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Rapgef4-flox 基因敲除小鼠

Rapgef4-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rapgef4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-12143

品系全称

C57BL/6JCya-Rapgef4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-56508-Rapgef4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Rapgef4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-12143) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 4
基因别称
1300003D15Rik，5730402K07Rik，6330581N18Rik，EPAC 2，Epac-2，Epac2，mKIAA4040
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001204165.1 | Ensembl: ENSMUST00000090826
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 15
敲除长度
~616 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1917723Mice homozygous for a null allele exhibit decreased insulin granule fusion in pancreatic islet cells during the first phase of cAMP-dependent insulin granule exocytosis. Mice homozygous for a knock-out allele exhibit impaired isoproterenol-induced SR calcium leak and arrhythmia.
更多信息
Rapgef4，也称为EPAC2（exchange protein activated by cyclic-AMP 2），是一种重要的蛋白质，属于Rapgef（Rap guanine nucleotide exchange factor）家族。EPAC2是cAMP的直接靶点，并参与cAMP介导的信号传导，通过激活Ras样小GTP酶Rap发挥作用。EPAC2主要在脑、神经内分泌和内分泌组织中表达，并在这些组织中参与多种细胞功能。

EPAC2的激活伴随动态结构变化，其功能包括但不限于钙处理、细胞增殖、细胞存活、细胞分化、细胞极化、细胞粘附事件、基因转录、分泌、离子运输和神经元信号传导。此外，EPAC2可能还参与炎症调节和心脏肥厚的发展。EPAC2蛋白有多种效应子，包括Ras和Rho GTP酶、磷脂酶C-ε、磷脂酶D、促分裂原活化蛋白激酶、蛋白激酶B/Akt、离子通道、分泌颗粒相关蛋白和肌动蛋白-微管网络的调节因子等。

研究表明，EPAC2在多种疾病中发挥重要作用，包括抑郁症、骨肉瘤、骨质疏松症和子宫内膜癌等。例如，EPAC2基因的rs3769219多态性与中国汉族人群对重度抑郁症的保护作用相关。该研究招募了502名重度抑郁症患者和504名健康对照者，通过基因组DNA提取和基因分型，发现rs3769219位点的A等位基因和GA+AA基因型与男性人群抑郁症风险降低相关，同样也与复发抑郁症的保护作用相关[1]。

此外，EPAC2在骨肉瘤肺转移中也发挥重要作用。一项研究通过分析骨肉瘤肺转移患者的差异表达基因（DEG）和差异表达miRNA（DEMs），发现EPAC2基因的表达显著不同，提示其可能参与了骨肉瘤肺转移的分子机制[2]。

EPAC2还与骨质疏松症相关。一项研究通过RNA-seq分析，发现骨质疏松症患者中EPAC2基因的表达显著下调，提示其可能参与了骨质疏松症的发病机制[3]。

此外，EPAC2在子宫内膜癌中也发挥重要作用。一项研究通过整合分析两个数据库，发现EPAC2基因是子宫内膜癌预后相关的17个基因之一，提示其可能参与了子宫内膜癌的发生和进展[4]。

综上所述，EPAC2是一种重要的蛋白质，参与多种细胞功能和疾病发生。EPAC2在抑郁症、骨肉瘤、骨质疏松症和子宫内膜癌等疾病中发挥重要作用。EPAC2的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Peng, Qiuju, Kong, Yanying, Shi, Lei, Deng, Zhirong, Yan, Huacheng. 2020. The Epac2 coding gene (RAPGEF4) rs3769219 polymorphism is associated with protection against major depressive disorder in the Chinese Han population. In Neuroscience letters, 738, 135361. doi:10.1016/j.neulet.2020.135361. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32905835/
2. Liu, Fengsong, Pang, Xiaojian, Yu, Ziqi, Wang, Kai. . Differential gene expression analysis for osteosarcoma lung metastases. In Cancer biomarkers : section A of Disease markers, 33, 379-387. doi:10.3233/CBM-210232. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34511489/
3. Zhu, Shan, Tian, Aixian, Guo, Lin, Wang, Zhi, He, Feng. 2021. Investigation of Diagnostic Biomarkers for Osteoporosis Based on Differentially Expressed Gene Profile with QCT and mDixon-Quant Techniques. In Orthopaedic surgery, 13, 2137-2144. doi:10.1111/os.13094. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34516037/
4. Wang, Anna, Guo, Hongyan, Long, Zaiqiu. 2021. Integrative Analysis of Differently Expressed Genes Reveals a 17-Gene Prognosis Signature for Endometrial Carcinoma. In BioMed research international, 2021, 4804694. doi:10.1155/2021/4804694. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34337010/

资料下载

S-CKO-12143_6J_56508_Rapgef4_Exon 15_A_strategy.pdf
S-CKO-12143_6J_56508_Rapgef4_Exon 15_A_strategy.pdf
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