduced risk of preterm birth. In Journal of perinatology : official journal of the California Perinatal Association, 35, 700-4. doi:10.1038/jp.2015.68. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26110499/
2. Hu, Jianlan, Wu, Youxing, Zhang, Danxia, Shu, Baolian, Gui, Ruohu. 2024. Regulatory T cells-related gene in primary sclerosing cholangitis: evidence from Mendelian randomization and transcriptome data. In Genes and immunity, 25, 492-513. doi:10.1038/s41435-024-00304-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39496776/
3. Tingley, Whittemore G, Pawlikowska, Ludmila, Zaroff, Jonathan G, Whooley, Mary A, Conklin, Bruce R. 2007. Gene-trapped mouse embryonic stem cell-derived cardiac myocytes and human genetics implicate AKAP10 in heart rhythm regulation. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 104, 8461-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17485678/
4. Łoniewska, Beata, Kaczmarczyk, Mariusz, Clark, Jeremy Simon, Kordek, Agnieszka, Ciechanowicz, Andrzej. . Polymorphism 1936A > G in the AKAP10 gene (encoding A-kinase-anchoring protein 10) is associated with higher cholesterol cord blood concentration in Polish full-term newsborns. In Journal of perinatal medicine, 41, 205-10. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23095189/
5. Wang, Mojin, Li, Yuan, Wang, Rui, Zhou, Zongguang, Sun, Xiaofeng. . PKA RIα/A-kinase anchoring proteins 10 signaling pathway and the prognosis of colorectal cancer. In Journal of gastroenterology and hepatology, 30, 496-503. doi:10.1111/jgh.12689. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25213315/

资料下载

S-CKO-12193_6J_56697_Akap10_Exon 6_A_strategy.pdf
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