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Prodh2-flox 基因敲除小鼠

Prodh2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Prodh2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11965

品系全称

C57BL/6JCya-Prodh2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-56189-Prodh2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Prodh2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11965) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
proline dehydrogenase (oxidase) 2
基因别称
2510028N04Rik，2510038B11Rik，HYPDH，MmPOX，MmPOX1，POX1
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_019546.5 | Ensembl: ENSMUST00000058280
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~7
敲除长度
~1057 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1929093Mice lacking the full-length protein exhibit increased circulating hydroxyproline level and elevated urinary hydroxyproline excretion levels.
更多信息
Prodh2，也称为Proline dehydrogenase 2，是一种重要的酶，参与调控脯氨酸的代谢。脯氨酸是一种非必需氨基酸，在多种生物过程中发挥着重要作用，包括细胞增殖、分化、凋亡、信号传导和能量代谢等。Prodh2主要在哺乳动物中表达，其功能与ProDH1相似，但两者在表达模式、调控机制和生理功能上存在差异。

在人类中，Prodh2基因位于22q11染色体上，该区域与多种疾病的发生有关，包括DiGeorge综合征、Velocardiofacial综合征和神经精神疾病如精神分裂症。研究表明，22q11微缺失与精神分裂症的易感性增加有关，而Prodh2基因的变异可能参与了这一过程。一项研究发现，在22q11微缺失患者中，Prodh2基因的变异频率较高，且这些变异可能影响了Prodh2蛋白的功能[3]。

此外，Prodh2基因的变异还与羟脯氨酸血症的发生有关。羟脯氨酸血症是一种罕见的遗传性疾病，其特征是血液中羟脯氨酸水平升高。研究发现，Prodh2基因的突变会导致羟脯氨酸的降解受阻，从而引起羟脯氨酸血症[1]。羟脯氨酸血症是一种良性疾病，患者通常没有明显的症状，但羟脯氨酸血症的检测可能导致其他疾病的误诊，如枫糖尿症。

在植物中，Prodh2基因也发挥着重要的生理功能。研究表明，Prodh2基因在植物的逆境应答中起着重要作用，尤其是在盐胁迫下。Prodh2基因的表达受到NaCl和脯氨酸的诱导，并在衰老的叶子和花器官的离区中表达增加。此外，Prodh2基因的表达受到蔗糖的抑制，表明Prodh2基因的调控机制与脯氨酸代谢和能量代谢有关[2]。

在植物的抗病性中，Prodh2基因也发挥着重要作用。研究发现，Prodh2基因在病原体感染的组织中表达增加，并与植物的抗病性相关。Prodh2基因的表达受到水杨酸和茉莉酸的调控，表明Prodh2基因可能参与了植物的免疫反应[4]。

综上所述，Prodh2基因在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括脯氨酸代谢、逆境应答、抗病性和神经精神疾病的发生。Prodh2基因的变异可能导致了多种疾病的发生，包括羟脯氨酸血症和精神分裂症。此外，Prodh2基因在植物的抗病性中也发挥着重要作用。未来，对Prodh2基因的深入研究将有助于我们更好地理解脯氨酸代谢的调控机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Staufner, Christian, Haack, Tobias B, Feyh, Patrik, Hoffmann, Georg F, Kölker, Stefan. 2016. Genetic cause and prevalence of hydroxyprolinemia. In Journal of inherited metabolic disease, 39, 625-632. doi:10.1007/s10545-016-9940-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27139199/
2. Funck, Dietmar, Eckard, Sonja, Müller, Gudrun. 2010. Non-redundant functions of two proline dehydrogenase isoforms in Arabidopsis. In BMC plant biology, 10, 70. doi:10.1186/1471-2229-10-70. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20403182/
3. Liu, Hui, Heath, Simon C, Sobin, Christina, Gogos, Joseph A, Karayiorgou, Maria. 2002. Genetic variation at the 22q11 PRODH2/DGCR6 locus presents an unusual pattern and increases susceptibility to schizophrenia. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 99, 3717-22. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11891283/
4. Rizzi, Yanina Soledad, Cecchini, Nicolás Miguel, Fabro, Georgina, Alvarez, María Elena. 2016. Differential control and function of Arabidopsis ProDH1 and ProDH2 genes on infection with biotrophic and necrotrophic pathogens. In Molecular plant pathology, 18, 1164-1174. doi:10.1111/mpp.12470. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27526663/

资料下载

S-CKO-11965_6J_56189_Prodh2_Exon 5~7_A_strategy.pdf
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