Ap3m1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ap3m1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11892

品系全称

C57BL/6JCya-Ap3m1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-55946-Ap3m1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ap3m1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11892) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adaptor-related protein complex 3, mu 1 subunit
基因别称
1200013D09Rik
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_018829.4 | Ensembl: ENSMUST00000154460
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~2463 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ap3m1基因编码的蛋白质是适配器蛋白复合体3(Adaptor Protein Complex 3, AP-3)的一个亚单位。AP-3是一个重要的蛋白质复合体,它参与细胞内多种转运过程,包括分泌途径中的物质转运以及溶酶体相关的内吞作用。AP-3复合体由多个亚单位组成,包括AP3B1、AP3M1、AP3S1等,这些亚单位共同作用,形成了一个能够识别和选择特定蛋白质进行转运的平台。AP-3复合体在细胞的分化和发育过程中发挥着重要作用,它参与了细胞器如溶酶体、内吞体等结构的形成和功能维持。AP-3复合体的异常与多种疾病相关,包括神经退行性疾病、免疫缺陷、癌症等。

在子宫内膜异位症(EM)的研究中,基因Ap3m1被发现在EM患者的子宫内膜组织中表达下调。子宫内膜异位症是一种常见的妇科疾病,其特征是子宫内膜组织异位生长在子宫外,导致疼痛、月经失调和不孕等问题。研究表明,Ap3m1的表达下调可能与EM的发生和发展有关[2]。此外,Ap3m1的基因多态性可能与EM的风险相关,但这一发现还需要进一步的研究来验证[1]。

除了在EM中的作用外,Ap3m1还与宫颈癌的发生发展相关。研究发现,在宫颈癌组织中,Ap3m1的表达水平显著低于正常宫颈组织。这表明Ap3m1的表达下调可能与宫颈癌的发生和发展有关。此外,Ap3m1的表达下调还与宫颈癌的淋巴结转移相关[3]。

此外,Ap3m1还与精神分裂症的发生发展相关。研究表明,Ap3m1基因的某些单核苷酸多态性与精神分裂症的风险相关。然而,这些发现还需要进一步的研究来验证[4]。

综上所述,Ap3m1是一个重要的基因,其编码的蛋白质AP-3复合体在细胞的分化和发育过程中发挥着重要作用。Ap3m1的表达下调与多种疾病相关,包括子宫内膜异位症、宫颈癌和精神分裂症。然而,这些发现还需要进一步的研究来验证。

参考文献:
1. Zeng, Pengfei, Lu, Liyue, Zhang, Hanxiao, Yu, Tong, Zhou, Hang. 2023. Therapeutic targets for endometriosis: Genome-wide Mendelian randomization and colocalization analyses. In Gene, 893, 147970. doi:10.1016/j.gene.2023.147970. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37931855/
2. Xie, Zi-Wei, He, Yue, Feng, Yu-Xin, Wang, Xiao-Hong. 2024. Identification of programmed cell death-related genes and diagnostic biomarkers in endometriosis using a machine learning and Mendelian randomization approach. In Frontiers in endocrinology, 15, 1372221. doi:10.3389/fendo.2024.1372221. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39149122/
3. Petrenko, A A, Pavlova, L S, Karseladze, A I, Kisseljov, F L, Kisseljova, N P. . Downregulation of genes encoding for subunits of adaptor complex-3 in cervical carcinomas. In Biochemistry. Biokhimiia, 71, 1153-60. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17125464/
4. Hashimoto, Ryota, Ohi, Kazutaka, Okada, Takeya, Takeda, Masatoshi, Kunugi, Hiroshi. 2009. Association analysis between schizophrenia and the AP-3 complex genes. In Neuroscience research, 65, 113-5. doi:10.1016/j.neures.2009.05.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19481122/